Знания | Нужно ли проходить генетический скрининг до беременности? Эксперты объясняют его преимущества и особенности

Знания | Нужно ли проходить генетический скрининг до беременности? Эксперты объясняют его преимущества и особенности

Все больше будущих родителей учитывают генетическое здоровье при планировании беременности. Новые технологии генетического скрининга, включая домашние тесты, позволяют как никогда легко узнать еще до беременности, является ли человек носителем вариантов, связанных с некоторыми наследственными заболеваниями.

Врачи обычно рекомендуют генетическое тестирование, если в семье были случаи наследственного заболевания, например муковисцидоза. Расширенный скрининг помог значительно снизить распространенность таких наследственных заболеваний, как болезнь Тея — Сакса.

Но если вы не относитесь к группе высокого риска, необходимо ли проходить генетический скрининг до беременности? Эксперты считают, что окончательное решение следует принимать вместе с врачом или генетическим консультантом.

Как работает генетическое тестирование

Большинство наследственных заболеваний развивается только тогда, когда человек получает две аномальные копии гена — по одной от каждого родителя. Носитель только одной аномальной копии обычно не имеет симптомов, но может передать этот вариант следующему поколению. Ребенок подвергается риску заболевания только в том случае, если оба родителя являются носителями варианта, связанного с одним и тем же заболеванием.

Для тестирования обычно используют образец слюны или крови. Врач может взять образец во время визита до зачатия и отправить его в лабораторию, а домашний набор позволяет самостоятельно собрать и отправить образец по почте. Лаборатория анализирует ДНК на наличие генов, связанных с определенными заболеваниями. Стандартное тестирование обычно включает скрининг на:

Муковисцидоз

Синдром ломкой Х-хромосомы

Заболевания крови, такие как серповидноклеточная анемия

Болезнь Тея — Сакса

Спинальная мышечная атрофия

Расширенный скрининг носительства теперь позволяет исследовать гены, связанные более чем с 400 заболеваниями. Многие из них редки, а для некоторых пока не существует эффективного лечения.

Кому стоит пройти скрининг?

Если у вас или вашего партнера в семье были случаи наследственного заболевания, врачи обычно рекомендуют обследовать обоих партнеров. Генетические риски также различаются в зависимости от этнического происхождения. Например:

Люди ашкеназского еврейского происхождения: повышенный риск болезни Тея — Сакса и других заболеваний

Люди африканского происхождения: повышенный риск серповидноклеточной анемии

Люди средиземноморского или юго-восточного азиатского происхождения: повышенный риск талассемии

Даже людям, не относящимся к группам высокого риска, следует обдумать возможные последствия результатов, прежде чем принимать решение о тестировании.

Преимущества и ограничения генетического скрининга

Генетический скрининг не может с уверенностью определить, будет ли у ребенка заболевание; он лишь помогает врачам точнее оценить риск.

Возможные преимущества:

Выявление потенциальных рисков: тестирование обнаруживает рецессивные варианты носительства, не связанные с этническим происхождением или известной семейной историей, помогая раньше оценить риск и принимать обоснованные репродуктивные решения.

Понимание семейного генетического анамнеза: это особенно полезно людям с неизвестной семейной историей или смешанным этническим происхождением и может помочь выявить ранее не распознанные риски.

Простое тестирование: анализ слюны или крови до зачатия выполняется быстро и является малоинвазивным.

Возможные ограничения:

Результаты не абсолютно точны: у всех тестов есть допустимая погрешность. Возможны ложноотрицательные и ложноположительные результаты, которые могут стать причиной психологического стресса.

Трудно предсказать проявление заболевания: даже при выявлении вызывающего заболевание варианта тест не может точно предсказать, разовьется ли заболевание у ребенка, насколько тяжелым оно будет или как быстро будет прогрессировать.

Что следует учесть перед принятием решения

Генетический скрининг может предоставить важную информацию, но подходит не всем. Перед тестированием эксперты рекомендуют обдумать следующее:

Эмоциональное воздействие: усилит или уменьшит знание о риске носительства тревогу во время беременности?

Влияние на семейные отношения: готовы ли вы сообщить результаты родственникам, которых это также может касаться? Это может привести к новым разговорам и стрессу.

Дальнейшие шаги: если результаты выявят риск носительства, как вы поступите? Понадобится ли дополнительная консультация?

Генетический консультант может дать профессиональные рекомендации, помочь семье понять значение результатов и обсудить возможные варианты. Врачи часто направляют пациентов к генетическому консультанту, чтобы спланировать дальнейшие действия.

Источник материала:

Собрано в интернете