Tin tức | Nghiên cứu xác định lỗi sao chép gen là nguyên nhân chính khiến phôi IVF thất bại
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã mang lại hy vọng cho nhiều người không thể thụ thai tự nhiên. Tuy nhiên, tình trạng phôi IVF thất bại vẫn phổ biến; nhiều trứng đã thụ tinh ngừng phát triển chỉ sau vài ngày, thường do bất thường nhiễm sắc thể. Một nghiên cứu của Trường Bác sĩ và Phẫu thuật Vagelos thuộc Đại học Columbia phát hiện các lỗi tự phát trong quá trình sao chép DNA có thể là nguyên nhân chính khiến phôi IVF thất bại. Phát hiện này mở ra hướng đi mới cho y học sinh sản và nghiên cứu nhằm cải thiện tỷ lệ thành công của IVF.
Nghiên cứu phát hiện lỗi sao chép xảy ra sớm
Phôi IVF bắt đầu phân chia khoảng 24 giờ sau khi thụ tinh. Trong quá trình phân chia tế bào, tất cả 46 nhiễm sắc thể, chứa hơn ba tỷ cặp base DNA, phải được sao chép chính xác để mỗi tế bào con nhận được một bộ gen hoàn chỉnh. Lỗi sao chép thường xảy ra trong những lần phân chia sớm này, khiến một số tế bào phôi có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Tiến sĩ Dieter Egli, trưởng nhóm nghiên cứu và phó giáo sư sinh học tế bào phát triển tại Đại học Columbia, cho biết: "Phân chia tế bào ở phôi giai đoạn sớm là một quá trình đặc biệt khó khăn. Việc sao chép bộ gen rất phức tạp, và ngay cả một lỗi nhỏ cũng có thể gây bất thường nhiễm sắc thể. Những vấn đề này xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình sao chép DNA, chứ không phải trong các lần phân chia tế bào về sau như nghiên cứu trước đây từng cho rằng."
Lỗi phát sinh từ các điểm cản trở tự phát trong quá trình sao chép DNA
Các nhà nghiên cứu phát hiện lỗi sao chép DNA liên quan đến những điểm cản trở bên trong cấu trúc xoắn kép DNA. Những điểm cản trở này làm quá trình sao chép tạm dừng hoặc đình trệ, gây đứt gãy DNA và bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Tiến sĩ Egli lưu ý: "Lỗi sao chép DNA là nguyên nhân gốc rễ của thất bại phân ly nhiễm sắc thể. Vấn đề này bị bỏ qua trong thời gian dài vì các nhà khoa học không thể giải thích tại sao phôi lại để tính toàn vẹn của bộ gen bị tổn hại ở một giai đoạn quan trọng như vậy."
Nguyên nhân tiềm ẩn khiến phôi IVF ngừng phát triển
Nghiên cứu cũng phát hiện lỗi sao chép có thể xuất hiện trong lần phân chia tế bào đầu tiên sau thụ tinh và có thể tiếp diễn khi quá trình phân chia tiến triển. Nếu quá nhiều tế bào trong phôi sớm có bất thường nhiễm sắc thể, phôi không thể tiếp tục phát triển.
Tiến sĩ Jenna Turocy, chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Đại học Columbia và đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: "Nhiều phụ nữ điều trị hiếm muộn cần trải qua vài chu kỳ IVF mới có thai, còn một số người không bao giờ thành công. Điều này cực kỳ tốn kém và tạo gánh nặng tinh thần rất lớn cho người bệnh."
Triển vọng: Hy vọng mới cải thiện tỷ lệ thành công của IVF
Nghiên cứu mở ra hướng đi mới cho nghiên cứu IVF. Bằng cách hiểu rõ hơn các lỗi trong quá trình sao chép DNA, các nhà nghiên cứu hy vọng phát triển phương pháp giảm bất thường di truyền và nguy cơ phôi thất bại. Nhóm nghiên cứu dự định tiếp tục khảo sát tổn thương DNA trong quá trình sao chép để hiểu rõ hơn cách các biến thể bình thường và liên quan đến bệnh ảnh hưởng đến sinh sản ở người. Theo thời gian, công trình này có thể cải thiện tỷ lệ thành công của IVF.
Nghiên cứu do Trường Bác sĩ và Phẫu thuật Vagelos thuộc Đại học Columbia cùng các cơ sở hợp tác thực hiện và được công bố trực tuyến trên tạp chí Cell vào ngày 19, 2022.
Tin tức | Nghiên cứu xác định lỗi sao chép gen là nguyên nhân chính khiến phôi IVF thất bại
Tin tức | Nghiên cứu xác định lỗi sao chép gen là nguyên nhân chính khiến phôi IVF thất bại
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã mang lại hy vọng cho nhiều người không thể thụ thai tự nhiên. Tuy nhiên, tình trạng phôi IVF thất bại vẫn phổ biến; nhiều trứng đã thụ tinh ngừng phát triển chỉ sau vài ngày, thường do bất thường nhiễm sắc thể. Một nghiên cứu của Trường Bác sĩ và Phẫu thuật Vagelos thuộc Đại học Columbia phát hiện các lỗi tự phát trong quá trình sao chép DNA có thể là nguyên nhân chính khiến phôi IVF thất bại. Phát hiện này mở ra hướng đi mới cho y học sinh sản và nghiên cứu nhằm cải thiện tỷ lệ thành công của IVF.
Nghiên cứu phát hiện lỗi sao chép xảy ra sớm
Phôi IVF bắt đầu phân chia khoảng 24 giờ sau khi thụ tinh. Trong quá trình phân chia tế bào, tất cả 46 nhiễm sắc thể, chứa hơn ba tỷ cặp base DNA, phải được sao chép chính xác để mỗi tế bào con nhận được một bộ gen hoàn chỉnh. Lỗi sao chép thường xảy ra trong những lần phân chia sớm này, khiến một số tế bào phôi có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Tiến sĩ Dieter Egli, trưởng nhóm nghiên cứu và phó giáo sư sinh học tế bào phát triển tại Đại học Columbia, cho biết: "Phân chia tế bào ở phôi giai đoạn sớm là một quá trình đặc biệt khó khăn. Việc sao chép bộ gen rất phức tạp, và ngay cả một lỗi nhỏ cũng có thể gây bất thường nhiễm sắc thể. Những vấn đề này xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình sao chép DNA, chứ không phải trong các lần phân chia tế bào về sau như nghiên cứu trước đây từng cho rằng."
Lỗi phát sinh từ các điểm cản trở tự phát trong quá trình sao chép DNA
Các nhà nghiên cứu phát hiện lỗi sao chép DNA liên quan đến những điểm cản trở bên trong cấu trúc xoắn kép DNA. Những điểm cản trở này làm quá trình sao chép tạm dừng hoặc đình trệ, gây đứt gãy DNA và bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Tiến sĩ Egli lưu ý: "Lỗi sao chép DNA là nguyên nhân gốc rễ của thất bại phân ly nhiễm sắc thể. Vấn đề này bị bỏ qua trong thời gian dài vì các nhà khoa học không thể giải thích tại sao phôi lại để tính toàn vẹn của bộ gen bị tổn hại ở một giai đoạn quan trọng như vậy."
Nguyên nhân tiềm ẩn khiến phôi IVF ngừng phát triển
Nghiên cứu cũng phát hiện lỗi sao chép có thể xuất hiện trong lần phân chia tế bào đầu tiên sau thụ tinh và có thể tiếp diễn khi quá trình phân chia tiến triển. Nếu quá nhiều tế bào trong phôi sớm có bất thường nhiễm sắc thể, phôi không thể tiếp tục phát triển.
Tiến sĩ Jenna Turocy, chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Đại học Columbia và đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: "Nhiều phụ nữ điều trị hiếm muộn cần trải qua vài chu kỳ IVF mới có thai, còn một số người không bao giờ thành công. Điều này cực kỳ tốn kém và tạo gánh nặng tinh thần rất lớn cho người bệnh."
Triển vọng: Hy vọng mới cải thiện tỷ lệ thành công của IVF
Nghiên cứu mở ra hướng đi mới cho nghiên cứu IVF. Bằng cách hiểu rõ hơn các lỗi trong quá trình sao chép DNA, các nhà nghiên cứu hy vọng phát triển phương pháp giảm bất thường di truyền và nguy cơ phôi thất bại. Nhóm nghiên cứu dự định tiếp tục khảo sát tổn thương DNA trong quá trình sao chép để hiểu rõ hơn cách các biến thể bình thường và liên quan đến bệnh ảnh hưởng đến sinh sản ở người. Theo thời gian, công trình này có thể cải thiện tỷ lệ thành công của IVF.
Nghiên cứu do Trường Bác sĩ và Phẫu thuật Vagelos thuộc Đại học Columbia cùng các cơ sở hợp tác thực hiện và được công bố trực tuyến trên tạp chí Cell vào ngày 19, 2022.
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trực tuyến