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Actualités | Une cause rare d’infertilité masculine identifiée ; l’ICSI pourrait offrir une option thérapeutique
Actualités | Une cause rare d’infertilité masculine identifiée ; l’ICSI pourrait offrir une option thérapeutique
Dans une étude publiée dans eBioMedicine, des analyses multidisciplinaires en laboratoire ont identifié des anomalies du gène AK9 comme une cause rare d’infertilité masculine. Cette découverte précise un mécanisme génétique de l’infertilité masculine et suggère l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI) comme traitement potentiel.
Infertilité masculine causée par des anomalies d’AK9
AK9 est une enzyme intervenant dans le métabolisme énergétique des spermatozoïdes et l’homéostasie cellulaire des nucléotides, contribuant ainsi au maintien de leur mobilité. Dans des modèles murins et chez des participants humains, les chercheurs ont constaté que les mutations d’AK9 provoquent une forme d’infertilité masculine appelée **asthénozoospermie**, caractérisée par une mobilité des spermatozoïdes fortement réduite, qui les empêche d’atteindre et de féconder efficacement l’ovocyte.
Ces mutations sont des affections héréditaires permanentes. Fait encourageant, l’équipe de recherche a constaté que l’ICSI pouvait permettre aux hommes porteurs de mutations d’AK9 de devenir pères biologiques.
Infertilité masculine et asthénozoospermie
L’infertilité touche environ 15% des couples en âge de procréer dans le monde, les facteurs masculins étant impliqués dans près de la moitié des cas. L’asthénozoospermie en est l’une des causes les plus fréquentes. Même si les spermatozoïdes peuvent sembler normaux, leur faible mobilité rend difficile leur progression jusqu’à l’ovocyte et sa fécondation.
Des études antérieures ont identifié plusieurs gènes associés à l’asthénozoospermie, notamment les protéines d’ancrage de la kinase A (AKAP), le tRNAGlu humain (TTC) et des familles de gènes liées aux cils et aux flagelles. Sa pathologie génétique reste cependant incomplètement comprise.
Méthodes et résultats
Les chercheurs ont réalisé un séquençage de l’exome entier (WES) chez 165 hommes chinois atteints d’asthénozoospermie et ont trouvé chez cinq d’entre eux des mutations bialléliques d’AK9. Ces mutations modifiaient considérablement la structure tridimensionnelle de la protéine AK9, perturbant l’homéostasie des nucléotides dans les spermatozoïdes.
Des expériences sur des modèles murins ont ensuite confirmé que les mutations d’AK9 altéraient la mobilité des spermatozoïdes sans modifier leur structure. Bien qu’elles empêchent une mobilité normale, l’ICSI a tout de même permis d’obtenir des grossesses et des naissances d’enfants en bonne santé.
Intérêt clinique
L’étude met en évidence le rôle important d’AK9 dans la santé reproductive masculine et suggère une nouvelle approche thérapeutique de l’asthénozoospermie. Le succès de l’ICSI indique que les spermatozoïdes concernés peuvent conserver leur capacité de fécondation malgré leur mobilité réduite, permettant aux patients de devenir pères biologiques grâce à l’assistance médicale à la procréation.
Source :
Compilation de sources en ligne