인간 배아는 왜 이렇게 취약할까요? 성공적으로 수정되었는데도 임신이 확인되기 전인 경우가 많은데, 왜 이렇게 많은 배아가 수정 후 처음 며칠 안에 사망할까요? 영국 배스대학교 밀너 진화센터의 연구는 새로운 설명을 제시합니다. 염색체 사이의 이기적인 갈등이 원인일 수 있다는 것입니다.
이 연구는 센터장이자 진화유전학자인 로런스 허스트 교수가 주도했으며 PLOS Biology에 게재되었습니다. 그는 인간의 수정란 중 약 절반이 임신이 확인되기 전인 매우 초기 단계에 사망한다고 설명했습니다. 임신이 확인된 후에도 많은 배아가 수 주 이내에 유산으로 소실됩니다.
잘못된 염색체 수가 숨은 주요 원인
허스트 교수는 비정상적인 염색체 수가 대부분의 초기 배아 사망을 직접적으로 일으킨다고 설명했습니다. 정상적인 인간 세포에는 46개의 염색체가 있습니다. 23개는 어머니의 난자에서, 23개는 아버지의 정자에서 유래합니다. 많은 배아는 이 표준 수를 갖지 못하고 염색체가 45개뿐이거나 47개나 될 수 있으며, 이로 인해 임신 중 소실될 수 있습니다.
다운증후군처럼 염색체 21번이 세 개 존재하는 경우를 비롯해 확인 가능한 염색체 이상 가운데서도, 영향을 받은 배아의 약 80%는 만삭까지 생존하지 못합니다.
염색체 이상이 이처럼 심각할 수 있다면, 왜 그렇게 자주 발생할까요?
이기적인 염색체: 배아 소실을 일으키는 숨은 요인
허스트 교수는 핵심이 난자 형성에 있다고 말했습니다. 그는 염색체 수의 오류 대부분이 정자 생성 중이 아니라 모계 난자 형성의 첫 단계에서 발생한다는 사실을 발견했습니다. 연구에 따르면 형성 과정에서 이미 70% 이상의 난자가 잘못된 수의 염색체를 갖습니다.
이 첫 단계에서 이기적인 염색체가 개입할 수도 있습니다. 중심체 구동이라고 하는 기전은 특정 이기적인 염색체가 경쟁하는 염색체를 방해하고 더 많은 난자 안으로 들어가 유전될 가능성을 높이도록 합니다. 다시 말해, 다음 세대에서 자신의 비중을 높이기 위해 함께 짝을 이루어야 할 염색체를 제거하는 것입니다.
이러한 염색체 갈등은 생쥐와 같은 동물에서 연구되어 왔으며, 인간에서도 유사한 기전이 이전부터 의심되어 왔습니다. 허스트 교수의 연구는 이를 초기 배아 사망과 밀접하게 연결한 최초의 연구입니다.
그는 또한 이기적인 염색체가 구동에 성공하지 못해 염색체가 하나 더 많거나 하나 적은 비정상적인 수를 만들더라도 진화적 이점을 얻을 수 있다고 설명했습니다.
하나를 희생해 다른 개체를 돕는 가혹한 진화 전략
인간과 다른 포유류에서는 배아가 어머니의 몸 안에서 발달하며 영양분을 지속적으로 공급받아야 합니다. 배아가 매우 일찍 사망하면 어머니는 추가 자원을 소모하지 않고 더 빨리 다음 생식 주기에 들어갈 수 있습니다. 이 기전은 살아남은 형제 배아에게 도움이 될 수 있습니다.
허스트 교수는 “이기적인 염색체가 자신이 곧 제거될 것이라는 사실을 ‘알면’, 세포분열을 방해하고 스스로를 보존하기 위해 비정상적인 전략을 사용할 수 있습니다. 그러나 이로 인해 배아가 발달하지 못하고 결국 사망할 수 있습니다”라고 설명했습니다.
더 놀라운 점은 이 기전이 모든 동물에 널리 나타나는 것은 아니라는 사실입니다. 허스트 교수는 2,000마리 이상의 어류 배아를 조사한 연구에서 모계 유래 염색체 오류가 발견되지 않았다고 말했습니다. 이러한 문제는 조류에서도 드물며, 염색체 이상은 포유류에서 관찰되는 비율의 1/25에 불과합니다. 이는 자원 경쟁이 발생하는 시점과 관련이 있을 수 있습니다. 포유류 배아는 자궁 안에서 경쟁하지만, 조류와 어류는 부화 후 경쟁합니다.
생식 전략의 결과
허스트 교수는 높은 배아 사망률이 포유류 사이의 경쟁으로 인한 부산물이라고 결론지었습니다. “이 기전의 대가는 우리가 염색체 돌연변이의 영향에 특히 취약해진다는 것입니다.”
예비 자료에 따르면 인간과 소처럼 일반적으로 임신 한 번에 한 개의 배아를 갖는 포유류에서 배아 사망률이 특히 높습니다. 반면 생쥐와 돼지처럼 여러 새끼를 갖는 종에서는 사망률이 약간 낮습니다. 이는 자원 재분배 효과도 뒷받침합니다. 사망한 배아가 남긴 영양분과 공간이 같은 배에서 발달하는 다른 배아에게 더 많이 돌아가기 때문입니다.
허스트 교수는 Bub1이라는 단백질 수치가 낮으면 염색체 소실 또는 증가를 직접 일으킬 수 있다고도 설명했습니다. 그는 “모체의 나이가 증가할수록 Bub1 수치는 감소하고, 그에 따라 배아의 염색체 이상 가능성은 높아집니다. 이 단백질을 증가시키면 고령 여성의 생식력을 회복하는 데 잠재적으로 도움이 될 수 있습니다”라고 덧붙였습니다.
그는 이 연구가 난임과 반복 유산에 대처하는 새로운 방향을 제시하기를 기대한다고 밝혔습니다.
뉴스 | 이기적인 염색체가 조기 임신 소실을 일으킬 수 있습니다
뉴스 | 이기적인 염색체가 조기 임신 소실을 일으킬 수 있습니다
인간 배아는 왜 이렇게 취약할까요? 성공적으로 수정되었는데도 임신이 확인되기 전인 경우가 많은데, 왜 이렇게 많은 배아가 수정 후 처음 며칠 안에 사망할까요? 영국 배스대학교 밀너 진화센터의 연구는 새로운 설명을 제시합니다. 염색체 사이의 이기적인 갈등이 원인일 수 있다는 것입니다.
이 연구는 센터장이자 진화유전학자인 로런스 허스트 교수가 주도했으며 PLOS Biology에 게재되었습니다. 그는 인간의 수정란 중 약 절반이 임신이 확인되기 전인 매우 초기 단계에 사망한다고 설명했습니다. 임신이 확인된 후에도 많은 배아가 수 주 이내에 유산으로 소실됩니다.
잘못된 염색체 수가 숨은 주요 원인
허스트 교수는 비정상적인 염색체 수가 대부분의 초기 배아 사망을 직접적으로 일으킨다고 설명했습니다. 정상적인 인간 세포에는 46개의 염색체가 있습니다. 23개는 어머니의 난자에서, 23개는 아버지의 정자에서 유래합니다. 많은 배아는 이 표준 수를 갖지 못하고 염색체가 45개뿐이거나 47개나 될 수 있으며, 이로 인해 임신 중 소실될 수 있습니다.
다운증후군처럼 염색체 21번이 세 개 존재하는 경우를 비롯해 확인 가능한 염색체 이상 가운데서도, 영향을 받은 배아의 약 80%는 만삭까지 생존하지 못합니다.
염색체 이상이 이처럼 심각할 수 있다면, 왜 그렇게 자주 발생할까요?
이기적인 염색체: 배아 소실을 일으키는 숨은 요인
허스트 교수는 핵심이 난자 형성에 있다고 말했습니다. 그는 염색체 수의 오류 대부분이 정자 생성 중이 아니라 모계 난자 형성의 첫 단계에서 발생한다는 사실을 발견했습니다. 연구에 따르면 형성 과정에서 이미 70% 이상의 난자가 잘못된 수의 염색체를 갖습니다.
이 첫 단계에서 이기적인 염색체가 개입할 수도 있습니다. 중심체 구동이라고 하는 기전은 특정 이기적인 염색체가 경쟁하는 염색체를 방해하고 더 많은 난자 안으로 들어가 유전될 가능성을 높이도록 합니다. 다시 말해, 다음 세대에서 자신의 비중을 높이기 위해 함께 짝을 이루어야 할 염색체를 제거하는 것입니다.
이러한 염색체 갈등은 생쥐와 같은 동물에서 연구되어 왔으며, 인간에서도 유사한 기전이 이전부터 의심되어 왔습니다. 허스트 교수의 연구는 이를 초기 배아 사망과 밀접하게 연결한 최초의 연구입니다.
그는 또한 이기적인 염색체가 구동에 성공하지 못해 염색체가 하나 더 많거나 하나 적은 비정상적인 수를 만들더라도 진화적 이점을 얻을 수 있다고 설명했습니다.
하나를 희생해 다른 개체를 돕는 가혹한 진화 전략
인간과 다른 포유류에서는 배아가 어머니의 몸 안에서 발달하며 영양분을 지속적으로 공급받아야 합니다. 배아가 매우 일찍 사망하면 어머니는 추가 자원을 소모하지 않고 더 빨리 다음 생식 주기에 들어갈 수 있습니다. 이 기전은 살아남은 형제 배아에게 도움이 될 수 있습니다.
허스트 교수는 “이기적인 염색체가 자신이 곧 제거될 것이라는 사실을 ‘알면’, 세포분열을 방해하고 스스로를 보존하기 위해 비정상적인 전략을 사용할 수 있습니다. 그러나 이로 인해 배아가 발달하지 못하고 결국 사망할 수 있습니다”라고 설명했습니다.
더 놀라운 점은 이 기전이 모든 동물에 널리 나타나는 것은 아니라는 사실입니다. 허스트 교수는 2,000마리 이상의 어류 배아를 조사한 연구에서 모계 유래 염색체 오류가 발견되지 않았다고 말했습니다. 이러한 문제는 조류에서도 드물며, 염색체 이상은 포유류에서 관찰되는 비율의 1/25에 불과합니다. 이는 자원 경쟁이 발생하는 시점과 관련이 있을 수 있습니다. 포유류 배아는 자궁 안에서 경쟁하지만, 조류와 어류는 부화 후 경쟁합니다.
생식 전략의 결과
허스트 교수는 높은 배아 사망률이 포유류 사이의 경쟁으로 인한 부산물이라고 결론지었습니다. “이 기전의 대가는 우리가 염색체 돌연변이의 영향에 특히 취약해진다는 것입니다.”
예비 자료에 따르면 인간과 소처럼 일반적으로 임신 한 번에 한 개의 배아를 갖는 포유류에서 배아 사망률이 특히 높습니다. 반면 생쥐와 돼지처럼 여러 새끼를 갖는 종에서는 사망률이 약간 낮습니다. 이는 자원 재분배 효과도 뒷받침합니다. 사망한 배아가 남긴 영양분과 공간이 같은 배에서 발달하는 다른 배아에게 더 많이 돌아가기 때문입니다.
허스트 교수는 Bub1이라는 단백질 수치가 낮으면 염색체 소실 또는 증가를 직접 일으킬 수 있다고도 설명했습니다. 그는 “모체의 나이가 증가할수록 Bub1 수치는 감소하고, 그에 따라 배아의 염색체 이상 가능성은 높아집니다. 이 단백질을 증가시키면 고령 여성의 생식력을 회복하는 데 잠재적으로 도움이 될 수 있습니다”라고 덧붙였습니다.
그는 이 연구가 난임과 반복 유산에 대처하는 새로운 방향을 제시하기를 기대한다고 밝혔습니다.
기사 출처:
온라인 수집