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Guide | Comprendre la triploïdie : effets d’un jeu supplémentaire de chromosomes fœtaux sur la grossesse
Guide | Comprendre la triploïdie : effets d’un jeu supplémentaire de chromosomes fœtaux sur la grossesse
La triploïdie est une anomalie chromosomique rare qui touche environ 1% à 3% des grossesses. Le fœtus possède un jeu complet de chromosomes supplémentaire. Cette anomalie provoque généralement une fausse couche précoce ; si la grossesse se poursuit, le bébé peut présenter de graves malformations congénitales et problèmes de santé.
Causes de la triploïdie
Les cellules humaines contiennent normalement 46 chromosomes organisés en 23 paires, dont une moitié provient de chaque parent. En cas de triploïdie, le fœtus possède un jeu supplémentaire, soit 69 chromosomes au total. Cela peut se produire lorsque :
Deux spermatozoïdes fécondent un même ovocyte.
Un spermatozoïde contenant des chromosomes supplémentaires féconde un ovocyte normal.
Un ovocyte contenant des chromosomes supplémentaires est fécondé par un spermatozoïde normal.
Facteurs de risque de la triploïdie
Aucun facteur de risque précis n’a été identifié. La triploïdie n’est pas héréditaire et n’est pas liée à l’âge des parents. Certaines études indiquent qu’une première grossesse triploïde n’augmente pas le risque d’en avoir une autre.
Symptômes de la triploïdie
Un bébé né avec une triploïdie présente généralement de graves atteintes touchant :
Le cœur
Le développement cérébral
Les reins
La moelle épinière
Le foie et la vésicule biliaire
Les intestins
Des caractéristiques physiques particulières peuvent également être présentes :
Yeux très espacés
Yeux sous-développés ou absents
Arête nasale aplatie
Oreilles basses et malformées
Petite mâchoire
Fente labio-palatine
Fusion des troisième et quatrième doigts
Fusion des deuxième et troisième orteils
Autres anomalies des doigts et des orteils
Plis palmaires inhabituels
Effets de la triploïdie sur la femme enceinte
La plupart des grossesses triploïdes se terminent par une fausse couche précoce. Si la grossesse se poursuit, la femme peut développer une prééclampsie, dont les symptômes comprennent :
Gonflement des mains ou du visage
Prise de poids supérieure à 3 à 5 livres par semaine
Maux de tête
Étourdissements
Irritabilité
Essoufflement
Diminution des urines
Douleur dans la partie supérieure de l’abdomen
Nausées ou vomissements
Vision floue ou éclairs lumineux
Cécité temporaire
Ces symptômes peuvent également survenir dans d’autres affections. Toute anomalie doit donc être rapidement signalée à un médecin. La prééclampsie nécessite un traitement, car elle peut mettre en danger la vie de la mère et du fœtus.
Diagnostic de la triploïdie
Une triploïdie peut être suspectée lors d’une échographie de routine révélant une anatomie anormale, une faible quantité de liquide amniotique ou un retard de croissance fœtale. La confirmation peut nécessiter :
Amniocentèse : une aiguille est introduite à travers l’abdomen pour prélever du liquide amniotique.
Biopsie de villosités choriales : un échantillon de placenta est prélevé à travers l’abdomen avec une aiguille ou par le col de l’utérus avec un tube.
Ces deux examens comportent un risque de fausse couche et doivent faire l’objet d’une discussion approfondie avec un médecin.
La triploïdie peut aussi être confirmée après la naissance par l’analyse des chromosomes d’un échantillon de peau. Une analyse chromosomique sur puce réalisée à partir du sang ne permet pas de diagnostiquer la triploïdie.
Traitement de la triploïdie
Il n’existe aucun traitement curatif de la triploïdie. Si le bébé naît vivant, les soins sont des soins de soutien et visent à soulager les symptômes et à optimiser sa qualité de vie.
Pronostic
La plupart des nourrissons atteints de triploïdie meurent dans les jours ou les mois suivant la naissance. Dans de rares cas, certains survivent jusqu’à l’âge adulte, généralement avec un important retard de développement, des difficultés d’apprentissage, des crises convulsives et une perte auditive. Ces survivants à long terme présentent en général une triploïdie en mosaïque : certaines cellules contiennent les 46 chromosomes normaux, tandis que d’autres en contiennent 69.
Triploïdie et trisomie
Bien que la triploïdie et la trisomie, comme le syndrome de Down, soient toutes deux des anomalies chromosomiques, elles diffèrent fondamentalement. La triploïdie correspond à une copie supplémentaire de l’ensemble du jeu de chromosomes. La trisomie correspond à une copie supplémentaire d’un seul chromosome, comme le chromosome 21 dans le syndrome de Down.
Source :
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