ข่าว | เหตุใด DNA ไมโทคอนเดรียจึงถ่ายทอดจากแม่เท่านั้น? งานวิจัยใหม่พบเหตุผลสำคัญ

ข่าว | เหตุใด DNA ไมโทคอนเดรียจึงถ่ายทอดจากแม่เท่านั้น? งานวิจัยใหม่พบเหตุผลสำคัญ

งานวิจัยหนึ่งให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับปรากฏการณ์พื้นฐานของการถ่ายทอด DNA ไมโทคอนเดรียทางมารดา การศึกษานี้ดำเนินการโดย Oregon Health & Science University (OHSU) ร่วมกับสถาบันพันธมิตร และเผยแพร่ในวารสาร Nature Genetics

DNA ไมโทคอนเดรีย (mtDNA) คือรหัสพันธุกรรมเฉพาะในไมโทคอนเดรียของเซลล์ โดยมีหน้าที่หลักในการสร้างพลังงาน นักวิทยาศาสตร์ทราบมานานแล้วว่า mtDNA ถ่ายทอดผ่านเซลล์ไข่ของแม่เท่านั้น ส่วนอสุจิของพ่อไม่ได้ส่งต่อข้อมูลพันธุกรรมของไมโทคอนเดรีย แต่เหตุผลที่แน่ชัดของกลไกนี้ยังเป็นข้อถกเถียง

ทฤษฎีก่อนหน้านี้เสนอว่า mtDNA ของอสุจิถูกกำจัดระหว่างการปฏิสนธิด้วยกลไกคล้ายภูมิคุ้มกันที่ “ค้นหาและทำลาย” แต่งานวิจัยใหม่นี้เผยคำอธิบายที่ลึกกว่า กล่าวคือ แม้อสุจิที่โตเต็มที่จะมีไมโทคอนเดรียอยู่เล็กน้อย แต่ไมโทคอนเดรียเหล่านั้นไม่มี mtDNA ที่สมบูรณ์

นักวิจัยพบว่าอสุจิไม่มีทั้ง mtDNA ที่สมบูรณ์และ mitochondrial transcription factor A (TFAM) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในการคงสภาพ DNA ไมโทคอนเดรีย หมายความว่าอสุจิไม่สามารถถ่ายทอดข้อมูลพันธุกรรมของไมโทคอนเดรียไปยังลูกได้

นพ. Shoukhrat Mitalipov ผู้อำนวยการศูนย์เซลล์ตัวอ่อนและยีนบำบัดของ OHSU อธิบายว่า “ขณะปฏิสนธิ อสุจินำไมโทคอนเดรียมาประมาณ 100 หน่วย แต่ไม่มี mtDNA ติดมาด้วย”

ทีมวิจัยเสนอว่าเรื่องนี้อาจเกี่ยวข้องกับชีววิทยาของอสุจิ อสุจิใช้พลังงานจากไมโทคอนเดรียจำนวนมากขณะว่ายไปหาเซลล์ไข่ ซึ่งอาจทำให้เกิดการสะสมของการกลายพันธุ์ใน mtDNA ในทางตรงกันข้าม เซลล์ไข่อาศัยพลังงานจากเซลล์รอบข้างเป็นหลักระหว่างการพัฒนาและใช้ไมโทคอนเดรียของตนเองน้อยกว่า ทำให้ mtDNA คงสภาพค่อนข้างสมบูรณ์

นพ. Mitalipov กล่าวว่า “เซลล์ไข่ถ่ายทอด DNA ไมโทคอนเดรียที่มีคุณภาพสูงกว่าได้ ส่วนหนึ่งเพราะไม่ได้พึ่งไมโทคอนเดรียในการสร้างพลังงาน”

อสุจิแต่ละตัวมีไมโทคอนเดรียประมาณ 100 หน่วย ขณะที่เซลล์ไข่อาจมีหลายแสนหน่วย เนื่องจาก mtDNA ของเซลล์ไข่ค่อนข้างปราศจากการกลายพันธุ์ การถ่ายทอดจากแม่เพียงฝ่ายเดียวจึงถือเป็นข้อได้เปรียบเชิงวิวัฒนาการที่อาจลดความเสี่ยงของโรคจากการกลายพันธุ์ของ mtDNA ในลูก

การกลายพันธุ์ของ DNA ไมโทคอนเดรียอาจก่อให้เกิดโรคร้ายแรงถึงชีวิตซึ่งกระทบอวัยวะที่ใช้พลังงานสูง เช่น หัวใจ กล้ามเนื้อ และสมอง เพื่อช่วยให้แม่หลีกเลี่ยงการถ่ายทอดโรค mtDNA ที่ทราบอยู่แล้วไปยังลูก นพ. Mitalipov ได้พัฒนาการบำบัดทดแทนไมโทคอนเดรีย ซึ่งใช้ mtDNA จากเซลล์ไข่บริจาคที่แข็งแรงในกระบวนการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) เพื่อแทนที่ mtDNA ที่กลายพันธุ์

แม้ปัจจุบันรัฐสภาสหรัฐฯ จะห้ามสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) พิจารณาการทดลองทางคลินิกที่ใช้เทคโนโลยีนี้ แต่มีการทดลองในหลายประเทศ รวมถึงสหราชอาณาจักรและกรีซ เพื่อป้องกันโรคและรักษาภาวะมีบุตรยาก

การค้นพบนี้มีนัยสำคัญต่อภาวะเจริญพันธุ์ของมนุษย์และการรักษาเซลล์สืบพันธุ์ นักวิจัยระบุว่า การทำความเข้าใจบทบาทของ TFAM ในการเจริญเต็มที่ของอสุจิและการปฏิสนธิอาจให้ข้อมูลสำคัญสำหรับรักษาภาวะมีบุตรยากบางรูปแบบและพัฒนาเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์

แหล่งที่มา:

รวบรวมจากแหล่งข้อมูลออนไลน์