ข่าว | การคัดกรองตัวอ่อน IVF มีจุดบอดด้านเวลาหรือไม่? การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมยังคงเกิดขึ้นหลังการตรวจ
ระหว่างการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) มักมีการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนย้ายตัวอ่อน เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีแนวโน้มตั้งครรภ์ได้มากกว่า งานวิจัยใหม่ชี้ว่าการตรวจที่ใช้กันอย่างแพร่หลายอาจตรวจไม่พบความผิดปกติทางพันธุกรรมบางส่วนที่เกิดขึ้นระหว่างการตรวจกับการฝังตัว แม้ความสำคัญทางคลินิกยังไม่ชัดเจน
การศึกษาของทีม Ahmed Abdelbaki แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ตีพิมพ์ใน Nature Biotechnology โดยศึกษาการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเพื่อหาภาวะโครโมโซมเกินหรือขาด (PGT-A) ซึ่งมักทำ 5–6 วันหลังปฏิสนธิ ด้วยการเก็บเซลล์บางส่วนจากชั้นนอกของตัวอ่อน หรือโทรโฟอेक्टोडर्म เพื่อตรวจจำนวนโครโมโซมและประเมินความเสี่ยงแท้งบุตร
นักวิจัยระบุว่า PGT-A เป็นเพียงภาพชั่วขณะของพัฒนาการตัวอ่อน เซลล์ยังแบ่งตัวต่อไปหลังการตรวจ ก่อนการย้ายตัวอ่อนและการฝังตัว และอาจเกิดความผิดพลาดของโครโมโซมขึ้นใหม่ในช่วงนี้
เพื่อจำลองช่วงเวลาดังกล่าว ทีมวิจัยบันทึกภาพตัวอ่อนที่ละลายแล้วอย่างต่อเนื่องเป็นเวลา 46 ชั่วโมง ซึ่งสอดคล้องกับช่วง 1–5 วันที่โดยทั่วไปตัวอ่อนใช้ในการฝังตัวหลังย้ายตัวอ่อน การสังเกตก่อนหน้านี้แทบไม่เกิน 24 ชั่วโมง เพราะตัวอ่อนไวต่อแสงมาก กล้องจุลทรรศน์แบบไลต์ชีตส่องสว่างเฉพาะส่วนบาง ๆ จึงลดพิษจากแสงได้มากและช่วยให้สังเกตความละเอียดสูงได้ยาวนาน
นักวิจัยฉีดสีย้อมจับกับ DNA เรืองแสงให้ตัวอ่อนมนุษย์ 13 ตัว และติดตามโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ จากการแบ่งเซลล์ 223 ครั้ง ราว 8% ครั้งพบความผิดพลาดในการเรียงตัวของโครโมโซมก่อนการแบ่ง ความผิดพลาดดังกล่าวเพิ่มความเสี่ยงที่เซลล์ลูกจะมีโครโมโซมขาดหรือเกิน และสัมพันธ์กับการฝังตัวล้มเหลว การแท้งบุตร และภาวะต่าง ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม
“ข้อมูลนี้ชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่อาจยังเกิดขึ้นในตัวอ่อนหลังคัดกรอง PGT-A” Lilli Zimmerman ผู้เชี่ยวชาญเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์จาก Northwell Health ในนิวยอร์ก กล่าว
ความผิดพลาดใหม่เหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่จำกัดในเซลล์ชั้นนอกที่จะพัฒนาเป็นรก มากกว่ามวลเซลล์ชั้นในที่จะพัฒนาเป็นทารกในครรภ์ งานวิจัยก่อนหน้านี้แสดงว่าตัวอ่อนที่มีความผิดปกติบางส่วนในเซลล์ชั้นนอกอาจยังฝังตัวและตั้งครรภ์อย่างมีสุขภาพดีได้ ดังนั้นผลต่อศักยภาพการพัฒนายังไม่แน่นอน
Abdelbaki กล่าวว่า ผลการศึกษานี้ไม่ได้หมายความว่า PGT-A “ล้มเหลว” แต่แสดงให้เห็นว่าพัฒนาการของตัวอ่อนมีความเปลี่ยนแปลงสูง และสถานะทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนได้ “การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกิดภายหลังอาจไม่กระทบความอยู่รอดของตัวอ่อน”
Zimmerman เสริมว่ายังมีคำถามอีกมากเกี่ยวกับนิยามของตัวอ่อนที่ “ปกติ” หรือ “ผิดปกติ” ทางพันธุกรรม การศึกษานี้รวมตัวอ่อนเพียง 13 ตัว จึงจำเป็นต้องมีการศึกษาขนาดใหญ่ขึ้น
โดยรวม การศึกษานี้แสดงว่าตัวอ่อนอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมก่อนย้ายตัวอ่อน แม้ผ่าน PGT-A แล้ว ผลการวิจัยอาจนำไปสู่การปรับปรุงกลยุทธ์การคัดกรอง ช่วงเวลาตรวจ และการแปลผลเพิ่มเติม
แหล่งที่มา:
รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต
เมื่อส่งแบบฟอร์ม คุณยอมรับ นโยบายความเป็นส่วนตัว เพื่อให้เราประมวลผลข้อมูลติดต่อและข้อมูลคำปรึกษาที่คุณให้ไว้ และยอมรับ ข้อกำหนดในการให้บริการ และยินยอมให้เราติดต่อคุณเกี่ยวกับการสอบถามนี้
ข่าว | การตรวจคัดกรองตัวอ่อนจาก IVF มีช่วงเวลาที่ตรวจไม่พบหรือไม่? การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมยังดำเนินต่อหลังการตรวจ
ข่าว | การคัดกรองตัวอ่อน IVF มีจุดบอดด้านเวลาหรือไม่? การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมยังคงเกิดขึ้นหลังการตรวจ
ระหว่างการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) มักมีการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนย้ายตัวอ่อน เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีแนวโน้มตั้งครรภ์ได้มากกว่า งานวิจัยใหม่ชี้ว่าการตรวจที่ใช้กันอย่างแพร่หลายอาจตรวจไม่พบความผิดปกติทางพันธุกรรมบางส่วนที่เกิดขึ้นระหว่างการตรวจกับการฝังตัว แม้ความสำคัญทางคลินิกยังไม่ชัดเจน
การศึกษาของทีม Ahmed Abdelbaki แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ตีพิมพ์ใน Nature Biotechnology โดยศึกษาการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเพื่อหาภาวะโครโมโซมเกินหรือขาด (PGT-A) ซึ่งมักทำ 5–6 วันหลังปฏิสนธิ ด้วยการเก็บเซลล์บางส่วนจากชั้นนอกของตัวอ่อน หรือโทรโฟอेक्टोडर्म เพื่อตรวจจำนวนโครโมโซมและประเมินความเสี่ยงแท้งบุตร
นักวิจัยระบุว่า PGT-A เป็นเพียงภาพชั่วขณะของพัฒนาการตัวอ่อน เซลล์ยังแบ่งตัวต่อไปหลังการตรวจ ก่อนการย้ายตัวอ่อนและการฝังตัว และอาจเกิดความผิดพลาดของโครโมโซมขึ้นใหม่ในช่วงนี้
เพื่อจำลองช่วงเวลาดังกล่าว ทีมวิจัยบันทึกภาพตัวอ่อนที่ละลายแล้วอย่างต่อเนื่องเป็นเวลา 46 ชั่วโมง ซึ่งสอดคล้องกับช่วง 1–5 วันที่โดยทั่วไปตัวอ่อนใช้ในการฝังตัวหลังย้ายตัวอ่อน การสังเกตก่อนหน้านี้แทบไม่เกิน 24 ชั่วโมง เพราะตัวอ่อนไวต่อแสงมาก กล้องจุลทรรศน์แบบไลต์ชีตส่องสว่างเฉพาะส่วนบาง ๆ จึงลดพิษจากแสงได้มากและช่วยให้สังเกตความละเอียดสูงได้ยาวนาน
นักวิจัยฉีดสีย้อมจับกับ DNA เรืองแสงให้ตัวอ่อนมนุษย์ 13 ตัว และติดตามโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ จากการแบ่งเซลล์ 223 ครั้ง ราว 8% ครั้งพบความผิดพลาดในการเรียงตัวของโครโมโซมก่อนการแบ่ง ความผิดพลาดดังกล่าวเพิ่มความเสี่ยงที่เซลล์ลูกจะมีโครโมโซมขาดหรือเกิน และสัมพันธ์กับการฝังตัวล้มเหลว การแท้งบุตร และภาวะต่าง ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม
“ข้อมูลนี้ชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่อาจยังเกิดขึ้นในตัวอ่อนหลังคัดกรอง PGT-A” Lilli Zimmerman ผู้เชี่ยวชาญเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์จาก Northwell Health ในนิวยอร์ก กล่าว
ความผิดพลาดใหม่เหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่จำกัดในเซลล์ชั้นนอกที่จะพัฒนาเป็นรก มากกว่ามวลเซลล์ชั้นในที่จะพัฒนาเป็นทารกในครรภ์ งานวิจัยก่อนหน้านี้แสดงว่าตัวอ่อนที่มีความผิดปกติบางส่วนในเซลล์ชั้นนอกอาจยังฝังตัวและตั้งครรภ์อย่างมีสุขภาพดีได้ ดังนั้นผลต่อศักยภาพการพัฒนายังไม่แน่นอน
Abdelbaki กล่าวว่า ผลการศึกษานี้ไม่ได้หมายความว่า PGT-A “ล้มเหลว” แต่แสดงให้เห็นว่าพัฒนาการของตัวอ่อนมีความเปลี่ยนแปลงสูง และสถานะทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนได้ “การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกิดภายหลังอาจไม่กระทบความอยู่รอดของตัวอ่อน”
Zimmerman เสริมว่ายังมีคำถามอีกมากเกี่ยวกับนิยามของตัวอ่อนที่ “ปกติ” หรือ “ผิดปกติ” ทางพันธุกรรม การศึกษานี้รวมตัวอ่อนเพียง 13 ตัว จึงจำเป็นต้องมีการศึกษาขนาดใหญ่ขึ้น
โดยรวม การศึกษานี้แสดงว่าตัวอ่อนอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมก่อนย้ายตัวอ่อน แม้ผ่าน PGT-A แล้ว ผลการวิจัยอาจนำไปสู่การปรับปรุงกลยุทธ์การคัดกรอง ช่วงเวลาตรวจ และการแปลผลเพิ่มเติม
แหล่งที่มา:
รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต