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À savoir | Dépistage prénatal non invasif (DPNI/NIPT) : une étape importante du dépistage génétique prénatal
À savoir | Dépistage prénatal non invasif (DPNI/NIPT) : une étape importante du dépistage génétique prénatal
La grossesse suscite souvent de nombreuses questions et inquiétudes, notamment au sujet de la santé du bébé. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI, ou NIPT en anglais) est une simple analyse de sang qui recherche d’éventuelles anomalies génétiques fœtales, en particulier des anomalies chromosomiques comme la trisomie de Down. Bien qu’il soit largement utilisé, le DPNI ne permet pas de poser un diagnostic définitif ; de plus en plus de professionnels de santé parlent donc de dépistage prénatal non invasif plutôt que de test.
Qu’est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est une analyse sanguine qui étudie l’ADN libre circulant (cfDNA) dans le sang maternel. Pendant la grossesse, une partie de cet ADN provient du fœtus et est appelée ADN fœtal libre circulant (cffDNA). Les scientifiques analysent ces fragments d’ADN pour dépister certaines anomalies chromosomiques fœtales. Comme aucune intervention invasive n’est nécessaire, cet examen ne présente aucun risque pour la femme enceinte ou le fœtus.
Que peut révéler le DPNI ?
Le DPNI recherche principalement les trisomies, pour lesquelles le fœtus possède trois copies d’un chromosome au lieu de deux. Les plus fréquentes sont :
Trisomie 21 (syndrome de Down)
Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Le DPNI peut également détecter certaines anomalies des chromosomes sexuels. Sa sensibilité de dépistage atteint 99% pour le syndrome de Down, 97% pour la trisomie 18 et 87% pour la trisomie 13. Malgré cela, tout résultat positif doit être confirmé par un examen diagnostique, comme une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste. Ces examens invasifs comportent certains risques ; certaines femmes enceintes choisissent donc de ne pas confirmer le résultat.
Certains laboratoires proposent également le dépistage de syndromes de microdélétion, mais ces tests sont moins précis et présentent davantage de faux positifs. De nombreux parents les refusent donc, même lorsqu’ils leur sont proposés.
Le DPNI peut également révéler le sexe du fœtus. Si vous ne souhaitez pas connaître cette information, prévenez votre médecin au préalable.
À qui le DPNI convient-il ?
Le DPNI est proposé à toutes les femmes enceintes à partir de 10 semaines de grossesse et reste facultatif. Les femmes à haut risque, notamment celles de plus de 35 ans, celles ayant déjà eu une grossesse touchée par une anomalie chromosomique ou celles ayant obtenu un résultat positif à un autre test de dépistage, sont plus susceptibles de choisir le DPNI et ont également moins de risque de recevoir un faux positif.
Cependant, le DPNI peut ne pas convenir dans certaines situations, notamment :
Indice de masse corporelle (IMC) supérieur à 30
Grossesse obtenue avec un don d’ovocytes
Grossesse obtenue avec un don de spermatozoïdes et d’ovocytes
Prise de certains anticoagulants
Grossesse multiple
Le DPNI analyse la faible quantité d’ADN fœtal présente dans le sang maternel, soit environ 10% à 20% de l’ensemble de l’ADN libre circulant ; certains facteurs physiologiques maternels peuvent donc influer sur la précision. Si le résultat n’est pas concluant, la patiente peut choisir un examen diagnostique ou ne pas poursuivre les investigations.
Que se passe-t-il ensuite ?
Un résultat positif au DPNI peut être éprouvant pour les futurs parents. Un conseiller en génétique peut leur fournir une interprétation professionnelle. Il faut se rappeler que le DPNI est un test de dépistage, et non un diagnostic, et que son résultat seul n’est pas définitif. Une confirmation par un examen diagnostique est nécessaire avant toute décision importante.
La décision de poursuivre les examens est personnelle. Certaines femmes enceintes choisissent de ne pas le faire après avoir pleinement évalué les bénéfices et les risques.
La prise en charge du DPNI par l’assurance dépend du contrat et du classement éventuel de la grossesse comme étant à haut risque.
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