ข่าว | พบสาเหตุที่พบได้น้อยของภาวะมีบุตรยากในชาย; ICSI อาจเป็นแนวทางรักษา
งานวิจัยที่เผยแพร่ใน eBioMedicine ใช้การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการจากหลายสาขาและพบว่า ความผิดปกติของยีน AK9 เป็นสาเหตุที่พบได้น้อยของภาวะมีบุตรยากในชาย การค้นพบนี้ช่วยอธิบายกลไกทางพันธุกรรมของภาวะมีบุตรยากในชาย และเสนอว่าการฉีดอสุจิเข้าเซลล์ไข่โดยตรง (ICSI) อาจเป็นวิธีรักษา
ภาวะมีบุตรยากในชายที่เกิดจากความผิดปกติของ AK9
AK9 เป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างพลังงานของอสุจิและสมดุลของนิวคลีโอไทด์ในเซลล์ จึงช่วยคงความสามารถในการเคลื่อนไหวของอสุจิ นักวิจัยพบทั้งในหนูทดลองและผู้เข้าร่วมวิจัยว่า การกลายพันธุ์ของ AK9 ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในชายที่เรียกว่า **ภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย** ซึ่งอสุจิเคลื่อนไหวบกพร่องอย่างรุนแรงจนไม่สามารถไปถึงและปฏิสนธิกับเซลล์ไข่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ติดตัวตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ทีมวิจัยพบว่า ICSI อาจช่วยให้ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของ AK9 มีบุตรที่สืบสายเลือดของตนเองได้
ภาวะมีบุตรยากในชายและภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย
ภาวะมีบุตรยากพบในคู่สมรสวัยเจริญพันธุ์ทั่วโลกประมาณ 15% โดยเกือบครึ่งหนึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยฝ่ายชาย ภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อยเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด แม้อสุจิอาจดูปกติ แต่การเคลื่อนไหวที่ไม่ดีทำให้ไปถึงและปฏิสนธิกับเซลล์ไข่ได้ยาก
งานวิจัยก่อนหน้านี้พบยีนหลายชนิดที่สัมพันธ์กับภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย รวมถึง A-kinase anchoring proteins (AKAPs), human tRNAGlu (TTC) และกลุ่มยีนที่เกี่ยวข้องกับซิเลียและแฟลเจลลา อย่างไรก็ตาม พยาธิกำเนิดทางพันธุกรรมของภาวะนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
วิธีการและผลการศึกษา
นักวิจัยตรวจหาลำดับเบสของส่วนเอ็กโซมทั้งหมด (WES) ในชายชาวจีนที่มีภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อยจำนวน 165 คน และพบการกลายพันธุ์ของ AK9 ทั้งสองอัลลีลในห้าคน การกลายพันธุ์เหล่านี้เปลี่ยนโครงสร้างสามมิติของโปรตีน AK9 อย่างมาก จนรบกวนสมดุลของนิวคลีโอไทด์ในอสุจิ
การทดลองในหนูยืนยันเพิ่มเติมว่า การกลายพันธุ์ของ AK9 ทำให้การเคลื่อนไหวของอสุจิบกพร่องโดยไม่เปลี่ยนโครงสร้าง แม้การกลายพันธุ์จะขัดขวางการเคลื่อนไหวตามปกติ แต่ ICSI ยังนำไปสู่การตั้งครรภ์และการคลอดทารกสุขภาพดีได้สำเร็จ
ความสำคัญทางคลินิก
งานวิจัยนี้ระบุบทบาทสำคัญของ AK9 ต่อสุขภาพการเจริญพันธุ์ของชาย และเสนอแนวทางรักษาใหม่สำหรับภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย ความสำเร็จของ ICSI แสดงว่าอสุจิที่ได้รับผลกระทบอาจยังคงมีความสามารถในการปฏิสนธิแม้เคลื่อนไหวบกพร่อง ทำให้ผู้ป่วยมีบุตรที่สืบสายเลือดของตนเองได้ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์
แหล่งที่มา:
รวบรวมจากแหล่งข้อมูลออนไลน์
เมื่อส่งแบบฟอร์ม คุณยอมรับ นโยบายความเป็นส่วนตัว เพื่อให้เราประมวลผลข้อมูลติดต่อและข้อมูลคำปรึกษาที่คุณให้ไว้ และยอมรับ ข้อกำหนดในการให้บริการ และยินยอมให้เราติดต่อคุณเกี่ยวกับการสอบถามนี้
ข่าว | พบสาเหตุที่พบได้น้อยของภาวะมีบุตรยากในชาย; ICSI อาจเป็นแนวทางรักษา
ข่าว | พบสาเหตุที่พบได้น้อยของภาวะมีบุตรยากในชาย; ICSI อาจเป็นแนวทางรักษา
งานวิจัยที่เผยแพร่ใน eBioMedicine ใช้การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการจากหลายสาขาและพบว่า ความผิดปกติของยีน AK9 เป็นสาเหตุที่พบได้น้อยของภาวะมีบุตรยากในชาย การค้นพบนี้ช่วยอธิบายกลไกทางพันธุกรรมของภาวะมีบุตรยากในชาย และเสนอว่าการฉีดอสุจิเข้าเซลล์ไข่โดยตรง (ICSI) อาจเป็นวิธีรักษา
ภาวะมีบุตรยากในชายที่เกิดจากความผิดปกติของ AK9
AK9 เป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างพลังงานของอสุจิและสมดุลของนิวคลีโอไทด์ในเซลล์ จึงช่วยคงความสามารถในการเคลื่อนไหวของอสุจิ นักวิจัยพบทั้งในหนูทดลองและผู้เข้าร่วมวิจัยว่า การกลายพันธุ์ของ AK9 ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในชายที่เรียกว่า **ภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย** ซึ่งอสุจิเคลื่อนไหวบกพร่องอย่างรุนแรงจนไม่สามารถไปถึงและปฏิสนธิกับเซลล์ไข่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ติดตัวตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ทีมวิจัยพบว่า ICSI อาจช่วยให้ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของ AK9 มีบุตรที่สืบสายเลือดของตนเองได้
ภาวะมีบุตรยากในชายและภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย
ภาวะมีบุตรยากพบในคู่สมรสวัยเจริญพันธุ์ทั่วโลกประมาณ 15% โดยเกือบครึ่งหนึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยฝ่ายชาย ภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อยเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด แม้อสุจิอาจดูปกติ แต่การเคลื่อนไหวที่ไม่ดีทำให้ไปถึงและปฏิสนธิกับเซลล์ไข่ได้ยาก
งานวิจัยก่อนหน้านี้พบยีนหลายชนิดที่สัมพันธ์กับภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย รวมถึง A-kinase anchoring proteins (AKAPs), human tRNAGlu (TTC) และกลุ่มยีนที่เกี่ยวข้องกับซิเลียและแฟลเจลลา อย่างไรก็ตาม พยาธิกำเนิดทางพันธุกรรมของภาวะนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
วิธีการและผลการศึกษา
นักวิจัยตรวจหาลำดับเบสของส่วนเอ็กโซมทั้งหมด (WES) ในชายชาวจีนที่มีภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อยจำนวน 165 คน และพบการกลายพันธุ์ของ AK9 ทั้งสองอัลลีลในห้าคน การกลายพันธุ์เหล่านี้เปลี่ยนโครงสร้างสามมิติของโปรตีน AK9 อย่างมาก จนรบกวนสมดุลของนิวคลีโอไทด์ในอสุจิ
การทดลองในหนูยืนยันเพิ่มเติมว่า การกลายพันธุ์ของ AK9 ทำให้การเคลื่อนไหวของอสุจิบกพร่องโดยไม่เปลี่ยนโครงสร้าง แม้การกลายพันธุ์จะขัดขวางการเคลื่อนไหวตามปกติ แต่ ICSI ยังนำไปสู่การตั้งครรภ์และการคลอดทารกสุขภาพดีได้สำเร็จ
ความสำคัญทางคลินิก
งานวิจัยนี้ระบุบทบาทสำคัญของ AK9 ต่อสุขภาพการเจริญพันธุ์ของชาย และเสนอแนวทางรักษาใหม่สำหรับภาวะอสุจิเคลื่อนไหวน้อย ความสำเร็จของ ICSI แสดงว่าอสุจิที่ได้รับผลกระทบอาจยังคงมีความสามารถในการปฏิสนธิแม้เคลื่อนไหวบกพร่อง ทำให้ผู้ป่วยมีบุตรที่สืบสายเลือดของตนเองได้ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์
แหล่งที่มา:
รวบรวมจากแหล่งข้อมูลออนไลน์