Actualités | Pourquoi l’ADN mitochondrial est-il hérité uniquement de la mère ? Une nouvelle étude révèle une raison essentielle

Actualités | Pourquoi l’ADN mitochondrial est-il hérité uniquement de la mère ? Une nouvelle étude révèle une raison essentielle

Une étude apporte un nouvel éclairage sur le phénomène fondamental de la transmission maternelle de l’ADN mitochondrial. Menés par l’Oregon Health & Science University (OHSU) et des établissements partenaires, ces travaux ont été publiés dans Nature Genetics.

L’ADN mitochondrial (ADNmt) est le code génétique propre aux mitochondries de la cellule, principalement responsables de la production d’énergie. Les scientifiques savent depuis longtemps que l’ADNmt est transmis uniquement par l’ovocyte maternel et que le spermatozoïde paternel n’apporte aucune information génétique mitochondriale. La raison précise de ce mécanisme restait toutefois débattue.

Selon des théories antérieures, l’ADNmt des spermatozoïdes était éliminé lors de la fécondation par un mécanisme immunitaire de « recherche et destruction ». La nouvelle étude révèle une explication plus profonde : bien que les spermatozoïdes matures contiennent un petit nombre de mitochondries, celles-ci ne renferment pas d’ADNmt intact.

Les chercheurs ont constaté que les spermatozoïdes sont dépourvus à la fois d’ADNmt intact et du facteur de transcription mitochondrial A (TFAM), une protéine essentielle au maintien de l’ADN mitochondrial. Les spermatozoïdes ne peuvent donc pas transmettre d’information génétique mitochondriale à la descendance.

Le Dr Shoukhrat Mitalipov, directeur du Center for Embryonic Cell and Gene Therapy de l’OHSU, explique : « Les spermatozoïdes apportent environ 100 mitochondries lors de la fécondation, mais elles ne contiennent aucun ADNmt. »

L’équipe estime que cela pourrait être lié à la biologie des spermatozoïdes. Ceux-ci consomment beaucoup d’énergie mitochondriale pour nager vers l’ovocyte, ce qui peut entraîner l’accumulation de mutations dans leur ADNmt. À l’inverse, les ovocytes dépendent principalement des cellules environnantes pour leur énergie pendant leur développement et sollicitent moins leurs propres mitochondries, ce qui permet à leur ADNmt de rester relativement intact.

Le Dr Mitalipov précise : « Les ovocytes peuvent transmettre un ADN mitochondrial de meilleure qualité, notamment parce qu’ils ne dépendent pas des mitochondries pour leur énergie. »

Chaque spermatozoïde contient environ 100 mitochondries, tandis qu’un ovocyte peut en renfermer des centaines de milliers. Comme l’ADNmt ovocytaire présente relativement peu de mutations, la transmission exclusivement maternelle est considérée comme un avantage évolutif susceptible de réduire chez la descendance le risque de maladies liées aux mutations de l’ADNmt.

Les mutations de l’ADN mitochondrial peuvent provoquer des maladies potentiellement mortelles touchant des organes très énergivores comme le cœur, les muscles et le cerveau. Afin d’aider les mères à ne pas transmettre à leurs enfants des maladies connues de l’ADNmt, le Dr Mitalipov a mis au point le remplacement mitochondrial, qui utilise l’ADNmt d’un ovocyte sain provenant d’une donneuse lors d’une fécondation in vitro (FIV) pour remplacer l’ADNmt muté.

Bien que le Congrès américain empêche actuellement la Food and Drug Administration (FDA) d’examiner les essais cliniques utilisant cette technique, des essais ont été menés dans des pays comme le Royaume-Uni et la Grèce afin de prévenir des maladies et de traiter l’infertilité.

Cette découverte a des implications importantes pour la fertilité humaine et les thérapies des cellules germinales. Selon les chercheurs, comprendre le rôle de TFAM dans la maturation des spermatozoïdes et la fécondation pourrait fournir des pistes essentielles pour traiter certaines formes d’infertilité et améliorer les techniques d’assistance médicale à la procréation.

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