Actualité | Huit bébés issus de l’ADN de trois personnes sont nés au Royaume-Uni, empêchant la transmission de maladies mitochondriales

Actualité | Huit bébés issus de l’ADN de trois personnes sont nés au Royaume-Uni, empêchant la transmission de maladies mitochondriales

Des scientifiques britanniques ont confirmé pour la première fois qu’une technique de fécondation in vitro (FIV/IVF) utilisant l’ADN de trois personnes peut empêcher la transmission d’une maladie mitochondriale avant la naissance. Les données cliniques publiées montrent que huit bébés en bonne santé sont nés grâce à cette technique. Tous se développent normalement, les mutations pathogènes de l’ADN mitochondrial étant indétectables ou présentes à des niveaux trop faibles pour être nocifs. Cette avancée donne de l’espoir aux familles touchées par une maladie mitochondriale.

Cette technique, appelée transfert pronucléaire (PNT), a été mise au point par des équipes de Newcastle University et du Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, puis autorisée au Royaume-Uni en 2015. Après la fécondation, le génome nucléaire des parents est transféré de l’ovule contenant les mutations pathogènes vers un ovule fécondé provenant d’une donneuse saine et dont le noyau a été retiré. L’embryon contient donc l’ADN nucléaire des deux parents et l’ADN mitochondrial sain de la donneuse.

Huit bébés se développent bien, avec des mutations mitochondriales très faibles ou indétectables

Selon deux articles publiés dans le New England Journal of Medicine (NEJM) le 16 juillet 2025, sept femmes à haut risque ont donné naissance à huit bébés — quatre garçons et quatre filles, dont des jumeaux identiques. Tous les nouveau-nés :

Étaient en bonne santé à la naissance

Ont atteint les étapes attendues du développement

Présentaient des taux d’ADN mitochondrial pathogène de 0% à 16%, bien inférieurs au seuil d’apparition des symptômes

Chez cinq d’entre eux, aucune mutation maternelle n’était détectable

L’équipe a indiqué que les faibles quantités résiduelles de mitochondries maternelles résultaient généralement d’un transfert inévitable pendant l’intervention, mais que les niveaux détectés ne devraient pas entraîner de problèmes de santé.

La responsable du projet, la professeure Mary Herbert, a déclaré :

"Les données sont très encourageantes. Mais pour passer de la réduction du risque à la prévention, nous devons continuer à rechercher comment réduire davantage le transfert résiduel de mitochondries maternelles."

Expérience des parents : de la peur de transmettre la maladie à une nouvelle vie en bonne santé

Une mère ayant donné naissance à une fille grâce au don mitochondrial a déclaré :

"Nous étions terrifiés à l’idée de transmettre la maladie à la génération suivante. Aujourd’hui, notre enfant est en bonne santé et pleine d’énergie. Cette technique nous a donné une véritable chance."

Une autre mère a déclaré :

"Nous pouvons enfin laisser derrière nous la peur de la maladie mitochondriale. Cette technique a permis à notre famille de retrouver son équilibre."

Les maladies mitochondriales touchent 1 nouveau-né sur 5000 et restent incurables

Les mitochondries sont les centrales énergétiques des cellules, et leur ADN est entièrement hérité de la mère. Les mutations peuvent provoquer des maladies graves, touchant notamment :

Le cœur

Les muscles

Le cerveau

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif. La seule stratégie consiste à réduire le risque de transmission, ce qui place les techniques fondées sur la FIV au centre de l’attention mondiale.

Transfert pronucléaire : le mécanisme scientifique de l’ADN de trois personnes

L’ovule et le spermatozoïde des parents subissent une fécondation normale

L’ADN nucléaire contenant les caractéristiques génétiques des parents est retiré de l’ovule fécondé

Il est transféré dans un ovule fécondé énucléé provenant d’une donneuse saine

L’embryon ainsi obtenu contient :

L’ADN nucléaire des parents (99.8%)

L’ADN mitochondrial de la donneuse (0.2%)

Cette technique est utilisée uniquement pour lutter contre les maladies mitochondriales et est réglementée au Royaume-Uni par la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).

Résultats cliniques : des résultats encourageants pour les grossesses et la santé

Les données du programme Integrated Pathway montrent :

PNT :

8 grossesses cliniques parmi 22 femmes (36%)

8 bébés nés et 1 grossesse supplémentaire en cours

Groupe comparatif PGT (test génétique préimplantatoire) :

16 grossesses parmi 39 femmes (41%)

18 bébés nés

Suivi des nouveau-nés :

5 bébés ne présentaient aucun problème de santé

Les 3 autres ont présenté des symptômes précoces légers, notamment des épisodes de sursaut, une infection urinaire et une élévation des lipides sanguins ; tous se sont rétablis

Aucun signe associé à une maladie mitochondriale n’a été observé

Tous les enfants seront suivis pendant au moins 5 ans.

Les experts parlent d’un tournant mondial majeur, rendant évitable la transmission d’une maladie héréditaire incurable

Le professeur Bobby McFarland a déclaré :

"Il s’agit de l’un des tournants les plus importants pour les familles touchées par une maladie mitochondriale. Les enfants grandissent en bonne santé et les résultats sont encourageants."

Liz Curtis, directrice générale de The Lily Foundation, a déclaré :

"Nous travaillons dans ce but depuis des années. Ces huit bébés en bonne santé montrent aujourd’hui que cet espoir est réel."

Source de l’article :

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