जानकारी | क्या गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक स्क्रीनिंग करानी चाहिए? विशेषज्ञों ने इसके लाभ और विचारणीय बातें बताईं

जानकारी | क्या गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक स्क्रीनिंग करानी चाहिए? विशेषज्ञों ने इसके लाभ और विचारणीय बातें बताईं

गर्भावस्था की योजना बनाते समय अधिक भावी माता-पिता आनुवंशिक स्वास्थ्य पर विचार कर रहे हैं। घर पर किए जाने वाले परीक्षणों सहित नई आनुवंशिक स्क्रीनिंग तकनीकें, गर्भावस्था से पहले यह जानना पहले से अधिक आसान बनाती हैं कि किसी व्यक्ति में कुछ वंशानुगत स्थितियों से जुड़े वेरिएंट हैं या नहीं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी किसी वंशानुगत स्थिति का पारिवारिक इतिहास होने पर डॉक्टर आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं। व्यापक स्क्रीनिंग ने टे-सैक्स रोग जैसी वंशानुगत स्थितियों की घटनाओं को काफी कम करने में मदद की है।

लेकिन यदि आप उच्च जोखिम समूह में नहीं हैं, तो क्या गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक स्क्रीनिंग फिर भी आवश्यक है? विशेषज्ञों के अनुसार अंतिम निर्णय डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ लिया जाना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे काम करता है

अधिकांश वंशानुगत स्थितियां केवल तब विकसित होती हैं जब किसी व्यक्ति में जीन की दो असामान्य प्रतियां हों, प्रत्येक माता-पिता से एक। केवल एक असामान्य प्रति वाले व्यक्ति में सामान्यतः कोई लक्षण नहीं होते, लेकिन वह वेरिएंट अगली पीढ़ी को दे सकता है। बच्चे में स्थिति का जोखिम केवल तब होता है जब दोनों माता-पिता में उसी स्थिति का वेरिएंट हो।

परीक्षण में आमतौर पर लार या रक्त का नमूना लिया जाता है। डॉक्टर गर्भधारण-पूर्व परामर्श के दौरान नमूना लेकर प्रयोगशाला भेज सकते हैं, जबकि घरेलू किट व्यक्ति को नमूना लेने और डाक से भेजने की सुविधा देती है। प्रयोगशाला विशिष्ट स्थितियों से जुड़े जीनों के लिए DNA का विश्लेषण करती है। मानक परीक्षण आमतौर पर इनकी स्क्रीनिंग करता है:

सिस्टिक फाइब्रोसिस

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम

सिकल सेल रोग जैसे रक्त विकार

टे-सैक्स रोग

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी

विस्तारित कैरियर स्क्रीनिंग अब 400 से अधिक स्थितियों से जुड़े जीनों की जांच कर सकती है। इनमें से कई दुर्लभ हैं और कुछ का वर्तमान में कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

स्क्रीनिंग पर किसे विचार करना चाहिए?

यदि आपके या आपके साथी के परिवार में किसी वंशानुगत स्थिति का इतिहास है, तो डॉक्टर आमतौर पर दोनों साथियों के परीक्षण की सलाह देते हैं। आनुवंशिक जोखिम जातीयता के अनुसार भी भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए:

अश्केनाज़ी यहूदी वंश के लोग: टे-सैक्स रोग और अन्य स्थितियों का अधिक जोखिम

अफ्रीकी वंश के लोग: सिकल सेल रोग का अधिक जोखिम

भूमध्यसागरीय या दक्षिण-पूर्व एशियाई वंश के लोग: थैलेसीमिया का अधिक जोखिम

इन उच्च जोखिम समूहों से बाहर के लोगों को भी परीक्षण कराने का निर्णय लेने से पहले परिणामों के संभावित प्रभावों पर विचार करना चाहिए।

आनुवंशिक स्क्रीनिंग के लाभ और सीमाएं

आनुवंशिक स्क्रीनिंग यह निश्चित रूप से नहीं बता सकती कि बच्चे को कोई स्थिति होगी या नहीं; यह केवल डॉक्टरों को जोखिम का अधिक सटीक आकलन करने में मदद कर सकती है।

संभावित लाभों में शामिल हैं:

संभावित जोखिमों की पहचान: परीक्षण जातीयता या ज्ञात पारिवारिक इतिहास से असंबंधित रिसेसिव कैरियर वेरिएंट का पता लगा सकता है, जिससे लोग अपना जोखिम पहले समझकर सूचित प्रजनन निर्णय ले सकते हैं।

पारिवारिक आनुवंशिक पृष्ठभूमि को समझना: यह विशेष रूप से अज्ञात पारिवारिक इतिहास या बहुजातीय पृष्ठभूमि वाले लोगों के लिए उपयोगी हो सकता है और पहले अज्ञात जोखिमों की पहचान में मदद कर सकता है।

सरल परीक्षण: गर्भधारण-पूर्व लार या रक्त परीक्षण तेज और न्यूनतम आक्रामक होता है।

संभावित सीमाओं में शामिल हैं:

परिणाम पूरी तरह सटीक नहीं होते: सभी परीक्षणों में त्रुटि की गुंजाइश होती है। झूठे नकारात्मक और झूठे सकारात्मक परिणाम हो सकते हैं तथा मानसिक तनाव पैदा कर सकते हैं।

रोग की अभिव्यक्ति का अनुमान लगाना कठिन है: रोग पैदा करने वाले वेरिएंट की पहचान होने पर भी परीक्षण सटीक रूप से नहीं बता सकता कि बच्चे में स्थिति विकसित होगी या नहीं, वह कितनी गंभीर होगी, या कितनी तेजी से बढ़ेगी।

निर्णय लेने से पहले विचार करने योग्य प्रश्न

आनुवंशिक स्क्रीनिंग महत्वपूर्ण जानकारी दे सकती है, लेकिन यह सभी के लिए उपयुक्त नहीं है। विशेषज्ञ परीक्षण से पहले निम्न पर विचार करने की सलाह देते हैं:

भावनात्मक प्रभाव: क्या कैरियर जोखिम जानने से गर्भावस्था के दौरान चिंता बढ़ेगी या घटेगी?

पारिवारिक संबंधों पर प्रभाव: क्या आप परिणाम उन रिश्तेदारों के साथ साझा करने के इच्छुक हैं जो भी प्रभावित हो सकते हैं? इससे नई बातचीत और तनाव पैदा हो सकता है।

अगले कदम: यदि परिणाम कैरियर जोखिम की पहचान करें, तो आप क्या करेंगे? क्या आगे परामर्श की आवश्यकता होगी?

आनुवंशिक परामर्शदाता पेशेवर मार्गदर्शन दे सकता है, परिवारों को परिणामों का अर्थ समझने में मदद कर सकता है और संभावित विकल्पों पर चर्चा कर सकता है। उचित अगले कदमों की योजना के लिए डॉक्टर अक्सर रोगियों को आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजते हैं।

स्रोत:

ऑनलाइन संकलित