Panduan | Memahami Triploidi: Dampak Satu Set Kromosom Janin Tambahan terhadap Kehamilan

Panduan | Memahami Triploidi: Dampak Satu Set Kromosom Janin Tambahan terhadap Kehamilan

Triploidi adalah kelainan kromosom langka yang terjadi pada sekitar 1% hingga 3% kehamilan. Janin memiliki satu set kromosom lengkap tambahan. Kondisi ini biasanya menyebabkan keguguran dini; jika kehamilan berlanjut, bayi dapat mengalami cacat lahir berat dan masalah kesehatan.

Penyebab Triploidi

Sel manusia normalnya mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang, dengan separuh diwariskan dari masing-masing orang tua. Pada triploidi, janin memiliki satu set tambahan, sehingga totalnya menjadi 69 kromosom. Hal ini dapat terjadi ketika:

Dua sperma membuahi satu sel telur.

Sperma yang mengandung kromosom tambahan membuahi sel telur normal.

Sel telur yang mengandung kromosom tambahan dibuahi oleh sperma normal.

Faktor Risiko Triploidi

Belum ada faktor risiko yang jelas teridentifikasi. Triploidi tidak diturunkan dan tidak berkaitan dengan usia orang tua. Beberapa studi menunjukkan bahwa satu kehamilan triploid tidak meningkatkan risiko pasangan untuk mengalami kondisi ini kembali.

Gejala Triploidi

Bayi yang lahir dengan triploidi biasanya mengalami masalah berat pada:

Jantung

Perkembangan otak

Ginjal

Sumsum tulang belakang

Hati dan kantung empedu

Usus

Ciri fisik khas juga dapat meliputi:

Jarak antar mata lebar

Mata kurang berkembang atau tidak ada

Pangkal hidung datar

Telinga letak rendah dan berbentuk tidak normal

Rahang kecil

Bibir dan langit-langit sumbing

Penyatuan jari tangan ketiga dan keempat

Penyatuan jari kaki kedua dan ketiga

Kelainan jari tangan dan kaki lainnya

Lipatan telapak tangan yang tidak biasa

Dampak Triploidi pada Perempuan Hamil

Sebagian besar kehamilan triploid berakhir dengan keguguran dini. Jika kehamilan berlanjut, perempuan dapat mengalami preeklamsia, dengan gejala meliputi:

Pembengkakan pada tangan atau wajah

Kenaikan berat badan lebih dari 3 hingga 5 pon per minggu

Sakit kepala

Pusing

Mudah marah

Sesak napas

Berkurangnya buang air kecil

Nyeri perut bagian atas

Mual atau muntah

Penglihatan kabur atau kilatan cahaya

Kebutaan sementara

Gejala ini juga dapat terjadi pada kondisi lain, sehingga setiap kelainan perlu segera didiskusikan dengan dokter. Preeklamsia memerlukan pengobatan karena dapat mengancam nyawa ibu dan janin.

Diagnosis Triploidi

Triploidi dapat dicurigai pada ultrasonografi rutin bila terlihat anatomi abnormal, cairan ketuban rendah, atau pertumbuhan janin lambat. Konfirmasi dapat melibatkan:

Amniosentesis: Jarum dimasukkan melalui perut untuk mengambil cairan ketuban.

Pengambilan sampel vili korionik: Sampel plasenta diambil melalui perut dengan jarum atau melalui leher rahim dengan selang.

Kedua pemeriksaan memiliki risiko keguguran dan perlu didiskusikan secara saksama dengan dokter.

Triploidi juga dapat dikonfirmasi setelah lahir melalui analisis kromosom pada sampel kulit. Mikroarray berbasis darah tidak dapat mendiagnosis triploidi.

Penanganan Triploidi

Tidak ada pengobatan untuk triploidi. Jika bayi lahir, perawatan bersifat suportif dan berfokus pada meredakan gejala serta memaksimalkan kualitas hidup.

Prognosis

Sebagian besar bayi dengan triploidi meninggal dalam beberapa hari atau bulan setelah lahir. Kasus langka dapat bertahan hingga dewasa, biasanya dengan keterlambatan perkembangan berat, kesulitan belajar, kejang, dan gangguan pendengaran. Penyintas jangka panjang ini umumnya mengalami triploidi mosaik, artinya sebagian sel mengandung 46 kromosom normal sedangkan sel lain mengandung 69.

Triploidi vs. Trisomi

Walaupun triploidi dan trisomi, seperti sindrom Down, sama-sama merupakan kelainan kromosom, keduanya berbeda secara mendasar. Triploidi merupakan salinan tambahan dari seluruh set kromosom. Trisomi adalah satu salinan tambahan dari satu kromosom tunggal, seperti kromosom 21 pada sindrom Down.

Sumber:

Dihimpun dari internet