새 연구에 따르면 초기 인간 발달의 중요한 전환은 우리 유전자가 아니라 트랜스포존이라 불리는 DNA 요소에 의해 조절됩니다. 시나이 헬스 연구진이 수행한 이 연구는 이러한 수수께끼 같은 DNA 조각에 대한 기존의 관점에 도전하며, 인간 발달과 질병에서 이들이 수행하는 중요한 역할을 밝힙니다.
"사람들은 트랜스포존을 자신을 복제하기 위해 우리 세포를 이용하는 바이러스 같은 기생체로 생각하는 경향이 있습니다."라고 루넨펠트-타넨바움 연구소의 수석 공동저자이자 수석 연구원인 미겔 라말류-산토스 박사는 말했습니다. "하지만 우리 연구는 이 요소들이 단순한 게놈 기생체가 아니라 초기 발달에 필수적임을 발견했습니다."
디벨롭멘털 셀에 게재된 이 연구는 이동성 유전요소가 인간 배아세포가 초기 상태로 되돌아가지 않고 초기 발달 과정을 정상적으로 진행하도록 하는 데 핵심적인 역할을 한다는 것을 보여줍니다. 연구진은 LINE-1, 즉 긴 산재 핵 요소-1에 주목했습니다. 인간 게놈의 2% 미만을 차지하는 유전자를 단순히 수반하는 것이 아니라, LINE-1 요소는 세포 내 유전 물질의 20%를 차지합니다. 일부는 스스로 증폭하고 게놈 내에서 이동하여 새로운 위치에 삽입될 수 있어 "이기적 DNA"라는 이름을 얻었습니다.
과학자들은 이 요소들이 게놈을 교란하고 혈우병, 신경계 질환, 암을 포함한 질병을 일으킬 수 있기 때문에 오랫동안 대체로 해로운 것으로 여겨 왔습니다.
박사후연구원이자 또 다른 수석 공동저자인 후안 장 박사는 초기 배아에서 풍부하게 발견되는 LINE-1 RNA 전령에 처음 관심을 갖게 되었습니다. RNA 전령은 게놈의 활성 부위에서 전사되므로, LINE-1 요소가 이 중요한 초기 단계에 활성 상태임을 나타냅니다.
"트랜스포존이 해롭다면 왜 초기 배아에서 활성화될까요? 이는 이제 막 형성되기 시작한 배아입니다. 위험한 삽입이 일어나면 개체의 발달 전반에 걸쳐 퍼질 것입니다."라고 장 박사는 말했습니다.
배양한 인간 배아줄기세포(ESC)에서 LINE-1 발현을 억제했을 때, 세포는 더 원시적인 여덟 세포기 단계로 퇴행했습니다. 이 단계에서 동일한 여덟 개의 전능성 세포는 배아와 태반 모두로 발달할 수 있습니다. 이 단계를 지나면 ESC는 여전히 모든 태아 세포 유형을 형성할 수 있지만, 점차 태반 형성에 기여하는 능력을 잃습니다.
추가 실험 결과, 이들 LINE-1 RNA 분자는 세포핵의 삼차원 공간 안에서 DNA를 조직하는 발판 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 이들은 핵심 유전자가 있는 19 염색체를 유전자 침묵 영역으로 이동시켜 배아가 이후 단계로 원활하게 진행할 수 있도록 돕습니다.
"우리 연구는 LINE-1가 배아가 서로 다른 기능을 위해 세포를 특수화하기 시작하는 중요한 전환 시점에 유전자 발현을 조절한다는 것을 보여줍니다. 우리의 결과는 이것이 우연이 아니라 중요한 진화적 기전임을 시사합니다."라고 장 박사는 말했습니다.
놀랍게도 이 새로운 역할은 LINE-1의 일반적인 행동과는 반대입니다. 새로운 게놈 위치로 이동해 잠재적으로 해로운 돌연변이를 일으키는 대신, LINE-1 요소는 이 중요한 맥락에서 발달을 특별히 촉진하며 초기 인간 발달에서의 중요성을 강조합니다.
이 기초연구는 난임 치료와 재생의학에서 줄기세포를 활용하는 데 중요한 시사점을 제공합니다. 또한 신경계 질환과 암을 포함해 이 요소들이 관련된 질병에서 탐색할 수 있는 LINE-1의 새로운 역할도 밝힙니다.
루넨펠트-타넨바움 연구소 소장이자 연구 부사장인 안클로드 징그라스 박사는 "이 연구는 인간 발달과 이 수수께끼 같은 게놈 요소에 대해 우리가 얼마나 더 배워야 하는지를 보여줍니다. 이 중요한 발견으로 새 지평을 연 동료들에게 축하를 전하며, 그들의 지속적인 연구가 무엇을 밝혀낼지 기대합니다."라고 말했습니다.
이 연구는 캐나다 보건연구원, 그레이트 걸프 홈스 자선재단, 토론토대학교 메디신 바이 디자인 프로그램의 지원을 받았습니다.
뉴스 | 트랜스포존이 초기 인간 발달에 미치는 영향에 대한 새로운 과학적 발견
뉴스 | 새로운 과학적 발견: 트랜스포존이 초기 인간 발달에 미치는 영향
새 연구에 따르면 초기 인간 발달의 중요한 전환은 우리 유전자가 아니라 트랜스포존이라 불리는 DNA 요소에 의해 조절됩니다. 시나이 헬스 연구진이 수행한 이 연구는 이러한 수수께끼 같은 DNA 조각에 대한 기존의 관점에 도전하며, 인간 발달과 질병에서 이들이 수행하는 중요한 역할을 밝힙니다.
"사람들은 트랜스포존을 자신을 복제하기 위해 우리 세포를 이용하는 바이러스 같은 기생체로 생각하는 경향이 있습니다."라고 루넨펠트-타넨바움 연구소의 수석 공동저자이자 수석 연구원인 미겔 라말류-산토스 박사는 말했습니다. "하지만 우리 연구는 이 요소들이 단순한 게놈 기생체가 아니라 초기 발달에 필수적임을 발견했습니다."
디벨롭멘털 셀에 게재된 이 연구는 이동성 유전요소가 인간 배아세포가 초기 상태로 되돌아가지 않고 초기 발달 과정을 정상적으로 진행하도록 하는 데 핵심적인 역할을 한다는 것을 보여줍니다. 연구진은 LINE-1, 즉 긴 산재 핵 요소-1에 주목했습니다. 인간 게놈의 2% 미만을 차지하는 유전자를 단순히 수반하는 것이 아니라, LINE-1 요소는 세포 내 유전 물질의 20%를 차지합니다. 일부는 스스로 증폭하고 게놈 내에서 이동하여 새로운 위치에 삽입될 수 있어 "이기적 DNA"라는 이름을 얻었습니다.
과학자들은 이 요소들이 게놈을 교란하고 혈우병, 신경계 질환, 암을 포함한 질병을 일으킬 수 있기 때문에 오랫동안 대체로 해로운 것으로 여겨 왔습니다.
박사후연구원이자 또 다른 수석 공동저자인 후안 장 박사는 초기 배아에서 풍부하게 발견되는 LINE-1 RNA 전령에 처음 관심을 갖게 되었습니다. RNA 전령은 게놈의 활성 부위에서 전사되므로, LINE-1 요소가 이 중요한 초기 단계에 활성 상태임을 나타냅니다.
"트랜스포존이 해롭다면 왜 초기 배아에서 활성화될까요? 이는 이제 막 형성되기 시작한 배아입니다. 위험한 삽입이 일어나면 개체의 발달 전반에 걸쳐 퍼질 것입니다."라고 장 박사는 말했습니다.
배양한 인간 배아줄기세포(ESC)에서 LINE-1 발현을 억제했을 때, 세포는 더 원시적인 여덟 세포기 단계로 퇴행했습니다. 이 단계에서 동일한 여덟 개의 전능성 세포는 배아와 태반 모두로 발달할 수 있습니다. 이 단계를 지나면 ESC는 여전히 모든 태아 세포 유형을 형성할 수 있지만, 점차 태반 형성에 기여하는 능력을 잃습니다.
추가 실험 결과, 이들 LINE-1 RNA 분자는 세포핵의 삼차원 공간 안에서 DNA를 조직하는 발판 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 이들은 핵심 유전자가 있는 19 염색체를 유전자 침묵 영역으로 이동시켜 배아가 이후 단계로 원활하게 진행할 수 있도록 돕습니다.
"우리 연구는 LINE-1가 배아가 서로 다른 기능을 위해 세포를 특수화하기 시작하는 중요한 전환 시점에 유전자 발현을 조절한다는 것을 보여줍니다. 우리의 결과는 이것이 우연이 아니라 중요한 진화적 기전임을 시사합니다."라고 장 박사는 말했습니다.
놀랍게도 이 새로운 역할은 LINE-1의 일반적인 행동과는 반대입니다. 새로운 게놈 위치로 이동해 잠재적으로 해로운 돌연변이를 일으키는 대신, LINE-1 요소는 이 중요한 맥락에서 발달을 특별히 촉진하며 초기 인간 발달에서의 중요성을 강조합니다.
이 기초연구는 난임 치료와 재생의학에서 줄기세포를 활용하는 데 중요한 시사점을 제공합니다. 또한 신경계 질환과 암을 포함해 이 요소들이 관련된 질병에서 탐색할 수 있는 LINE-1의 새로운 역할도 밝힙니다.
루넨펠트-타넨바움 연구소 소장이자 연구 부사장인 안클로드 징그라스 박사는 "이 연구는 인간 발달과 이 수수께끼 같은 게놈 요소에 대해 우리가 얼마나 더 배워야 하는지를 보여줍니다. 이 중요한 발견으로 새 지평을 연 동료들에게 축하를 전하며, 그들의 지속적인 연구가 무엇을 밝혀낼지 기대합니다."라고 말했습니다.
이 연구는 캐나다 보건연구원, 그레이트 걸프 홈스 자선재단, 토론토대학교 메디신 바이 디자인 프로그램의 지원을 받았습니다.
기사 출처:
온라인 수집