Berita | Penyebab Langka Infertilitas Pria Teridentifikasi; ICSI Mungkin Menawarkan Pilihan Penanganan
Dalam sebuah studi yang diterbitkan di eBioMedicine, analisis laboratorium multidisipliner mengidentifikasi kelainan gen AK9 sebagai penyebab langka infertilitas pria. Penemuan ini memperjelas mekanisme genetik infertilitas pria dan menunjukkan injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI) sebagai pilihan penanganan potensial.
Infertilitas pria yang disebabkan oleh kelainan AK9
AK9 adalah enzim yang terlibat dalam metabolisme energi sperma dan homeostasis nukleotida seluler, serta membantu mempertahankan motilitas sperma. Pada model tikus dan peserta manusia, peneliti menemukan bahwa mutasi AK9 menyebabkan bentuk infertilitas pria yang disebut **astenozoospermia**, yang ditandai oleh gangguan motilitas sperma berat sehingga sperma tidak dapat mencapai dan membuahi sel telur secara efektif.
Mutasi ini merupakan kondisi bawaan seumur hidup. Hal yang menggembirakan, tim peneliti menemukan bahwa ICSI dapat memungkinkan pria dengan mutasi AK9 mencapai keturunan biologis.
Infertilitas pria dan astenozoospermia
Infertilitas memengaruhi sekitar 15% pasangan usia reproduktif di seluruh dunia, dengan faktor pria terlibat pada hampir setengah kasus. Astenozoospermia merupakan salah satu penyebab paling umum. Walaupun sperma mungkin tampak normal, motilitas yang buruk menyulitkan sperma mencapai dan membuahi sel telur.
Studi sebelumnya telah mengidentifikasi beberapa gen yang terkait dengan astenozoospermia, termasuk protein penambat A-kinase (AKAP), tRNAGlu manusia (TTC), serta keluarga gen yang berkaitan dengan silia dan flagela. Namun, patologi genetiknya masih belum sepenuhnya dipahami.
Metode dan temuan
Peneliti melakukan pengurutan seluruh eksom (WES) pada 165 pria Tiongkok dengan astenozoospermia dan menemukan mutasi AK9 bialelik pada lima orang. Mutasi ini secara substansial mengubah struktur tiga dimensi protein AK9, sehingga mengganggu homeostasis nukleotida pada sperma.
Eksperimen model tikus selanjutnya mengonfirmasi bahwa mutasi AK9 mengganggu motilitas sperma tanpa mengubah struktur sperma. Meskipun mutasi tersebut menghambat pergerakan normal, ICSI tetap menghasilkan kehamilan yang berhasil dan kelahiran bayi sehat.
Signifikansi klinis
Studi ini mengidentifikasi peran penting AK9 dalam kesehatan reproduksi pria dan menunjukkan pendekatan penanganan baru untuk astenozoospermia. Keberhasilan penggunaan ICSI menunjukkan bahwa sperma yang terdampak mungkin tetap memiliki kapasitas pembuahan meskipun motilitasnya terganggu, sehingga pasien dapat mencapai keturunan biologis melalui reproduksi berbantu.
Sumber:
Dirangkum dari sumber daring
Diterbitkan 2024-10-17
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Penyebab Langka Infertilitas Pria Teridentifikasi; ICSI Mungkin Menawarkan Pilihan Penanganan
Berita | Penyebab Langka Infertilitas Pria Teridentifikasi; ICSI Mungkin Menawarkan Pilihan Penanganan
Dalam sebuah studi yang diterbitkan di eBioMedicine, analisis laboratorium multidisipliner mengidentifikasi kelainan gen AK9 sebagai penyebab langka infertilitas pria. Penemuan ini memperjelas mekanisme genetik infertilitas pria dan menunjukkan injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI) sebagai pilihan penanganan potensial.
Infertilitas pria yang disebabkan oleh kelainan AK9
AK9 adalah enzim yang terlibat dalam metabolisme energi sperma dan homeostasis nukleotida seluler, serta membantu mempertahankan motilitas sperma. Pada model tikus dan peserta manusia, peneliti menemukan bahwa mutasi AK9 menyebabkan bentuk infertilitas pria yang disebut **astenozoospermia**, yang ditandai oleh gangguan motilitas sperma berat sehingga sperma tidak dapat mencapai dan membuahi sel telur secara efektif.
Mutasi ini merupakan kondisi bawaan seumur hidup. Hal yang menggembirakan, tim peneliti menemukan bahwa ICSI dapat memungkinkan pria dengan mutasi AK9 mencapai keturunan biologis.
Infertilitas pria dan astenozoospermia
Infertilitas memengaruhi sekitar 15% pasangan usia reproduktif di seluruh dunia, dengan faktor pria terlibat pada hampir setengah kasus. Astenozoospermia merupakan salah satu penyebab paling umum. Walaupun sperma mungkin tampak normal, motilitas yang buruk menyulitkan sperma mencapai dan membuahi sel telur.
Studi sebelumnya telah mengidentifikasi beberapa gen yang terkait dengan astenozoospermia, termasuk protein penambat A-kinase (AKAP), tRNAGlu manusia (TTC), serta keluarga gen yang berkaitan dengan silia dan flagela. Namun, patologi genetiknya masih belum sepenuhnya dipahami.
Metode dan temuan
Peneliti melakukan pengurutan seluruh eksom (WES) pada 165 pria Tiongkok dengan astenozoospermia dan menemukan mutasi AK9 bialelik pada lima orang. Mutasi ini secara substansial mengubah struktur tiga dimensi protein AK9, sehingga mengganggu homeostasis nukleotida pada sperma.
Eksperimen model tikus selanjutnya mengonfirmasi bahwa mutasi AK9 mengganggu motilitas sperma tanpa mengubah struktur sperma. Meskipun mutasi tersebut menghambat pergerakan normal, ICSI tetap menghasilkan kehamilan yang berhasil dan kelahiran bayi sehat.
Signifikansi klinis
Studi ini mengidentifikasi peran penting AK9 dalam kesehatan reproduksi pria dan menunjukkan pendekatan penanganan baru untuk astenozoospermia. Keberhasilan penggunaan ICSI menunjukkan bahwa sperma yang terdampak mungkin tetap memiliki kapasitas pembuahan meskipun motilitasnya terganggu, sehingga pasien dapat mencapai keturunan biologis melalui reproduksi berbantu.
Sumber:
Dirangkum dari sumber daring