Hướng dẫn | Trán dô ở trẻ sơ sinh: Những điều cha mẹ cần biết
Trán dô là tình trạng trán nhô ra bất thường, thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng này có thể là dấu hiệu của một hội chứng hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển xương, nồng độ hormone, chiều cao hoặc các khía cạnh tăng trưởng khác.
1. Nguyên nhân gây trán dô
Nguyên nhân thường rất hiếm gặp và có thể bao gồm rối loạn hormone hoặc hội chứng di truyền. Một nguyên nhân có thể là bệnh to đầu chi, một rối loạn hormone trong đó tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng, gây phì đại bất thường các xương ở mặt, hộp sọ, hàm, bàn tay và bàn chân.
Các bệnh di truyền hiếm gặp khác có thể gây trán dô bao gồm:
Hội chứng nốt ruồi tế bào đáy (hội chứng Gorlin): Liên quan đến bất thường xương, nang ở hàm và nguy cơ ung thư.
Hội chứng Crouzon: Các phần của hộp sọ hợp nhất sớm, ảnh hưởng đến hình dạng đầu.
Loạn sản xương đòn - sọ: Ảnh hưởng đến sự phát triển của răng, xương đòn, cột sống và chân; xương có thể giòn, một số bệnh nhân không có xương đòn.
Hội chứng Hurler: Liên quan đến bất thường xương, bệnh tim, vấn đề hô hấp và các tình trạng khác.
Hội chứng Pfeiffer: Xương sọ hợp nhất sớm, các ngón tay và ngón chân to, tách rộng.
Hội chứng Rubinstein-Taybi: Chậm tăng trưởng và phát triển, khuyết tật trí tuệ và khó khăn khi ăn.
Hội chứng Russell-Silver: Gây hạn chế tăng trưởng trước và sau sinh, đầu tương đối lớn, trán dô và khuôn mặt hình tam giác.
Giang mai bẩm sinh và một số thuốc chống co giật, như trimethadione, cũng có thể gây trán dô.
2. Chẩn đoán
Nếu trán của trẻ có vẻ nhô ra bất thường, cha mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá y tế. Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng khám thực thể và hỏi tiền sử gia đình. Các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh như X-quang hoặc MRI có thể được sử dụng để phát hiện bất thường hộp sọ và tăng trưởng bất thường. Xét nghiệm máu có thể giúp chẩn đoán rối loạn di truyền và nồng độ hormone bất thường.
3. Điều trị
Không có phương pháp điều trị chuyên biệt cho trán dô, nhưng có thể kiểm soát các hội chứng liên quan. Một số bệnh nhân có thể phẫu thuật thẩm mỹ. Mặc dù chưa có hướng dẫn phẫu thuật cụ thể, các nghiên cứu nhỏ cho thấy phẫu thuật thu gọn trán có thể hiệu quả và tác dụng phụ sẽ hết trong vòng một năm.
4. Phòng ngừa
Chưa có cách nào được xác lập để phòng ngừa trán dô, nhưng có thể thực hiện một số biện pháp trước và trong thai kỳ. Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ trẻ mắc một rối loạn hiếm gặp, sau đó xét nghiệm di truyền khi có chỉ định. Xét nghiệm trước sinh, như chọc ối, cũng có thể đánh giá các tình trạng di truyền của thai nhi.
Sàng lọc giang mai trong thai kỳ cũng rất quan trọng. Nếu được chẩn đoán mắc giang mai, điều trị bằng kháng sinh có thể giảm lây truyền sang trẻ. Phụ nữ mang thai đang dùng thuốc chống co giật nên trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn thay thế.
Hướng dẫn | Trán dô ở trẻ sơ sinh: Những điều cha mẹ cần biết
Hướng dẫn | Trán dô ở trẻ sơ sinh: Những điều cha mẹ cần biết
Trán dô là tình trạng trán nhô ra bất thường, thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng này có thể là dấu hiệu của một hội chứng hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển xương, nồng độ hormone, chiều cao hoặc các khía cạnh tăng trưởng khác.
1. Nguyên nhân gây trán dô
Nguyên nhân thường rất hiếm gặp và có thể bao gồm rối loạn hormone hoặc hội chứng di truyền. Một nguyên nhân có thể là bệnh to đầu chi, một rối loạn hormone trong đó tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng, gây phì đại bất thường các xương ở mặt, hộp sọ, hàm, bàn tay và bàn chân.
Các bệnh di truyền hiếm gặp khác có thể gây trán dô bao gồm:
Hội chứng nốt ruồi tế bào đáy (hội chứng Gorlin): Liên quan đến bất thường xương, nang ở hàm và nguy cơ ung thư.
Hội chứng Crouzon: Các phần của hộp sọ hợp nhất sớm, ảnh hưởng đến hình dạng đầu.
Loạn sản xương đòn - sọ: Ảnh hưởng đến sự phát triển của răng, xương đòn, cột sống và chân; xương có thể giòn, một số bệnh nhân không có xương đòn.
Hội chứng Hurler: Liên quan đến bất thường xương, bệnh tim, vấn đề hô hấp và các tình trạng khác.
Hội chứng Pfeiffer: Xương sọ hợp nhất sớm, các ngón tay và ngón chân to, tách rộng.
Hội chứng Rubinstein-Taybi: Chậm tăng trưởng và phát triển, khuyết tật trí tuệ và khó khăn khi ăn.
Hội chứng Russell-Silver: Gây hạn chế tăng trưởng trước và sau sinh, đầu tương đối lớn, trán dô và khuôn mặt hình tam giác.
Giang mai bẩm sinh và một số thuốc chống co giật, như trimethadione, cũng có thể gây trán dô.
2. Chẩn đoán
Nếu trán của trẻ có vẻ nhô ra bất thường, cha mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá y tế. Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng khám thực thể và hỏi tiền sử gia đình. Các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh như X-quang hoặc MRI có thể được sử dụng để phát hiện bất thường hộp sọ và tăng trưởng bất thường. Xét nghiệm máu có thể giúp chẩn đoán rối loạn di truyền và nồng độ hormone bất thường.
3. Điều trị
Không có phương pháp điều trị chuyên biệt cho trán dô, nhưng có thể kiểm soát các hội chứng liên quan. Một số bệnh nhân có thể phẫu thuật thẩm mỹ. Mặc dù chưa có hướng dẫn phẫu thuật cụ thể, các nghiên cứu nhỏ cho thấy phẫu thuật thu gọn trán có thể hiệu quả và tác dụng phụ sẽ hết trong vòng một năm.
4. Phòng ngừa
Chưa có cách nào được xác lập để phòng ngừa trán dô, nhưng có thể thực hiện một số biện pháp trước và trong thai kỳ. Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ trẻ mắc một rối loạn hiếm gặp, sau đó xét nghiệm di truyền khi có chỉ định. Xét nghiệm trước sinh, như chọc ối, cũng có thể đánh giá các tình trạng di truyền của thai nhi.
Sàng lọc giang mai trong thai kỳ cũng rất quan trọng. Nếu được chẩn đoán mắc giang mai, điều trị bằng kháng sinh có thể giảm lây truyền sang trẻ. Phụ nữ mang thai đang dùng thuốc chống co giật nên trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn thay thế.
Nguồn:
Thu thập trên mạng