Tin tức | Cấu trúc tinh trùng và khả năng sinh sản: Vai trò của cylicin trong quá trình hình thành tinh trùng
Một nghiên cứu được công bố trên eLife đã sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9 để tìm hiểu vai trò của cylicin trong quá trình sinh tinh và khả năng sinh sản nam ở chuột và người. Cylicin là thành phần quan trọng của cấu trúc đầu tinh trùng; sự thiếu vắng chúng gây bất thường về hình thái và chức năng tinh trùng, từ đó có thể làm giảm khả năng sinh sản.
Vai trò then chốt của cylicin trong quá trình sinh tinh
Quá trình sinh tinh là một quá trình phức tạp biến tinh tử tròn thành tinh trùng trưởng thành, bao gồm sự cô đặc DNA và phát triển của thể cực đầu cùng roi tinh trùng. Quá trình này phụ thuộc vào lớp vỏ quanh nhân (PT), một cấu trúc bộ xương tế bào chuyên biệt của tinh trùng, trong đó có các thành phần quan trọng là cylicin 1 (Cylc1) và cylicin 2 (Cylc2).
Các nhà nghiên cứu phát hiện cylicin neo thể cực đầu vào màng nhân trong quá trình hình thành thể cực đầu. Khi không có cylicin, thể cực đầu tách khỏi màng nhân và quá trình hình thành đầu tinh trùng bị rối loạn. Sự thiếu vắng này cũng gây bất thường ở các cấu trúc khác tham gia vào quá trình sinh tinh, gồm manchette dài quá mức và sự phân rã manchette bị trì hoãn, làm cản trở quá trình trưởng thành của tinh trùng.
Phân tích tiến hóa và ý nghĩa lâm sàng
Phân tích tiến hóa các gen cylicin ở động vật có vú cho thấy Cylc1 và Cylc2 chịu tác động của chọn lọc thanh lọc, mặc dù áp lực chọn lọc lên Cylc1 tương đối yếu, cho thấy khả năng có sự dư thừa chức năng. Điều này có thể giải thích vì sao mất Cylc1 gây giảm khả năng sinh sản, trong khi mất Cylc2 gây vô sinh hoàn toàn. Một alen Cylc2 còn chức năng cũng có thể bù đắp một phần cho sự thiếu vắng Cylc1.
Bệnh nhân có các biến thể gen cylicin cho thấy những bất thường về tinh trùng và tình trạng vô sinh tương tự như ở chuột. Nghiên cứu cũng ghi nhận một số nam giới có biến thể CYLC2 dị hợp tử không hoàn toàn vô sinh nhưng gặp khó khăn khi thụ thai tự nhiên.
Ý nghĩa
Thông qua việc so sánh mô hình chuột với các trường hợp ở người, nghiên cứu cung cấp báo cáo toàn diện đầu tiên về tầm quan trọng của cylicin đối với sự phát triển tinh trùng. Các nghiên cứu trong tương lai có thể làm rõ hơn cách các biến thể cylicin ảnh hưởng đến vô sinh nam và xác định các mục tiêu chẩn đoán, điều trị mới.
Tin tức | Cấu trúc tinh trùng và khả năng sinh sản: Vai trò của cylicin trong quá trình hình thành tinh trùng
Tin tức | Cấu trúc tinh trùng và khả năng sinh sản: Vai trò của cylicin trong quá trình hình thành tinh trùng
Một nghiên cứu được công bố trên eLife đã sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9 để tìm hiểu vai trò của cylicin trong quá trình sinh tinh và khả năng sinh sản nam ở chuột và người. Cylicin là thành phần quan trọng của cấu trúc đầu tinh trùng; sự thiếu vắng chúng gây bất thường về hình thái và chức năng tinh trùng, từ đó có thể làm giảm khả năng sinh sản.
Vai trò then chốt của cylicin trong quá trình sinh tinh
Quá trình sinh tinh là một quá trình phức tạp biến tinh tử tròn thành tinh trùng trưởng thành, bao gồm sự cô đặc DNA và phát triển của thể cực đầu cùng roi tinh trùng. Quá trình này phụ thuộc vào lớp vỏ quanh nhân (PT), một cấu trúc bộ xương tế bào chuyên biệt của tinh trùng, trong đó có các thành phần quan trọng là cylicin 1 (Cylc1) và cylicin 2 (Cylc2).
Các nhà nghiên cứu phát hiện cylicin neo thể cực đầu vào màng nhân trong quá trình hình thành thể cực đầu. Khi không có cylicin, thể cực đầu tách khỏi màng nhân và quá trình hình thành đầu tinh trùng bị rối loạn. Sự thiếu vắng này cũng gây bất thường ở các cấu trúc khác tham gia vào quá trình sinh tinh, gồm manchette dài quá mức và sự phân rã manchette bị trì hoãn, làm cản trở quá trình trưởng thành của tinh trùng.
Phân tích tiến hóa và ý nghĩa lâm sàng
Phân tích tiến hóa các gen cylicin ở động vật có vú cho thấy Cylc1 và Cylc2 chịu tác động của chọn lọc thanh lọc, mặc dù áp lực chọn lọc lên Cylc1 tương đối yếu, cho thấy khả năng có sự dư thừa chức năng. Điều này có thể giải thích vì sao mất Cylc1 gây giảm khả năng sinh sản, trong khi mất Cylc2 gây vô sinh hoàn toàn. Một alen Cylc2 còn chức năng cũng có thể bù đắp một phần cho sự thiếu vắng Cylc1.
Bệnh nhân có các biến thể gen cylicin cho thấy những bất thường về tinh trùng và tình trạng vô sinh tương tự như ở chuột. Nghiên cứu cũng ghi nhận một số nam giới có biến thể CYLC2 dị hợp tử không hoàn toàn vô sinh nhưng gặp khó khăn khi thụ thai tự nhiên.
Ý nghĩa
Thông qua việc so sánh mô hình chuột với các trường hợp ở người, nghiên cứu cung cấp báo cáo toàn diện đầu tiên về tầm quan trọng của cylicin đối với sự phát triển tinh trùng. Các nghiên cứu trong tương lai có thể làm rõ hơn cách các biến thể cylicin ảnh hưởng đến vô sinh nam và xác định các mục tiêu chẩn đoán, điều trị mới.
Nguồn tin:
Tổng hợp trực tuyến