ガイド｜乳幼児の前頭部突出：保護者が知っておきたいこと
前頭部突出とは、額が通常より目立って突出している状態で、乳児や幼い子どもに多く見られます。新生児では、骨の発達、ホルモン値、身長など、成長のさまざまな側面に影響するまれな症候群の兆候である可能性があります。
1. 前頭部突出の原因
原因は一般に非常にまれで、ホルモン異常や遺伝性症候群などが考えられます。考えられる原因の一つに先端巨大症があります。これは、下垂体から成長ホルモンが過剰に分泌され、顔、頭蓋骨、顎、手、足の骨が異常に大きくなるホルモン疾患です。
前頭部突出を引き起こす可能性があるその他のまれな遺伝性疾患には、次のものがあります。
基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）：骨格異常、顎の嚢胞、がんのリスクを伴います。
クルーゾン症候群：頭蓋骨の一部が早期に癒合し、頭の形に影響します。
鎖骨頭蓋異形成症：歯、鎖骨、脊椎、脚の発達に影響し、骨がもろくなることや、鎖骨が欠損することがあります。
ハーラー症候群：骨格異常、心疾患、呼吸器の問題などを伴います。
ファイファー症候群：頭蓋骨の早期癒合と、指や足指が大きく離れていることが特徴です。
ルビンシュタイン・テイビ症候群：成長と発達の遅れ、知的障害、摂食困難を伴います。
ラッセル・シルバー症候群：出生前後の成長制限、比較的大きな頭、突出した額、三角形の顔を引き起こします。
先天性梅毒や、トリメタジオンなど一部の抗けいれん薬も前頭部突出の原因となることがあります。
2. 診断
赤ちゃんの額が通常より目立って突出しているように見える場合、保護者は医療機関で評価を受けてください。医師はまず身体診察と家族歴の確認を行います。頭蓋骨の異常や通常とは異なる成長を特定するため、X線やMRIなどの検査や画像検査を行うことがあります。血液検査は、遺伝性疾患やホルモン値の異常の診断に役立ちます。
3. 治療
前頭部突出そのものに特化した治療法はありませんが、関連する症候群は管理できます。美容整形手術を受ける患者もいます。具体的な手術ガイドラインはありませんが、小規模な研究では、額を小さくする手術が有効で、副作用は一年以内に解消する可能性が示されています。
4. 予防
前頭部突出を予防する確立した方法はありませんが、妊娠前や妊娠中にできる対策はあります。遺伝カウンセリングで赤ちゃんがまれな疾患を発症するリスクを評価し、必要に応じて遺伝学的検査を行えます。羊水検査などの出生前検査で、胎児の遺伝性疾患を評価することもできます。
妊娠中の梅毒スクリーニングも重要です。梅毒と診断された場合、抗菌薬治療により赤ちゃんへの感染を減らせます。抗けいれん薬を服用している妊婦は、代替薬の可能性について医師に相談してください。
出典：
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前頭部突出とは、額が通常より目立って突出している状態で、乳児や幼い子どもに多く見られます。新生児では、骨の発達、ホルモン値、身長など、成長のさまざまな側面に影響するまれな症候群の兆候である可能性があります。
1. 前頭部突出の原因
原因は一般に非常にまれで、ホルモン異常や遺伝性症候群などが考えられます。考えられる原因の一つに先端巨大症があります。これは、下垂体から成長ホルモンが過剰に分泌され、顔、頭蓋骨、顎、手、足の骨が異常に大きくなるホルモン疾患です。
前頭部突出を引き起こす可能性があるその他のまれな遺伝性疾患には、次のものがあります。
基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）：骨格異常、顎の嚢胞、がんのリスクを伴います。
クルーゾン症候群：頭蓋骨の一部が早期に癒合し、頭の形に影響します。
鎖骨頭蓋異形成症：歯、鎖骨、脊椎、脚の発達に影響し、骨がもろくなることや、鎖骨が欠損することがあります。
ハーラー症候群：骨格異常、心疾患、呼吸器の問題などを伴います。
ファイファー症候群：頭蓋骨の早期癒合と、指や足指が大きく離れていることが特徴です。
ルビンシュタイン・テイビ症候群：成長と発達の遅れ、知的障害、摂食困難を伴います。
ラッセル・シルバー症候群：出生前後の成長制限、比較的大きな頭、突出した額、三角形の顔を引き起こします。
先天性梅毒や、トリメタジオンなど一部の抗けいれん薬も前頭部突出の原因となることがあります。
2. 診断
赤ちゃんの額が通常より目立って突出しているように見える場合、保護者は医療機関で評価を受けてください。医師はまず身体診察と家族歴の確認を行います。頭蓋骨の異常や通常とは異なる成長を特定するため、X線やMRIなどの検査や画像検査を行うことがあります。血液検査は、遺伝性疾患やホルモン値の異常の診断に役立ちます。
3. 治療
前頭部突出そのものに特化した治療法はありませんが、関連する症候群は管理できます。美容整形手術を受ける患者もいます。具体的な手術ガイドラインはありませんが、小規模な研究では、額を小さくする手術が有効で、副作用は一年以内に解消する可能性が示されています。
4. 予防
前頭部突出を予防する確立した方法はありませんが、妊娠前や妊娠中にできる対策はあります。遺伝カウンセリングで赤ちゃんがまれな疾患を発症するリスクを評価し、必要に応じて遺伝学的検査を行えます。羊水検査などの出生前検査で、胎児の遺伝性疾患を評価することもできます。
妊娠中の梅毒スクリーニングも重要です。梅毒と診断された場合、抗菌薬治療により赤ちゃんへの感染を減らせます。抗けいれん薬を服用している妊婦は、代替薬の可能性について医師に相談してください。
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