গাইড | গর্ভধারণের আগে থেকে দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক: জিনগত স্ক্রিনিং ও ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা

গাইড | গর্ভধারণের পূর্বপর্ব থেকে দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক: জেনেটিক স্ক্রিনিং ও ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা

প্রযুক্তির অগ্রগতির সঙ্গে গর্ভকালীন পরিচর্যায় জেনেটিক পরীক্ষা একটি গুরুত্বপূর্ণ উপকরণ হয়ে উঠেছে। গর্ভধারণের আগে এবং প্রথম ও দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে এই পরীক্ষার মাধ্যমে ভবিষ্যৎ বাবা-মা শিশুর স্বাস্থ্য সম্পর্কে গুরুত্বপূর্ণ তথ্য পেতে পারেন এবং সচেতনভাবে স্বাস্থ্যসেবা-সংক্রান্ত সিদ্ধান্ত নিতে পারেন। এই নিবন্ধে গর্ভাবস্থার প্রতিটি পর্যায়ে জেনেটিক পরীক্ষার বিভিন্ন বিকল্প তুলে ধরা হয়েছে।

গর্ভধারণের পূর্ববর্তী জেনেটিক স্ক্রিনিং: ক্যারিয়ার স্ট্যাটাস বোঝা

গর্ভধারণের আগে ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং সবচেয়ে প্রচলিত পরীক্ষাগুলোর একটি। কোনো বংশগত রোগের জিন বহন করলেও যার উপসর্গ নেই, তাকে ক্যারিয়ার বলা হয়। ক্যারিয়ার স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে আপনি ও আপনার সঙ্গী নির্দিষ্ট জেনেটিক ভ্যারিয়েন্ট বহন করছেন কি না তা নির্ণয় করা যায় এবং সেগুলো সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হওয়ার সম্ভাবনা মূল্যায়ন করা যায়।

গর্ভধারণের আগে বা গর্ভাবস্থার শুরুর দিকে পরীক্ষা করা যায়, তবে গর্ভধারণের আগে পরীক্ষা করালে বিকল্প বেশি থাকে। সাধারণ বংশগত রোগ শনাক্ত করতে চিকিৎসকেরা সাধারণত রক্ত বা লালার নমুনা ব্যবহার করেন, যেমন:

সিস্টিক ফাইব্রোসিস

ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম

সিকল সেল অ্যানিমিয়া

টে-স্যাক্স রোগ

স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি

নন-হিস্পানিক শ্বেতাঙ্গ, পূর্ব ইউরোপীয় ইহুদি এবং আফ্রিকান, ভূমধ্যসাগরীয় বা দক্ষিণ-পূর্ব এশীয় বংশোদ্ভূতসহ কিছু জনগোষ্ঠীর নির্দিষ্ট রোগের জিন বহনের সম্ভাবনা বেশি হতে পারে। তাই বেশি ঝুঁকিপূর্ণ গোষ্ঠীর জন্য গর্ভধারণের পূর্ববর্তী জেনেটিক স্ক্রিনিং সুপারিশ করা হতে পারে।

প্রথম ত্রৈমাসিকের জেনেটিক স্ক্রিনিং: শিশুর স্বাস্থ্যঝুঁকি মূল্যায়ন

গর্ভাবস্থার শুরুতে সম্ভাব্য স্বাস্থ্যঝুঁকি শনাক্ত করতে চিকিৎসক জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের পরামর্শ দিতে পারেন। প্রথম ত্রৈমাসিকে প্রচলিত বিকল্পগুলোর মধ্যে রয়েছে:

সেল-ফ্রি ফিটাল ডিএনএ পরীক্ষা: এই পরীক্ষায় গর্ভবতী নারীর রক্তে ভ্রূণের ডিএনএ বিশ্লেষণ করে ডাউন সিনড্রোম, ট্রাইসোমি 18, ট্রাইসোমি 13 এবং যৌন ক্রোমোজোম-সংক্রান্ত রোগের স্ক্রিনিং করা হয়। গর্ভাবস্থার 10 সপ্তাহ থেকে এটি করা যায়।

সিকোয়েনশিয়াল স্ক্রিনিং: ডাউন সিনড্রোম, ট্রাইসোমি 18 এবং নিউরাল টিউব বা মস্তিষ্কের রোগের ঝুঁকি মূল্যায়নে আল্ট্রাসাউন্ড ও রক্ত পরীক্ষা একত্রে করা হয়। এটি সাধারণত 10 থেকে 13 সপ্তাহের মধ্যে করা হয়।

ইন্টিগ্রেটেড স্ক্রিনিং: ডাউন সিনড্রোম, ট্রাইসোমি 18 এবং নিউরাল টিউব বা মস্তিষ্কের রোগের ঝুঁকি মূল্যায়নে আল্ট্রাসাউন্ড ও রক্ত পরীক্ষা একত্রে করা হয়। প্রথম অংশটি সাধারণত 12 সপ্তাহে এবং দ্বিতীয় অংশটি দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে করা হয়। ইন্টিগ্রেটেড স্ক্রিনিং সিকোয়েনশিয়াল স্ক্রিনিংয়ের তুলনায় কিছুটা বেশি নির্ভুল, তবে ফল পেতে বেশি সময় লাগে।

স্ক্রিনিংয়ে জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি দেখা গেলে চিকিৎসক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন।

দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের জেনেটিক স্ক্রিনিং: ভ্রূণের স্বাস্থ্য পর্যবেক্ষণ

দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে অতিরিক্ত স্ক্রিনিংয়ের মধ্যে থাকতে পারে:

এএফপি (আলফা-ফিটোপ্রোটিন) পরীক্ষা: এই পরীক্ষায় নিউরাল টিউবের ত্রুটি শনাক্ত করা হয় এবং সেল-ফ্রি ফিটাল ডিএনএ পরীক্ষার পর এটি করা যেতে পারে।

মাতৃ রক্তরস কোয়াড স্ক্রিন: এই রক্ত পরীক্ষায় ডাউন সিনড্রোম, ট্রাইসোমি 18 এবং নিউরাল টিউব বা মস্তিষ্কের রোগের ঝুঁকি মূল্যায়ন করা হয়, সাধারণত 15 থেকে 21 সপ্তাহের মধ্যে।

ইন্টিগ্রেটেড স্ক্রিনিং (দ্বিতীয় অংশ): প্রথম অংশটি প্রথম ত্রৈমাসিকে সম্পন্ন হলে দ্বিতীয় রক্ত পরীক্ষা 16-18 সপ্তাহে করা হয়।

আল্ট্রাসাউন্ড: সাধারণত 20 সপ্তাহে করা এই পরীক্ষায় শব্দতরঙ্গ ব্যবহার করে ভ্রূণের ছবি তৈরি করা হয় এবং ঠোঁট ও তালু ফাটা, হৃদ্‌যন্ত্রের সমস্যা ও কিডনির সমস্যার মতো জন্মগত ত্রুটি শনাক্ত করা হয়।

ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা: অ্যামনিওসেন্টেসিস ও কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং

অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) হলো ভ্রূণের জন্মগত ত্রুটি বা বংশগত রোগ আছে কি না তা নির্ণয়ের প্রচলিত ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা। দুটিরই নির্ভুলতা 99%-এর বেশি।

কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS): সাধারণত 10 থেকে 13 সপ্তাহের মধ্যে সরু সুই বা টিউব ব্যবহার করে জরায়ু থেকে কোরিওনিক ভিলাস টিস্যুর সামান্য নমুনা নেওয়া হয়। এতে হালকা পেটব্যথা, রক্তপাত বা সংক্রমণ হতে পারে।

অ্যামনিওসেন্টেসিস: চিকিৎসক পেটের ভেতর দিয়ে দীর্ঘ, সরু একটি সুই অ্যামনিওটিক থলিতে প্রবেশ করিয়ে বিশ্লেষণের জন্য অল্প পরিমাণ তরল সংগ্রহ করেন। এটি সাধারণত 15 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে করা হয় এবং এতে হালকা রক্তপাত, পেটব্যথা বা সংক্রমণ হতে পারে।

এই পরীক্ষাগুলোতে কিছু ঝুঁকি থাকলেও এগুলো সবচেয়ে নির্ভুল ডায়াগনস্টিক তথ্য দেয়। স্ক্রিনিংয়ের ফল ও রোগীর পরিস্থিতির ভিত্তিতে এগুলো উপযুক্ত কি না চিকিৎসক নির্ধারণ করবেন।

উপসংহার

জেনেটিক পরীক্ষা সন্তানসম্ভবা বাবা-মাকে আরও গভীর ধারণা দিতে পারে এবং সচেতনভাবে গর্ভকালীন পরিচর্যার সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করতে পারে। বিভিন্ন পর্যায়ে উপযুক্ত স্ক্রিনিং বেছে নিলে বংশগত রোগের ঝুঁকি স্পষ্ট হয় এবং মা ও ভ্রূণের পরিচর্যায় সহায়তা করে। কোনো পরীক্ষা করার আগে এর উপকারিতা, সীমাবদ্ধতা, ঝুঁকি ও সম্ভাব্য ফলাফল নিয়ে চিকিৎসকের সঙ্গে আলোচনা করুন।

স্টোরির উৎস:

অনলাইন উৎস থেকে সংকলিত