Berita | Apakah Skrining Embrio IVF Memiliki Titik Buta dalam Waktu? Perubahan Genetik Berlanjut Setelah Pengujian
Selama fertilisasi in vitro (IVF), embrio sering diskrining untuk kelainan kromosom sebelum transfer guna membantu memilih embrio yang lebih mungkin menghasilkan kehamilan. Penelitian baru menunjukkan bahwa tes yang banyak digunakan mungkin tidak mendeteksi beberapa kelainan genetik yang muncul antara pengujian dan implantasi, meskipun makna klinisnya masih belum jelas.
Studi oleh tim Ahmed Abdelbaki di University of Cambridge diterbitkan dalam Nature Biotechnology. Studi tersebut meneliti pengujian genetik praimplantasi untuk aneuploidi (PGT-A), yang biasanya dilakukan 5–6 hari setelah pembuahan dengan mengambil beberapa sel dari lapisan luar embrio, yaitu trofektoderm, dan memeriksa jumlah kromosom untuk menilai risiko keguguran.
Para peneliti mencatat bahwa PGT-A hanya merupakan gambaran sesaat perkembangan embrio. Sel terus membelah setelah pengujian serta sebelum transfer dan implantasi, dan kesalahan kromosom baru dapat muncul selama periode ini.
Untuk memodelkan periode ini, tim terus-menerus mencitrakan embrio yang telah dicairkan selama 46 jam, sesuai dengan 1–5 hari yang biasanya diperlukan untuk implantasi setelah transfer. Pengamatan sebelumnya jarang melampaui 24 jam karena embrio sangat sensitif terhadap cahaya. Mikroskopi lembar cahaya hanya menerangi bagian-bagian tipis, sehingga sangat mengurangi fototoksisitas dan memungkinkan pengamatan resolusi tinggi dalam waktu lama.
Peneliti menyuntikkan pewarna pengikat DNA berfluoresensi ke dalam 13 embrio manusia dan melacak kromosom selama pembelahan sel. Dari 223 pembelahan, sekitar 8% menunjukkan kesalahan penjajaran kromosom sebelum pembelahan. Kesalahan tersebut meningkatkan risiko kromosom yang hilang atau terduplikasi pada sel anak dan berkaitan dengan kegagalan implantasi, keguguran, serta kondisi seperti sindrom Down.
“Ini menunjukkan bahwa perubahan genetik baru masih dapat terjadi pada embrio setelah skrining PGT-A,” kata Lilli Zimmerman, spesialis kedokteran reproduksi di Northwell Health, New York.
Kesalahan baru ini terutama terbatas pada sel luar yang kelak membentuk plasenta, bukan massa sel dalam yang berkembang menjadi janin. Studi sebelumnya menunjukkan bahwa embrio dengan beberapa kelainan pada sel luar masih dapat berimplantasi dan menghasilkan kehamilan sehat, sehingga dampaknya terhadap potensi perkembangan masih belum pasti.
Abdelbaki mengatakan temuan ini tidak berarti PGT-A telah “gagal”, tetapi menunjukkan bahwa perkembangan embrio sangat dinamis dan status genetik dapat berubah. “Beberapa perubahan yang terjadi kemudian mungkin tidak memengaruhi kelayakan embrio.”
Zimmerman menambahkan bahwa masih banyak pertanyaan tentang penetapan embrio sebagai “normal” atau “abnormal” secara genetik. Studi ini hanya mencakup 13 embrio, sehingga diperlukan penelitian yang lebih besar.
Secara keseluruhan, studi ini menunjukkan bahwa embrio dapat mengalami perubahan genetik sebelum transfer bahkan setelah PGT-A. Temuan ini dapat mendorong penyempurnaan lebih lanjut pada strategi skrining, waktu pengujian, dan interpretasi.
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet
Diterbitkan 2026-01-26
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Apakah Skrining Embrio IVF Memiliki Titik Buta Waktu? Perubahan Genetik Berlanjut Setelah Pemeriksaan
Berita | Apakah Skrining Embrio IVF Memiliki Titik Buta dalam Waktu? Perubahan Genetik Berlanjut Setelah Pengujian
Selama fertilisasi in vitro (IVF), embrio sering diskrining untuk kelainan kromosom sebelum transfer guna membantu memilih embrio yang lebih mungkin menghasilkan kehamilan. Penelitian baru menunjukkan bahwa tes yang banyak digunakan mungkin tidak mendeteksi beberapa kelainan genetik yang muncul antara pengujian dan implantasi, meskipun makna klinisnya masih belum jelas.
Studi oleh tim Ahmed Abdelbaki di University of Cambridge diterbitkan dalam Nature Biotechnology. Studi tersebut meneliti pengujian genetik praimplantasi untuk aneuploidi (PGT-A), yang biasanya dilakukan 5–6 hari setelah pembuahan dengan mengambil beberapa sel dari lapisan luar embrio, yaitu trofektoderm, dan memeriksa jumlah kromosom untuk menilai risiko keguguran.
Para peneliti mencatat bahwa PGT-A hanya merupakan gambaran sesaat perkembangan embrio. Sel terus membelah setelah pengujian serta sebelum transfer dan implantasi, dan kesalahan kromosom baru dapat muncul selama periode ini.
Untuk memodelkan periode ini, tim terus-menerus mencitrakan embrio yang telah dicairkan selama 46 jam, sesuai dengan 1–5 hari yang biasanya diperlukan untuk implantasi setelah transfer. Pengamatan sebelumnya jarang melampaui 24 jam karena embrio sangat sensitif terhadap cahaya. Mikroskopi lembar cahaya hanya menerangi bagian-bagian tipis, sehingga sangat mengurangi fototoksisitas dan memungkinkan pengamatan resolusi tinggi dalam waktu lama.
Peneliti menyuntikkan pewarna pengikat DNA berfluoresensi ke dalam 13 embrio manusia dan melacak kromosom selama pembelahan sel. Dari 223 pembelahan, sekitar 8% menunjukkan kesalahan penjajaran kromosom sebelum pembelahan. Kesalahan tersebut meningkatkan risiko kromosom yang hilang atau terduplikasi pada sel anak dan berkaitan dengan kegagalan implantasi, keguguran, serta kondisi seperti sindrom Down.
“Ini menunjukkan bahwa perubahan genetik baru masih dapat terjadi pada embrio setelah skrining PGT-A,” kata Lilli Zimmerman, spesialis kedokteran reproduksi di Northwell Health, New York.
Kesalahan baru ini terutama terbatas pada sel luar yang kelak membentuk plasenta, bukan massa sel dalam yang berkembang menjadi janin. Studi sebelumnya menunjukkan bahwa embrio dengan beberapa kelainan pada sel luar masih dapat berimplantasi dan menghasilkan kehamilan sehat, sehingga dampaknya terhadap potensi perkembangan masih belum pasti.
Abdelbaki mengatakan temuan ini tidak berarti PGT-A telah “gagal”, tetapi menunjukkan bahwa perkembangan embrio sangat dinamis dan status genetik dapat berubah. “Beberapa perubahan yang terjadi kemudian mungkin tidak memengaruhi kelayakan embrio.”
Zimmerman menambahkan bahwa masih banyak pertanyaan tentang penetapan embrio sebagai “normal” atau “abnormal” secara genetik. Studi ini hanya mencakup 13 embrio, sehingga diperlukan penelitian yang lebih besar.
Secara keseluruhan, studi ini menunjukkan bahwa embrio dapat mengalami perubahan genetik sebelum transfer bahkan setelah PGT-A. Temuan ini dapat mendorong penyempurnaan lebih lanjut pada strategi skrining, waktu pengujian, dan interpretasi.
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet