Berita | Mengapa DNA Mitokondria Hanya Diturunkan dari Ibu? Penelitian Baru Mengidentifikasi Alasan Utama
Sebuah studi memberikan wawasan baru tentang fenomena mendasar pewarisan DNA mitokondria dari ibu. Dilakukan oleh Oregon Health & Science University (OHSU) dan institusi kolaborator, temuan ini diterbitkan dalam Nature Genetics.
DNA mitokondria (mtDNA) adalah kode genetik unik di dalam mitokondria sel dan terutama bertanggung jawab atas produksi energi. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa mtDNA hanya ditransmisikan melalui sel telur ibu dan sperma ayah tidak menyumbangkan informasi genetik mitokondria. Namun, alasan pasti mekanisme ini masih diperdebatkan.
Teori sebelumnya mengusulkan bahwa mtDNA sperma dihilangkan saat pembuahan melalui mekanisme “mencari dan menghancurkan” yang menyerupai sistem imun. Studi baru ini mengungkap penjelasan yang lebih mendalam: meskipun sperma matang membawa sejumlah kecil mitokondria, mitokondria tersebut tidak mengandung mtDNA utuh.
Para peneliti menemukan bahwa sperma tidak memiliki mtDNA utuh maupun faktor transkripsi mitokondria A (TFAM), protein yang penting untuk mempertahankan DNA mitokondria. Ini berarti sperma tidak dapat meneruskan informasi genetik mitokondria kepada keturunan.
Dr. Shoukhrat Mitalipov, direktur Center for Embryonic Cell and Gene Therapy di OHSU, menjelaskan, “Sperma memang membawa sekitar 100 mitokondria saat pembuahan, tetapi tidak membawa mtDNA.”
Tim tersebut menyatakan bahwa hal ini mungkin berkaitan dengan biologi sperma. Sperma menggunakan energi mitokondria yang besar saat berenang menuju sel telur, yang dapat menyebabkan mutasi menumpuk pada mtDNA-nya. Sebaliknya, sel telur terutama mengandalkan sel di sekitarnya untuk energi selama perkembangan dan lebih sedikit menggunakan mitokondrianya sendiri, sehingga mtDNA-nya tetap relatif utuh.
Dr. Mitalipov mencatat, “Sel telur dapat meneruskan DNA mitokondria yang lebih berkualitas, sebagian karena tidak mengandalkan mitokondria untuk energi.”
Setiap sperma membawa sekitar 100 mitokondria, sedangkan satu sel telur dapat mengandung ratusan ribu. Karena mtDNA sel telur relatif bebas dari mutasi, transmisi eksklusif dari ibu dianggap sebagai keuntungan evolusioner yang dapat mengurangi risiko penyakit terkait mutasi mtDNA pada keturunan.
Mutasi DNA mitokondria dapat menyebabkan penyakit yang berpotensi fatal dan memengaruhi organ dengan kebutuhan energi tinggi, seperti jantung, otot, dan otak. Untuk membantu ibu menghindari penurunan penyakit mtDNA yang telah diketahui kepada anaknya, Dr. Mitalipov mengembangkan terapi penggantian mitokondria, yang menggunakan mtDNA dari sel telur donor sehat selama fertilisasi in vitro untuk menggantikan mtDNA yang bermutasi.
Meskipun Kongres AS saat ini mencegah Food and Drug Administration (FDA) meninjau uji klinis yang menggunakan teknologi ini, uji klinis telah dilakukan di sejumlah negara termasuk Britania Raya dan Yunani untuk mencegah penyakit dan menangani infertilitas.
Penemuan ini memiliki implikasi penting bagi kesuburan manusia dan terapi sel germinal. Para peneliti mengatakan bahwa pemahaman tentang peran TFAM dalam pematangan sperma dan pembuahan dapat memberikan wawasan penting untuk menangani beberapa bentuk infertilitas dan meningkatkan teknologi reproduksi berbantu.
Sumber:
Dirangkum dari sumber daring
Penulis LinkedIVF TeamDiterbitkan 2024-10-16
Artikel ini menggunakan bantuan AI; LinkedIVF belum mencatat tinjauan editorial untuk artikel ini. Ini bukan nasihat medis.
Berita | Mengapa DNA Mitokondria Hanya Diturunkan dari Ibu? Penelitian Baru Mengidentifikasi Alasan Utama
Berita | Mengapa DNA Mitokondria Hanya Diturunkan dari Ibu? Penelitian Baru Mengidentifikasi Alasan Utama
Sebuah studi memberikan wawasan baru tentang fenomena mendasar pewarisan DNA mitokondria dari ibu. Dilakukan oleh Oregon Health & Science University (OHSU) dan institusi kolaborator, temuan ini diterbitkan dalam Nature Genetics.
DNA mitokondria (mtDNA) adalah kode genetik unik di dalam mitokondria sel dan terutama bertanggung jawab atas produksi energi. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa mtDNA hanya ditransmisikan melalui sel telur ibu dan sperma ayah tidak menyumbangkan informasi genetik mitokondria. Namun, alasan pasti mekanisme ini masih diperdebatkan.
Teori sebelumnya mengusulkan bahwa mtDNA sperma dihilangkan saat pembuahan melalui mekanisme “mencari dan menghancurkan” yang menyerupai sistem imun. Studi baru ini mengungkap penjelasan yang lebih mendalam: meskipun sperma matang membawa sejumlah kecil mitokondria, mitokondria tersebut tidak mengandung mtDNA utuh.
Para peneliti menemukan bahwa sperma tidak memiliki mtDNA utuh maupun faktor transkripsi mitokondria A (TFAM), protein yang penting untuk mempertahankan DNA mitokondria. Ini berarti sperma tidak dapat meneruskan informasi genetik mitokondria kepada keturunan.
Dr. Shoukhrat Mitalipov, direktur Center for Embryonic Cell and Gene Therapy di OHSU, menjelaskan, “Sperma memang membawa sekitar 100 mitokondria saat pembuahan, tetapi tidak membawa mtDNA.”
Tim tersebut menyatakan bahwa hal ini mungkin berkaitan dengan biologi sperma. Sperma menggunakan energi mitokondria yang besar saat berenang menuju sel telur, yang dapat menyebabkan mutasi menumpuk pada mtDNA-nya. Sebaliknya, sel telur terutama mengandalkan sel di sekitarnya untuk energi selama perkembangan dan lebih sedikit menggunakan mitokondrianya sendiri, sehingga mtDNA-nya tetap relatif utuh.
Dr. Mitalipov mencatat, “Sel telur dapat meneruskan DNA mitokondria yang lebih berkualitas, sebagian karena tidak mengandalkan mitokondria untuk energi.”
Setiap sperma membawa sekitar 100 mitokondria, sedangkan satu sel telur dapat mengandung ratusan ribu. Karena mtDNA sel telur relatif bebas dari mutasi, transmisi eksklusif dari ibu dianggap sebagai keuntungan evolusioner yang dapat mengurangi risiko penyakit terkait mutasi mtDNA pada keturunan.
Mutasi DNA mitokondria dapat menyebabkan penyakit yang berpotensi fatal dan memengaruhi organ dengan kebutuhan energi tinggi, seperti jantung, otot, dan otak. Untuk membantu ibu menghindari penurunan penyakit mtDNA yang telah diketahui kepada anaknya, Dr. Mitalipov mengembangkan terapi penggantian mitokondria, yang menggunakan mtDNA dari sel telur donor sehat selama fertilisasi in vitro untuk menggantikan mtDNA yang bermutasi.
Meskipun Kongres AS saat ini mencegah Food and Drug Administration (FDA) meninjau uji klinis yang menggunakan teknologi ini, uji klinis telah dilakukan di sejumlah negara termasuk Britania Raya dan Yunani untuk mencegah penyakit dan menangani infertilitas.
Penemuan ini memiliki implikasi penting bagi kesuburan manusia dan terapi sel germinal. Para peneliti mengatakan bahwa pemahaman tentang peran TFAM dalam pematangan sperma dan pembuahan dapat memberikan wawasan penting untuk menangani beberapa bentuk infertilitas dan meningkatkan teknologi reproduksi berbantu.
Sumber:
Dirangkum dari sumber daring