Noticias | El equipo de Cornell utiliza secuenciación de nueva generación para revelar cómo se mueven los transposones y remodelan el genoma
Investigadores de Cornell University informan de que CUT&Tag, un método de mapeo genómico de alta resolución utilizado originalmente para estudiar la cromatina, puede superar el sesgo de la secuenciación convencional contra las secuencias repetitivas. El método ofrece una claridad sin precedentes sobre cómo se mueven, se localizan y funcionan los transposones dentro del genoma. Estos elementos genéticos, antes considerados «ADN basura», ahora se reconocen como participantes importantes en las respuestas inmunitarias, la función neurológica, el desarrollo embrionario y la evolución.
El estudio se publicó en iScience el 21 de noviembre. El autor de correspondencia Patrick Murphy (Ph.D. ’13), profesor asociado de biología molecular y genética en la Facultad de Agricultura y Ciencias de la Vida de Cornell, afirmó que el avance capta con precisión el material genómico sólido que antes se descartaba durante la preparación de las muestras, donde se concentran los transposones.
El «ADN basura» no es basura: son restos virales antiguos profundamente implicados en la función biológica
Barbara McClintock, ganadora del Premio Nobel, descubrió los transposones por primera vez en el maíz. Se originaron a partir de antiguas infecciones virales. Cuando el ADN viral entraba en las células germinales del huésped, podía heredarse durante generaciones e incorporarse gradualmente al genoma. «Estas antiguas secuencias de ADN viral ya no son restos inactivos; se han convertido en componentes clave que nos ayudan a funcionar», afirmó Murphy.
En los seres humanos, el «salto» de los transposones puede causar mutaciones que contribuyan a enfermedades, como la hemofilia y algunos tipos de cáncer, o que protejan frente a infecciones actuales. Ciertos transposones se activan en las primeras etapas del desarrollo embrionario y desempeñan funciones clave en la formación de células madre y el desarrollo de la placenta, contribuyendo a impulsar la evolución de los mamíferos.
Aunque los transposones constituyen la mitad del genoma humano, gran parte de su función sigue sin conocerse. La secuenciación convencional lisa las células y separa las fases sólida y líquida. Durante décadas, los investigadores estudiaron principalmente el ADN de la fase líquida, mientras que la fracción sólida rica en transposones se pasó por alto por falta de métodos adecuados, lo que contribuyó a la etiqueta de «ADN basura».
«Descubrimos que la fracción sólida descartada es, en realidad, donde se encuentran la mayoría de los transposones», afirmó Murphy.
CUT&Tag da voz a la mitad olvidada del genoma
CUT&Tag se introdujo en 2019 para estudiar la estructura de la cromatina. El equipo de Cornell demostró que también funciona en regiones de transposones ricas en secuencias repetitivas y estructuras complejas, evitando al mismo tiempo los sesgos asociados con métodos convencionales como ChIP. Este avance tiene un amplio potencial interdisciplinario.
Algunas estrategias contra el cáncer activan los transposones del genoma para desencadenar ataques inmunitarios contra las células tumorales. Comprender mejor estos mecanismos podría favorecer terapias dirigidas más precisas. «Durante los próximos cinco a diez años entraremos en una edad de oro de la investigación sobre transposones, con un amplio potencial de impacto en el tratamiento clínico, la medicina reproductiva, la investigación del desarrollo, la mejora genética agrícola, la microbiología y la especiación», predijo Murphy.
La colaboración entre instituciones impulsa la investigación
El primer autor, Brandon Park, se incorporó al laboratorio de Murphy cuando este era profesor en University of Rochester. Entre los demás autores se encontraban Kristin Murphy, investigadora sénior de Cornell College of Veterinary Medicine (Ph.D. ’13), la investigadora posdoctoral Shan Hua, la investigadora Karli Casler y colaboradores del laboratorio de Mitchell O’Connell en University of Rochester. El estudio recibió financiación de los National Institutes of Health (NIH).
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Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-11-28
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Investigadores de Cornell University informan de que CUT&Tag, un método de mapeo genómico de alta resolución utilizado originalmente para estudiar la cromatina, puede superar el sesgo de la secuenciación convencional contra las secuencias repetitivas. El método ofrece una claridad sin precedentes sobre cómo se mueven, se localizan y funcionan los transposones dentro del genoma. Estos elementos genéticos, antes considerados «ADN basura», ahora se reconocen como participantes importantes en las respuestas inmunitarias, la función neurológica, el desarrollo embrionario y la evolución.
El estudio se publicó en iScience el 21 de noviembre. El autor de correspondencia Patrick Murphy (Ph.D. ’13), profesor asociado de biología molecular y genética en la Facultad de Agricultura y Ciencias de la Vida de Cornell, afirmó que el avance capta con precisión el material genómico sólido que antes se descartaba durante la preparación de las muestras, donde se concentran los transposones.
El «ADN basura» no es basura: son restos virales antiguos profundamente implicados en la función biológica
Barbara McClintock, ganadora del Premio Nobel, descubrió los transposones por primera vez en el maíz. Se originaron a partir de antiguas infecciones virales. Cuando el ADN viral entraba en las células germinales del huésped, podía heredarse durante generaciones e incorporarse gradualmente al genoma. «Estas antiguas secuencias de ADN viral ya no son restos inactivos; se han convertido en componentes clave que nos ayudan a funcionar», afirmó Murphy.
En los seres humanos, el «salto» de los transposones puede causar mutaciones que contribuyan a enfermedades, como la hemofilia y algunos tipos de cáncer, o que protejan frente a infecciones actuales. Ciertos transposones se activan en las primeras etapas del desarrollo embrionario y desempeñan funciones clave en la formación de células madre y el desarrollo de la placenta, contribuyendo a impulsar la evolución de los mamíferos.
Aunque los transposones constituyen la mitad del genoma humano, gran parte de su función sigue sin conocerse. La secuenciación convencional lisa las células y separa las fases sólida y líquida. Durante décadas, los investigadores estudiaron principalmente el ADN de la fase líquida, mientras que la fracción sólida rica en transposones se pasó por alto por falta de métodos adecuados, lo que contribuyó a la etiqueta de «ADN basura».
«Descubrimos que la fracción sólida descartada es, en realidad, donde se encuentran la mayoría de los transposones», afirmó Murphy.
CUT&Tag da voz a la mitad olvidada del genoma
CUT&Tag se introdujo en 2019 para estudiar la estructura de la cromatina. El equipo de Cornell demostró que también funciona en regiones de transposones ricas en secuencias repetitivas y estructuras complejas, evitando al mismo tiempo los sesgos asociados con métodos convencionales como ChIP. Este avance tiene un amplio potencial interdisciplinario.
Algunas estrategias contra el cáncer activan los transposones del genoma para desencadenar ataques inmunitarios contra las células tumorales. Comprender mejor estos mecanismos podría favorecer terapias dirigidas más precisas. «Durante los próximos cinco a diez años entraremos en una edad de oro de la investigación sobre transposones, con un amplio potencial de impacto en el tratamiento clínico, la medicina reproductiva, la investigación del desarrollo, la mejora genética agrícola, la microbiología y la especiación», predijo Murphy.
La colaboración entre instituciones impulsa la investigación
El primer autor, Brandon Park, se incorporó al laboratorio de Murphy cuando este era profesor en University of Rochester. Entre los demás autores se encontraban Kristin Murphy, investigadora sénior de Cornell College of Veterinary Medicine (Ph.D. ’13), la investigadora posdoctoral Shan Hua, la investigadora Karli Casler y colaboradores del laboratorio de Mitchell O’Connell en University of Rochester. El estudio recibió financiación de los National Institutes of Health (NIH).
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