ข่าว | ทารก "DNA จากสามบุคคล" แปดคนถือกำเนิดในสหราชอาณาจักร ป้องกันการถ่ายทอดโรคไมโทคอนเดรีย

ข่าว | ทารก "DNA จากสามบุคคล" แปดคนถือกำเนิดในสหราชอาณาจักร ป้องกันการถ่ายทอดโรคไมโทคอนเดรีย

นักวิทยาศาสตร์สหราชอาณาจักรยืนยันเป็นครั้งแรกว่า เทคนิคเด็กหลอดแก้ว (IVF) ที่ใช้ DNA จากสามบุคคลสามารถป้องกันการถ่ายทอดโรคไมโทคอนเดรียก่อนคลอดได้ ข้อมูลทางคลินิกที่เผยแพร่ระบุว่า มีทารกสุขภาพดีเกิดด้วยเทคนิคนี้แล้วแปดคน ทุกคนมีพัฒนาการปกติ โดยตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ของ DNA ไมโทคอนเดรียที่ก่อโรค หรือพบในระดับต่ำเกินกว่าจะก่ออันตราย ความก้าวหน้านี้มอบความหวังแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคไมโทคอนเดรีย

เทคนิคนี้เรียกว่าการย้ายโพรนิวเคลียส (pronuclear transfer: PNT) พัฒนาโดยทีมจากมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิลและ Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust และได้รับอนุญาตตามกฎหมายในสหราชอาณาจักรเมื่อปี 2015 หลังการปฏิสนธิ จีโนมนิวเคลียสของพ่อแม่จะถูกย้ายจากไข่ที่มีการกลายพันธุ์ก่อโรค ไปยังไข่บริจาคที่ปฏิสนธิแล้วจากผู้หญิงสุขภาพดีซึ่งนำเอานิวเคลียสออกแล้ว ตัวอ่อนจึงมี DNA ในนิวเคลียสจากทั้งพ่อและแม่ และ DNA ไมโทคอนเดรียที่ปกติจากผู้บริจาค

ทารกแปดคนมีพัฒนาการดี ระดับการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรียต่ำมากหรือตรวจไม่พบ

ตามบทความสองฉบับที่ตีพิมพ์ใน New England Journal of Medicine (NEJM) เมื่อวันที่ 16 กรกฎาคม 2025 ผู้หญิงความเสี่ยงสูงเจ็ดคนให้กำเนิดทารกแปดคน เป็นเด็กชายสี่คนและเด็กหญิงสี่คน รวมถึงฝาแฝดแท้ ทารกแรกเกิดทุกคน:

สุขภาพดีเมื่อแรกเกิด

มีพัฒนาการตามเกณฑ์

มีระดับ DNA ไมโทคอนเดรียก่อโรคที่ 0%–16% ต่ำกว่าเกณฑ์ที่จะเกิดอาการมาก

ห้าคนตรวจไม่พบการกลายพันธุ์จากมารดา

ทีมวิจัยระบุว่า ไมโทคอนเดรียจากมารดาที่หลงเหลือในปริมาณเล็กน้อยมักเกิดจากการติดไปอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ระหว่างการย้าย แต่ระดับที่ตรวจพบไม่น่าจะก่อปัญหาสุขภาพ

ศาสตราจารย์ Mary Herbert หัวหน้าโครงการกล่าวว่า:

"ข้อมูลน่าพอใจอย่างยิ่ง แต่หากต้องการก้าวจากการลดความเสี่ยงไปสู่การป้องกัน เราต้องศึกษาต่อว่าจะลดการติดไปของไมโทคอนเดรียจากมารดาได้อย่างไร"

ประสบการณ์ของพ่อแม่: จากความกลัวการถ่ายทอดโรคสู่ชีวิตใหม่ที่แข็งแรง

มารดาคนหนึ่งที่ให้กำเนิดลูกสาวด้วยการบริจาคไมโทคอนเดรียกล่าวว่า:

"เรากลัวมากว่าจะถ่ายทอดโรคไปยังคนรุ่นต่อไป ตอนนี้ลูกของเราแข็งแรงและเต็มไปด้วยพลัง เทคนิคนี้มอบโอกาสที่แท้จริงให้เรา"

มารดาอีกคนกล่าวว่า:

"ในที่สุดเราก็ทิ้งความกลัวโรคไมโทคอนเดรียไว้เบื้องหลังได้ เทคนิคนี้ทำให้ครอบครัวของเราสมบูรณ์อีกครั้ง"

โรคไมโทคอนเดรียพบในทารกแรกเกิด 1 คนจาก 5000 คน และยังรักษาให้หายไม่ได้

ไมโทคอนเดรียเป็นแหล่งผลิตพลังงานของเซลล์ และ DNA ของไมโทคอนเดรียถ่ายทอดมาจากมารดาทั้งหมด การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดโรคร้ายแรง โดยเฉพาะต่อ:

หัวใจ

กล้ามเนื้อ

สมอง

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด กลยุทธ์เดียวคือการลดความเสี่ยงในการถ่ายทอด ทำให้เทคนิคที่ใช้ IVF เป็นจุดสนใจสำคัญทั่วโลก

การย้ายโพรนิวเคลียส: หลักการทางวิทยาศาสตร์ของ DNA จากสามบุคคล

ไข่และอสุจิของพ่อแม่เกิดการปฏิสนธิตามปกติ

นำ DNA ในนิวเคลียสที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่ออกจากไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว

ย้ายไปยังไข่ที่ปฏิสนธิแล้วและนำเอานิวเคลียสออก ซึ่งมาจากผู้บริจาคหญิงสุขภาพดี

ตัวอ่อนที่ได้ประกอบด้วย:

DNA ในนิวเคลียสจากพ่อแม่ (99.8%)

DNA ไมโทคอนเดรียจากผู้บริจาค (0.2%)

เทคนิคนี้ใช้เฉพาะเพื่อรับมือโรคไมโทคอนเดรีย และอยู่ภายใต้การกำกับดูแลของ Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) ในสหราชอาณาจักร

ผลทางคลินิก: ผลลัพธ์ด้านการตั้งครรภ์และสุขภาพน่าพอใจ

ข้อมูลจากโครงการ Integrated Pathway แสดงว่า:

PNT:

เกิดการตั้งครรภ์ทางคลินิก 8 ครั้งในผู้หญิง 22 คน (36%)

ทารกเกิดแล้ว 8 คน และมีการตั้งครรภ์ต่อเนื่องอีก 1 ราย

กลุ่มเปรียบเทียบ PGT (การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว):

เกิดการตั้งครรภ์ 16 ครั้งในผู้หญิง 39 คน (41%)

ทารกเกิดแล้ว 18 คน

การติดตามทารกแรกเกิด:

ทารก 5 คนไม่มีปัญหาสุขภาพ

ทารกอีก 3 คนมีอาการเล็กน้อยในระยะแรก ได้แก่ อาการสะดุ้ง การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ และไขมันในเลือดสูง โดยทุกคนฟื้นตัวแล้ว

ไม่พบอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโทคอนเดรีย

เด็กทุกคนจะได้รับการติดตามอย่างน้อย 5 ปี

ผู้เชี่ยวชาญ: จุดเปลี่ยนสำคัญระดับโลก ทำให้โรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายสามารถป้องกันได้

ศาสตราจารย์ Bobby McFarland กล่าวว่า:

"นี่เป็นหนึ่งในจุดเปลี่ยนที่สำคัญที่สุดสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคไมโทคอนเดรีย เด็ก ๆ เติบโตอย่างแข็งแรง และผลลัพธ์น่าพอใจ"

Liz Curtis ซีอีโอของ The Lily Foundation กล่าวว่า:

"เราทำงานเพื่อเป้าหมายนี้มาหลายปี ทารกสุขภาพดีทั้งแปดคนนี้แสดงให้เห็นแล้วว่าความหวังเป็นจริง"

ที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากออนไลน์