NIPT เป็นการตรวจจากเลือดเพื่อวิเคราะห์ DNA อิสระนอกเซลล์ (cfDNA) ในเลือดของมารดา ระหว่างตั้งครรภ์ DNA ส่วนหนึ่งมาจากทารกในครรภ์และเรียกว่า DNA อิสระของทารกในครรภ์ (cffDNA) นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA เหล่านี้เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดในทารก เนื่องจากไม่ต้องทำหัตถการรุกล้ำ การตรวจนี้จึงไม่ก่อความเสี่ยงต่อหญิงตั้งครรภ์หรือทารกในครรภ์
ความรู้ | การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์โดยไม่รุกล้ำ (NIPT): ขั้นตอนสำคัญของการคัดกรองพันธุกรรมก่อนคลอด
ความรู้ | การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์โดยไม่รุกล้ำ (NIPT): ขั้นตอนสำคัญของการคัดกรองพันธุกรรมก่อนคลอด
การตั้งครรภ์มักมาพร้อมคำถามและความกังวลมากมาย โดยสุขภาพของทารกเป็นเรื่องสำคัญที่สุดเรื่องหนึ่ง การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์โดยไม่รุกล้ำ (NIPT) เป็นการตรวจเลือดแบบง่ายเพื่อคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในทารก โดยเฉพาะภาวะผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม แม้ใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่ NIPT ไม่สามารถให้ผลวินิจฉัยที่แน่ชัด ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จำนวนมากจึงเรียกการตรวจนี้ว่าการคัดกรองก่อนคลอดโดยไม่รุกล้ำ (NIPS)
NIPT คืออะไร
NIPT เป็นการตรวจจากเลือดเพื่อวิเคราะห์ DNA อิสระนอกเซลล์ (cfDNA) ในเลือดของมารดา ระหว่างตั้งครรภ์ DNA ส่วนหนึ่งมาจากทารกในครรภ์และเรียกว่า DNA อิสระของทารกในครรภ์ (cffDNA) นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA เหล่านี้เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดในทารก เนื่องจากไม่ต้องทำหัตถการรุกล้ำ การตรวจนี้จึงไม่ก่อความเสี่ยงต่อหญิงตั้งครรภ์หรือทารกในครรภ์
NIPT บอกอะไรได้บ้าง
NIPT ใช้คัดกรองภาวะไตรโซมีเป็นหลัก ซึ่งทารกในครรภ์มีโครโมโซมชนิดหนึ่งสามสำเนาแทนที่จะมีสองสำเนา ภาวะที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่
ไตรโซมี 21 (ดาวน์ซินโดรม)
ไตรโซมี 18 (เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม)
ไตรโซมี 13 (พาทัวซินโดรม)
NIPT ยังตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมเพศบางชนิดได้ ความแม่นยำในการคัดกรองสูงถึง 99% สำหรับดาวน์ซินโดรม 97% สำหรับไตรโซมี 18 และ 87% สำหรับไตรโซมี 13 ถึงกระนั้น ผลบวกทุกครั้งต้องยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อรกระยะต้น การตรวจแบบรุกล้ำเหล่านี้มีความเสี่ยงอยู่บ้าง หญิงตั้งครรภ์บางรายจึงเลือกไม่ตรวจยืนยัน
บริษัทตรวจบางแห่งยังคัดกรองกลุ่มอาการจากการขาดหายของโครโมโซมขนาดเล็ก แต่การตรวจเหล่านี้มีความแม่นยำน้อยกว่าและมีอัตราผลบวกลวงสูงกว่า พ่อแม่จำนวนมากจึงปฏิเสธแม้ได้รับข้อเสนอให้ตรวจ
NIPT ยังสามารถระบุเพศของทารกในครรภ์ได้ หากไม่ต้องการทราบข้อมูลนี้ควรแจ้งแพทย์ล่วงหน้า
NIPT เหมาะกับใคร
หญิงตั้งครรภ์ทุกคนสามารถเลือกตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ โดยไม่ใช่การตรวจภาคบังคับ ผู้ที่มีความเสี่ยงสูง รวมถึงผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ผู้ที่เคยตั้งครรภ์ทารกซึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม หรือผู้ที่ได้รับผลบวกจากการคัดกรองอื่น มีแนวโน้มเลือกตรวจ NIPT มากกว่าและมีโอกาสได้รับผลบวกลวงน้อยกว่าเช่นกัน
อย่างไรก็ตาม NIPT อาจไม่เหมาะในบางกรณี ได้แก่
ดัชนีมวลกาย (BMI) มากกว่า 30
การตั้งครรภ์โดยใช้ไข่บริจาค
การตั้งครรภ์โดยใช้ทั้งอสุจิบริจาคและไข่บริจาค
การใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดบางชนิด
การตั้งครรภ์แฝด
NIPT วิเคราะห์ DNA ของทารกปริมาณเล็กน้อยในเลือดมารดา ซึ่งมีประมาณ 10%-20% ของ cfDNA ทั้งหมด ปัจจัยทางสรีรวิทยาของมารดาจึงอาจส่งผลต่อความแม่นยำ หากผลตรวจไม่สามารถสรุปได้ ผู้รับการตรวจอาจเลือกตรวจวินิจฉัยหรือไม่ดำเนินการใดเพิ่มเติม
ขั้นตอนต่อไปคืออะไร
ผล NIPT เป็นบวกอาจทำให้ว่าที่พ่อแม่รู้สึกกังวล ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์สามารถช่วยแปลผลอย่างมืออาชีพ โปรดจำไว้ว่า NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย และผลตรวจเพียงอย่างเดียวยังไม่ถือเป็นข้อสรุป ต้องยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัยก่อนตัดสินใจเรื่องสำคัญ
การตรวจเพิ่มเติมหรือไม่เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคล หญิงตั้งครรภ์บางรายเลือกไม่ตรวจต่อหลังพิจารณาประโยชน์และความเสี่ยงอย่างรอบคอบแล้ว
ความคุ้มครอง NIPT ของประกันขึ้นอยู่กับเงื่อนไขกรมธรรม์และการจัดว่าการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงหรือไม่
แหล่งที่มาของเรื่อง:
รวบรวมจากออนไลน์