Noticias | Científicos identifican 473 genes de «encendido y apagado» que podrían transformar la medicina personalizada
Un importante estudio publicado en Nature Communications identificó 473 genes humanos que funcionan como interruptores: están completamente activos o completamente inactivos y muestran una expresión específica de cada tejido. Este hallazgo ofrece nuevas posibilidades para comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada.
Los genes que se encienden y se apagan afectan a la salud
El equipo analizó datos genómicos (ADN), metilómicos (modificación del ADN) y transcriptómicos (expresión del ARN) de 943 voluntarios, examinando los patrones de expresión de aproximadamente 19,000 genes altamente expresados en 27 tejidos humanos.
Encontraron 473 genes con una distribución bimodal clara: dos estados extremos de «encendido» y «apagado», en lugar de aumentos o disminuciones graduales. Esta expresión similar a la de un interruptor se asoció estrechamente con afecciones como enfermedades cutáneas y metabólicas, trastornos inmunitarios y cáncer.
La regulación hormonal y la metilación del ADN determinan qué genes se encienden o se apagan
La mayoría de los genes similares a interruptores eran específicos de cada tejido y estaban regulados por los niveles hormonales. De 158 genes de este tipo identificados en el tejido mamario, por ejemplo, 157 se expresaban principalmente en mujeres, lo que mostraba un marcado sesgo sexual. En el tejido uterino, la expresión de genes clave como TP53INP2 disminuyó con la edad y podría estar relacionada con una menor fertilidad femenina.
Aproximadamente 8.5% de estos genes mostraron una expresión similar en dos estados en todos los tejidos, principalmente debido a factores genéticos como variantes del ADN, variantes estructurales o pérdida de función. Por ejemplo, una deleción genética común mantiene USP32P2 y FAM106A permanentemente «apagados», lo que puede afectar a la fertilidad masculina y empeorar el COVID-19.
Investigación del tejido vaginal: la terapia hormonal puede volver a activar los genes
En muestras de tejido vaginal, los investigadores encontraron 7 genes similares a interruptores asociados con la atrofia vaginal posmenopáusica causada por la deficiencia de estrógenos. Otros experimentos demostraron que la terapia con estrógenos podía reactivar 5 de ellos. Esto respalda la estrecha relación entre su expresión y las hormonas, y sugiere que la terapia hormonal podría actuar en parte regulando estos genes.
En el tejido vaginal, ALOX12 se consideró un «gen pasajero» —un efecto de la enfermedad—, mientras que KRT1 podría ser un «gen impulsor» que causa la enfermedad, lo que ofrece posibles objetivos para futuras intervenciones.
Un estudio más detallado de los genes interruptores podría cambiar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades
Durante mucho tiempo, los investigadores se han centrado en genes con una expresión continua o cambios graduales, pasando por alto patrones binarios como los de un interruptor de luz. Mediante el uso de datos de secuenciación de ARN y modelos estadísticos, este estudio identificó sistemáticamente por primera vez estos genes similares a interruptores y abordó una importante laguna de investigación.
Recomendaron dos prioridades para investigaciones futuras:
Usar secuenciación de lecturas largas para encontrar variantes estructurales ocultas. El mecanismo genético detrás del estado «apagado» de algunos genes, como GPX1P1, sigue sin estar claro;
Incluir los genes interruptores en la investigación de las interacciones entre genes y ambiente. Por ejemplo, la deleción del gen GSTMI combinada con el tabaquismo materno puede aumentar significativamente el riesgo de asma de un niño.
Perspectivas: otro paso hacia la medicina de precisión
Este estudio es el mayor y más exhaustivo análisis integrado de su tipo realizado hasta la fecha. Al combinar datos genómicos, metilómicos y transcriptómicos, los científicos crearon un mapa de los genes interruptores humanos.
Aunque el estudio señaló que los estados de «encendido y apagado» a nivel del ARN no siempre reflejan cambios a nivel de las proteínas, el hallazgo proporciona una base sólida para las alertas tempranas de enfermedades, la selección de dianas farmacológicas y el diseño de tratamientos personalizados.
Si los investigadores pueden determinar qué genes impulsan las enfermedades y combinar esa información con factores individuales como las hormonas, la edad y el BMI, podrían ser posibles predicciones e intervenciones más precisas.
Fuente de la historia:
Recopilado en línea
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-07-25
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Noticias | Científicos identifican 473 genes de «encendido y apagado» que podrían transformar la medicina personalizada
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Un importante estudio publicado en Nature Communications identificó 473 genes humanos que funcionan como interruptores: están completamente activos o completamente inactivos y muestran una expresión específica de cada tejido. Este hallazgo ofrece nuevas posibilidades para comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada.
Los genes que se encienden y se apagan afectan a la salud
El equipo analizó datos genómicos (ADN), metilómicos (modificación del ADN) y transcriptómicos (expresión del ARN) de 943 voluntarios, examinando los patrones de expresión de aproximadamente 19,000 genes altamente expresados en 27 tejidos humanos.
Encontraron 473 genes con una distribución bimodal clara: dos estados extremos de «encendido» y «apagado», en lugar de aumentos o disminuciones graduales. Esta expresión similar a la de un interruptor se asoció estrechamente con afecciones como enfermedades cutáneas y metabólicas, trastornos inmunitarios y cáncer.
La regulación hormonal y la metilación del ADN determinan qué genes se encienden o se apagan
La mayoría de los genes similares a interruptores eran específicos de cada tejido y estaban regulados por los niveles hormonales. De 158 genes de este tipo identificados en el tejido mamario, por ejemplo, 157 se expresaban principalmente en mujeres, lo que mostraba un marcado sesgo sexual. En el tejido uterino, la expresión de genes clave como TP53INP2 disminuyó con la edad y podría estar relacionada con una menor fertilidad femenina.
Aproximadamente 8.5% de estos genes mostraron una expresión similar en dos estados en todos los tejidos, principalmente debido a factores genéticos como variantes del ADN, variantes estructurales o pérdida de función. Por ejemplo, una deleción genética común mantiene USP32P2 y FAM106A permanentemente «apagados», lo que puede afectar a la fertilidad masculina y empeorar el COVID-19.
Investigación del tejido vaginal: la terapia hormonal puede volver a activar los genes
En muestras de tejido vaginal, los investigadores encontraron 7 genes similares a interruptores asociados con la atrofia vaginal posmenopáusica causada por la deficiencia de estrógenos. Otros experimentos demostraron que la terapia con estrógenos podía reactivar 5 de ellos. Esto respalda la estrecha relación entre su expresión y las hormonas, y sugiere que la terapia hormonal podría actuar en parte regulando estos genes.
En el tejido vaginal, ALOX12 se consideró un «gen pasajero» —un efecto de la enfermedad—, mientras que KRT1 podría ser un «gen impulsor» que causa la enfermedad, lo que ofrece posibles objetivos para futuras intervenciones.
Un estudio más detallado de los genes interruptores podría cambiar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades
Durante mucho tiempo, los investigadores se han centrado en genes con una expresión continua o cambios graduales, pasando por alto patrones binarios como los de un interruptor de luz. Mediante el uso de datos de secuenciación de ARN y modelos estadísticos, este estudio identificó sistemáticamente por primera vez estos genes similares a interruptores y abordó una importante laguna de investigación.
Recomendaron dos prioridades para investigaciones futuras:
Usar secuenciación de lecturas largas para encontrar variantes estructurales ocultas. El mecanismo genético detrás del estado «apagado» de algunos genes, como GPX1P1, sigue sin estar claro;
Incluir los genes interruptores en la investigación de las interacciones entre genes y ambiente. Por ejemplo, la deleción del gen GSTMI combinada con el tabaquismo materno puede aumentar significativamente el riesgo de asma de un niño.
Perspectivas: otro paso hacia la medicina de precisión
Este estudio es el mayor y más exhaustivo análisis integrado de su tipo realizado hasta la fecha. Al combinar datos genómicos, metilómicos y transcriptómicos, los científicos crearon un mapa de los genes interruptores humanos.
Aunque el estudio señaló que los estados de «encendido y apagado» a nivel del ARN no siempre reflejan cambios a nivel de las proteínas, el hallazgo proporciona una base sólida para las alertas tempranas de enfermedades, la selección de dianas farmacológicas y el diseño de tratamientos personalizados.
Si los investigadores pueden determinar qué genes impulsan las enfermedades y combinar esa información con factores individuales como las hormonas, la edad y el BMI, podrían ser posibles predicciones e intervenciones más precisas.
Fuente de la historia:
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