Berita | Delapan "bayi DNA tiga orang" lahir di Inggris, mencegah penyakit mitokondria bawaan
Untuk pertama kalinya, ilmuwan Inggris mengonfirmasi bahwa teknik IVF yang menggunakan DNA dari tiga orang dapat mencegah penyakit mitokondria diwariskan sebelum kelahiran. Data klinis yang dipublikasikan menunjukkan delapan bayi sehat telah lahir melalui teknik ini. Semuanya berkembang normal, dengan mutasi DNA mitokondria penyebab penyakit tidak terdeteksi atau berada pada tingkat yang terlalu rendah untuk menimbulkan bahaya. Terobosan ini memberi harapan bagi keluarga yang terdampak penyakit mitokondria.
Teknik ini, transfer pronukleus (PNT), dipelopori oleh tim di Newcastle University dan Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust serta dilegalkan di Inggris pada 2015. Setelah pembuahan, genom inti orang tua dipindahkan dari sel telur yang mengandung mutasi penyebab penyakit ke sel telur donor yang telah dibuahi dari perempuan sehat yang intinya telah diangkat. Karena itu, embrio mengandung DNA inti dari kedua orang tua dan DNA mitokondria sehat dari donor.
Delapan bayi berkembang baik, dengan mutasi mitokondria sangat rendah atau tidak terdeteksi
Menurut dua makalah yang dipublikasikan di New England Journal of Medicine (NEJM) pada 16 2025, tujuh perempuan berisiko tinggi melahirkan delapan bayi—empat laki-laki dan empat perempuan, termasuk kembar identik. Semua bayi baru lahir:
Sehat saat lahir
Mencapai tonggak perkembangan
Memiliki kadar DNA mitokondria patogen 0%–16%, jauh di bawah ambang gejala
Lima tidak memiliki mutasi maternal yang terdeteksi
Tim tersebut menyatakan bahwa sejumlah kecil mitokondria maternal yang tersisa biasanya mencerminkan perpindahan yang tak dapat dihindari selama transfer, tetapi kadar yang terdeteksi diperkirakan tidak menyebabkan masalah kesehatan.
Ketua proyek Profesor Mary Herbert mengatakan:
"Datanya sangat menggembirakan. Namun, untuk beralih dari pengurangan risiko ke pencegahan, kami harus terus menyelidiki cara untuk semakin mengurangi perpindahan mitokondria maternal."
Pengalaman orang tua: dari takut mewariskan penyakit menuju kehidupan baru yang sehat
Seorang ibu yang memiliki seorang putri melalui donasi mitokondria mengatakan:
"Kami sangat takut mewariskan penyakit ini kepada generasi berikutnya. Kini anak kami sehat dan penuh energi. Teknik ini memberi kami peluang nyata."
Ibu lainnya mengatakan:
"Kami akhirnya dapat meninggalkan rasa takut akan penyakit mitokondria. Teknik ini telah membuat keluarga kami utuh kembali."
Penyakit mitokondria memengaruhi 1 dari 5000 bayi baru lahir dan masih belum dapat disembuhkan
Mitokondria adalah pembangkit energi sel, dan DNA-nya seluruhnya diwariskan dari ibu. Mutasi dapat menyebabkan penyakit serius, terutama memengaruhi:
Jantung
Otot
Otak
Saat ini belum ada obatnya. Satu-satunya strategi adalah mengurangi risiko penularan, sehingga teknik berbasis IVF menjadi fokus utama di seluruh dunia.
Transfer pronukleus: ilmu tentang DNA tiga orang
Sel telur dan sperma orang tua menjalani pembuahan normal
DNA inti yang mengandung sifat genetik orang tua diambil dari sel telur yang telah dibuahi
DNA tersebut dipindahkan ke sel telur yang telah dibuahi dan tanpa inti dari donor perempuan sehat
Embrio yang dihasilkan mengandung:
DNA inti dari orang tua (99.8%)
DNA mitokondria dari donor (0.2%)
Teknik ini hanya digunakan untuk menangani penyakit mitokondria dan diatur di Inggris oleh Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).
Hasil klinis: luaran kehamilan dan kesehatan yang menggembirakan
Data dari program Integrated Pathway menunjukkan:
PNT:
8 kehamilan klinis di antara 22 perempuan (36%)
8 bayi lahir, dengan 1 kehamilan tambahan masih berlangsung
Kelompok pembanding PGT (pengujian genetik praimplantasi):
16 kehamilan di antara 39 perempuan (41%)
18 bayi lahir
Tindak lanjut bayi baru lahir:
5 bayi tidak mengalami masalah kesehatan
3 lainnya mengalami gejala awal ringan, termasuk episode terkejut, infeksi saluran kemih, dan peningkatan lipid darah, dan semuanya pulih
Tidak ditemukan tanda yang berkaitan dengan penyakit mitokondria
Semua anak akan dipantau setidaknya selama 5 tahun.
Pakar: titik balik global yang besar, menjadikan penyakit bawaan tak tersembuhkan dapat dicegah
Profesor Bobby McFarland mengatakan:
"Ini adalah salah satu titik balik terpenting bagi keluarga yang terdampak penyakit mitokondria. Anak-anak ini tumbuh sehat, dan hasilnya menggembirakan."
Liz Curtis, CEO The Lily Foundation, mengatakan:
"Kami telah mengupayakan ini selama bertahun-tahun. Delapan bayi sehat ini kini menunjukkan bahwa harapan itu nyata."
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet
Penulis LinkedIVF TeamDiterbitkan 2025-11-15
Artikel ini menggunakan bantuan AI; LinkedIVF belum mencatat tinjauan editorial untuk artikel ini. Ini bukan nasihat medis.
Berita | Delapan "bayi DNA tiga orang" lahir di Inggris, mencegah penyakit mitokondria turunan
Berita | Delapan "bayi DNA tiga orang" lahir di Inggris, mencegah penyakit mitokondria bawaan
Untuk pertama kalinya, ilmuwan Inggris mengonfirmasi bahwa teknik IVF yang menggunakan DNA dari tiga orang dapat mencegah penyakit mitokondria diwariskan sebelum kelahiran. Data klinis yang dipublikasikan menunjukkan delapan bayi sehat telah lahir melalui teknik ini. Semuanya berkembang normal, dengan mutasi DNA mitokondria penyebab penyakit tidak terdeteksi atau berada pada tingkat yang terlalu rendah untuk menimbulkan bahaya. Terobosan ini memberi harapan bagi keluarga yang terdampak penyakit mitokondria.
Teknik ini, transfer pronukleus (PNT), dipelopori oleh tim di Newcastle University dan Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust serta dilegalkan di Inggris pada 2015. Setelah pembuahan, genom inti orang tua dipindahkan dari sel telur yang mengandung mutasi penyebab penyakit ke sel telur donor yang telah dibuahi dari perempuan sehat yang intinya telah diangkat. Karena itu, embrio mengandung DNA inti dari kedua orang tua dan DNA mitokondria sehat dari donor.
Delapan bayi berkembang baik, dengan mutasi mitokondria sangat rendah atau tidak terdeteksi
Menurut dua makalah yang dipublikasikan di New England Journal of Medicine (NEJM) pada 16 2025, tujuh perempuan berisiko tinggi melahirkan delapan bayi—empat laki-laki dan empat perempuan, termasuk kembar identik. Semua bayi baru lahir:
Sehat saat lahir
Mencapai tonggak perkembangan
Memiliki kadar DNA mitokondria patogen 0%–16%, jauh di bawah ambang gejala
Lima tidak memiliki mutasi maternal yang terdeteksi
Tim tersebut menyatakan bahwa sejumlah kecil mitokondria maternal yang tersisa biasanya mencerminkan perpindahan yang tak dapat dihindari selama transfer, tetapi kadar yang terdeteksi diperkirakan tidak menyebabkan masalah kesehatan.
Ketua proyek Profesor Mary Herbert mengatakan:
"Datanya sangat menggembirakan. Namun, untuk beralih dari pengurangan risiko ke pencegahan, kami harus terus menyelidiki cara untuk semakin mengurangi perpindahan mitokondria maternal."
Pengalaman orang tua: dari takut mewariskan penyakit menuju kehidupan baru yang sehat
Seorang ibu yang memiliki seorang putri melalui donasi mitokondria mengatakan:
"Kami sangat takut mewariskan penyakit ini kepada generasi berikutnya. Kini anak kami sehat dan penuh energi. Teknik ini memberi kami peluang nyata."
Ibu lainnya mengatakan:
"Kami akhirnya dapat meninggalkan rasa takut akan penyakit mitokondria. Teknik ini telah membuat keluarga kami utuh kembali."
Penyakit mitokondria memengaruhi 1 dari 5000 bayi baru lahir dan masih belum dapat disembuhkan
Mitokondria adalah pembangkit energi sel, dan DNA-nya seluruhnya diwariskan dari ibu. Mutasi dapat menyebabkan penyakit serius, terutama memengaruhi:
Jantung
Otot
Otak
Saat ini belum ada obatnya. Satu-satunya strategi adalah mengurangi risiko penularan, sehingga teknik berbasis IVF menjadi fokus utama di seluruh dunia.
Transfer pronukleus: ilmu tentang DNA tiga orang
Sel telur dan sperma orang tua menjalani pembuahan normal
DNA inti yang mengandung sifat genetik orang tua diambil dari sel telur yang telah dibuahi
DNA tersebut dipindahkan ke sel telur yang telah dibuahi dan tanpa inti dari donor perempuan sehat
Embrio yang dihasilkan mengandung:
DNA inti dari orang tua (99.8%)
DNA mitokondria dari donor (0.2%)
Teknik ini hanya digunakan untuk menangani penyakit mitokondria dan diatur di Inggris oleh Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).
Hasil klinis: luaran kehamilan dan kesehatan yang menggembirakan
Data dari program Integrated Pathway menunjukkan:
PNT:
8 kehamilan klinis di antara 22 perempuan (36%)
8 bayi lahir, dengan 1 kehamilan tambahan masih berlangsung
Kelompok pembanding PGT (pengujian genetik praimplantasi):
16 kehamilan di antara 39 perempuan (41%)
18 bayi lahir
Tindak lanjut bayi baru lahir:
5 bayi tidak mengalami masalah kesehatan
3 lainnya mengalami gejala awal ringan, termasuk episode terkejut, infeksi saluran kemih, dan peningkatan lipid darah, dan semuanya pulih
Tidak ditemukan tanda yang berkaitan dengan penyakit mitokondria
Semua anak akan dipantau setidaknya selama 5 tahun.
Pakar: titik balik global yang besar, menjadikan penyakit bawaan tak tersembuhkan dapat dicegah
Profesor Bobby McFarland mengatakan:
"Ini adalah salah satu titik balik terpenting bagi keluarga yang terdampak penyakit mitokondria. Anak-anak ini tumbuh sehat, dan hasilnya menggembirakan."
Liz Curtis, CEO The Lily Foundation, mengatakan:
"Kami telah mengupayakan ini selama bertahun-tahun. Delapan bayi sehat ini kini menunjukkan bahwa harapan itu nyata."
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet