คู่มือ | ทำความเข้าใจภาวะโครโมโซมสามชุด: ชุดโครโมโซมส่วนเกินของทารกส่งผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร

คู่มือ | ทำความเข้าใจภาวะโครโมโซมสามชุด: ชุดโครโมโซมที่เกินมาในทารกส่งผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร

ภาวะโครโมโซมสามชุดเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อย โดยเกิดขึ้นประมาณ 1% ถึง 3% ของการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์มีโครโมโซมครบชุดเกินมาหนึ่งชุด ภาวะนี้มักทำให้แท้งในระยะแรก หากการตั้งครรภ์ดำเนินต่อ ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิดรุนแรงและปัญหาสุขภาพ

สาเหตุของภาวะโครโมโซมสามชุด

โดยปกติเซลล์มนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง เรียงเป็น 23 คู่ โดยได้รับจากบิดาและมารดาฝ่ายละครึ่ง แต่ทารกที่มีภาวะโครโมโซมสามชุดจะมีโครโมโซมเพิ่มอีกหนึ่งชุด รวมเป็น 69 แท่ง ซึ่งอาจเกิดขึ้นเมื่อ:

อสุจิสองตัวปฏิสนธิกับไข่หนึ่งใบ

อสุจิที่มีโครโมโซมเกินปฏิสนธิกับไข่ปกติ

ไข่ที่มีโครโมโซมเกินได้รับการปฏิสนธิจากอสุจิปกติ

ปัจจัยเสี่ยงของภาวะโครโมโซมสามชุด

ยังไม่พบปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจน ภาวะนี้ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่เกี่ยวข้องกับอายุของบิดามารดา งานวิจัยบางส่วนระบุว่าการเคยตั้งครรภ์ที่มีภาวะโครโมโซมสามชุดหนึ่งครั้งไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำ

อาการของภาวะโครโมโซมสามชุด

ทารกที่เกิดมาพร้อมภาวะโครโมโซมสามชุดมักมีปัญหารุนแรงในอวัยวะต่อไปนี้:

หัวใจ

พัฒนาการของสมอง

ไต

ไขสันหลัง

ตับและถุงน้ำดี

ลำไส้

นอกจากนี้อาจมีลักษณะทางกายภาพที่เด่นชัด ได้แก่:

ตาห่าง

ดวงตาพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือไม่มีดวงตา

สันจมูกแบน

ใบหูอยู่ต่ำและผิดรูป

ขากรรไกรเล็ก

ปากแหว่งเพดานโหว่

นิ้วมือที่สามและสี่เชื่อมติดกัน

นิ้วเท้าที่สองและสามเชื่อมติดกัน

ความผิดปกติอื่นของนิ้วมือและนิ้วเท้า

รอยพับฝ่ามือผิดปกติ

ผลของภาวะโครโมโซมสามชุดต่อหญิงตั้งครรภ์

การตั้งครรภ์ที่มีภาวะโครโมโซมสามชุดส่วนใหญ่สิ้นสุดด้วยการแท้งในระยะแรก หากการตั้งครรภ์ดำเนินต่อ หญิงตั้งครรภ์อาจเกิดครรภ์เป็นพิษ โดยมีอาการดังนี้:

มือหรือใบหน้าบวม

น้ำหนักเพิ่มมากกว่า 3 ถึง 5 ปอนด์ต่อสัปดาห์

ปวดศีรษะ

เวียนศีรษะ

หงุดหงิดง่าย

หายใจลำบาก

ปัสสาวะน้อยลง

ปวดท้องส่วนบน

คลื่นไส้หรืออาเจียน

มองเห็นไม่ชัดหรือเห็นแสงวาบ

ตาบอดชั่วคราว

อาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะอื่นได้เช่นกัน จึงควรแจ้งแพทย์ทันทีเมื่อพบความผิดปกติ ครรภ์เป็นพิษจำเป็นต้องได้รับการรักษา เพราะอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตมารดาและทารกในครรภ์

การวินิจฉัยภาวะโครโมโซมสามชุด

แพทย์อาจสงสัยภาวะโครโมโซมสามชุดจากการอัลตราซาวด์ตามปกติเมื่อพบโครงสร้างร่างกายผิดปกติ น้ำคร่ำน้อย หรือทารกเจริญเติบโตช้า การยืนยันการวินิจฉัยอาจใช้วิธีต่อไปนี้:

การเจาะน้ำคร่ำ: สอดเข็มผ่านหน้าท้องเพื่อเก็บน้ำคร่ำ

การตรวจชิ้นเนื้อรก: เก็บตัวอย่างรกโดยใช้เข็มผ่านหน้าท้องหรือสอดท่อผ่านปากมดลูก

การตรวจทั้งสองวิธีมีความเสี่ยงต่อการแท้ง จึงควรหารือกับแพทย์อย่างรอบคอบ

หลังคลอดสามารถยืนยันภาวะโครโมโซมสามชุดได้ด้วยการวิเคราะห์โครโมโซมจากตัวอย่างผิวหนัง การตรวจไมโครอาร์เรย์จากเลือดไม่สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้

การรักษาภาวะโครโมโซมสามชุด

ภาวะโครโมโซมสามชุดยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย หากทารกคลอดออกมา การดูแลจะเป็นแบบประคับประคอง โดยมุ่งบรรเทาอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตให้มากที่สุด

พยากรณ์โรค

ทารกที่มีภาวะโครโมโซมสามชุดส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือไม่กี่เดือนหลังคลอด มีผู้ป่วยส่วนน้อยที่อยู่รอดถึงวัยผู้ใหญ่ แต่มักมีพัฒนาการล่าช้ารุนแรง ความบกพร่องทางการเรียนรู้ อาการชัก และการสูญเสียการได้ยิน ผู้ที่อยู่รอดระยะยาวเหล่านี้มักมีภาวะโครโมโซมสามชุดชนิดโมเสก ซึ่งหมายถึงเซลล์บางส่วนมีโครโมโซมปกติ 46 แท่ง ส่วนเซลล์อื่นมี 69 แท่ง

ภาวะโครโมโซมสามชุดกับภาวะโครโมโซมเกินหนึ่งแท่ง

แม้ภาวะโครโมโซมสามชุดและภาวะโครโมโซมเกินหนึ่งแท่ง เช่น ดาวน์ซินโดรม จะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมเหมือนกัน แต่มีความแตกต่างกันโดยพื้นฐาน ภาวะโครโมโซมสามชุดคือการมีโครโมโซมเกินมาทั้งชุด ส่วนภาวะโครโมโซมเกินหนึ่งแท่งคือการมีโครโมโซมบางคู่เกินมาหนึ่งแท่ง เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21 ในดาวน์ซินโดรม

ที่มา:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต