رہنما | حمل سے پہلے سے دوسری سہ ماہی تک: جینیاتی اسکریننگ اور تشخیصی ٹیسٹ
ٹیکنالوجی کی ترقی کے ساتھ جینیاتی ٹیسٹنگ حمل کی نگہداشت کا ایک اہم ذریعہ بن گئی ہے۔ حمل سے پہلے اور پہلی و دوسری سہ ماہی کے دوران یہ متوقع والدین کو بچے کی صحت سے متعلق اہم معلومات فراہم کر سکتی ہے اور صحت سے متعلق باخبر فیصلوں میں مدد دے سکتی ہے۔ اس مضمون میں حمل کے ہر مرحلے پر جینیاتی ٹیسٹنگ کے اختیارات پیش کیے گئے ہیں۔
حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ: کیریئر ہونے کی حیثیت کو سمجھنا
کیریئر اسکریننگ حمل سے پہلے کیے جانے والے عام ترین ٹیسٹوں میں سے ایک ہے۔ ایسی موروثی بیماری کا جین رکھنے والا شخص جس میں اس بیماری کی علامات نہ ہوں، کیریئر کہلاتا ہے۔ کیریئر اسکریننگ سے معلوم کیا جا سکتا ہے کہ آیا آپ اور آپ کے شریکِ حیات میں بعض جینیاتی تغیرات موجود ہیں، اور بچے میں ان کے منتقل ہونے کے امکان کا اندازہ لگایا جا سکتا ہے۔
ٹیسٹنگ حمل سے پہلے یا حمل کے ابتدائی مرحلے میں کی جا سکتی ہے، لیکن حمل سے پہلے ٹیسٹ کرانے سے زیادہ اختیارات دستیاب ہوتے ہیں۔ ڈاکٹر عموماً خون یا لعاب کے نمونے سے عام موروثی بیماریوں کی اسکریننگ کرتے ہیں، جن میں شامل ہیں:
سسٹک فائبروسس
فریجائل ایکس سنڈروم
سکل سیل انیمیا
ٹے ساکس بیماری
اسپائنل مسکیولر ایٹروفی
بعض آبادیوں، مثلاً غیر ہسپانوی سفید فام افراد، مشرقی یورپی یہودی افراد، اور افریقی، بحیرہ روم یا جنوب مشرقی ایشیائی نسل کے لوگوں میں بعض بیماریوں کے جین کا کیریئر ہونے کا امکان زیادہ ہو سکتا ہے۔ اس لیے زیادہ خطرے والے گروہوں کے لیے حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ کی سفارش کی جا سکتی ہے۔
پہلی سہ ماہی کی جینیاتی اسکریننگ: بچے کے صحت کے خطرات کا جائزہ
حمل کے ابتدائی مرحلے میں ڈاکٹر ممکنہ صحت کے خدشات کے لیے جینیاتی اسکریننگ کی سفارش کر سکتا ہے۔ پہلی سہ ماہی میں عام اختیارات میں شامل ہیں:
خلیاتی آزاد جنینی ڈی این اے ٹیسٹ: اس ٹیسٹ میں حاملہ عورت کے خون میں جنینی ڈی این اے کا تجزیہ کر کے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18، ٹرائیسومی 13 اور جنسی کروموسوم کی بیماریوں کی اسکریننگ کی جاتی ہے۔ یہ حمل کے 10 ہفتوں سے کیا جا سکتا ہے۔
ترتیبی اسکریننگ: الٹراساؤنڈ اور خون کے ٹیسٹ ملا کر ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور عصبی نالی یا دماغ کی بیماریوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جاتا ہے۔ یہ عموماً 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان کی جاتی ہے۔
جامع اسکریننگ: اس میں الٹراساؤنڈ اور خون کے ٹیسٹ ملا کر ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور عصبی نالی یا دماغ کی بیماریوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جاتا ہے۔ پہلا حصہ عموماً 12 ہفتے میں اور دوسرا حصہ دوسری سہ ماہی کے دوران کیا جاتا ہے۔ جامع اسکریننگ ترتیبی اسکریننگ سے قدرے زیادہ درست ہوتی ہے، لیکن نتائج میں زیادہ وقت لگتا ہے۔
اگر اسکریننگ سے پیدائشی نقص کا خطرہ ظاہر ہو تو ڈاکٹر تشخیصی ٹیسٹ کی سفارش کر سکتا ہے۔
دوسری سہ ماہی کی جینیاتی اسکریننگ: جنین کی صحت کی نگرانی
دوسری سہ ماہی کے دوران اضافی اسکریننگ میں شامل ہو سکتے ہیں:
اے ایف پی (الفا فیٹوپروٹین) ٹیسٹ: اس سے عصبی نالی کے نقائص کی اسکریننگ کی جاتی ہے اور یہ خلیاتی آزاد جنینی ڈی این اے ٹیسٹ کے بعد کیا جا سکتا ہے۔
ماں کے خون کا کواڈ اسکرین: اس خون کے ٹیسٹ سے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور عصبی نالی یا دماغ کی بیماریوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جاتا ہے، عموماً 15 سے 21 ہفتوں کے درمیان۔
جامع اسکریننگ (دوسرا حصہ): اگر پہلا حصہ پہلی سہ ماہی کے دوران مکمل ہو گیا ہو تو دوسرا خون کا ٹیسٹ 16-18 ہفتوں میں کیا جاتا ہے۔
الٹراساؤنڈ: عموماً 20 ہفتے میں کیا جاتا ہے۔ اس میں صوتی لہروں سے جنین کی تصاویر بنائی جاتی ہیں اور پیدائشی نقائص، مثلاً پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو، دل کی بیماریاں اور گردے کی بیماریاں، تلاش کی جاتی ہیں۔
تشخیصی ٹیسٹ: ایمنیوسینٹیسس اور کوریونک ولیس سیمپلنگ
ایمنیوسینٹیسس اور کوریونک ولیس سیمپلنگ (CVS) عام تشخیصی ٹیسٹ ہیں جن سے معلوم کیا جاتا ہے کہ آیا جنین میں پیدائشی نقص یا موروثی بیماری موجود ہے۔ دونوں کی درستگی 99% سے زیادہ ہے۔
کوریونک ولیس سیمپلنگ (CVS): کوریونک ولیس کے ٹشو کا ایک چھوٹا نمونہ باریک سوئی یا نلکی کے ذریعے بچہ دانی سے لیا جاتا ہے، عموماً 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان۔ اس سے ہلکی اینٹھن، خون بہنا یا انفیکشن ہو سکتا ہے۔
ایمنیوسینٹیسس: ڈاکٹر پیٹ کے ذریعے ایک لمبی، باریک سوئی ایمنیٹک تھیلی میں داخل کر کے تجزیے کے لیے تھوڑی سی مائع نکالتا ہے۔ یہ عموماً 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے اور اس سے ہلکا خون بہنا، اینٹھن یا انفیکشن ہو سکتا ہے۔
اگرچہ ان ٹیسٹوں میں کچھ خطرات ہوتے ہیں، لیکن یہ تشخیص سے متعلق سب سے درست معلومات فراہم کرتے ہیں۔ ڈاکٹر اسکریننگ کے نتائج اور مریضہ کے حالات کی بنیاد پر فیصلہ کرے گا کہ یہ ٹیسٹ موزوں ہیں یا نہیں۔
نتیجہ
جینیاتی ٹیسٹنگ متوقع والدین کو زیادہ گہری معلومات فراہم کر سکتی ہے اور حمل کی نگہداشت سے متعلق باخبر فیصلوں میں مدد دے سکتی ہے۔ مختلف مراحل پر مناسب اسکریننگ کا انتخاب موروثی بیماریوں کے خطرے کو واضح کر سکتا ہے اور ماں و جنین کی نگہداشت میں مدد دے سکتا ہے۔ کسی بھی ٹیسٹ سے پہلے اس کے فوائد، حدود، خطرات اور ممکنہ نتائج کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کریں۔
رہنما | حمل سے پہلے سے دوسری سہ ماہی تک: جینیاتی اسکریننگ اور تشخیصی ٹیسٹ
رہنما | حمل سے پہلے سے دوسری سہ ماہی تک: جینیاتی اسکریننگ اور تشخیصی ٹیسٹ
ٹیکنالوجی کی ترقی کے ساتھ جینیاتی ٹیسٹنگ حمل کی نگہداشت کا ایک اہم ذریعہ بن گئی ہے۔ حمل سے پہلے اور پہلی و دوسری سہ ماہی کے دوران یہ متوقع والدین کو بچے کی صحت سے متعلق اہم معلومات فراہم کر سکتی ہے اور صحت سے متعلق باخبر فیصلوں میں مدد دے سکتی ہے۔ اس مضمون میں حمل کے ہر مرحلے پر جینیاتی ٹیسٹنگ کے اختیارات پیش کیے گئے ہیں۔
حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ: کیریئر ہونے کی حیثیت کو سمجھنا
کیریئر اسکریننگ حمل سے پہلے کیے جانے والے عام ترین ٹیسٹوں میں سے ایک ہے۔ ایسی موروثی بیماری کا جین رکھنے والا شخص جس میں اس بیماری کی علامات نہ ہوں، کیریئر کہلاتا ہے۔ کیریئر اسکریننگ سے معلوم کیا جا سکتا ہے کہ آیا آپ اور آپ کے شریکِ حیات میں بعض جینیاتی تغیرات موجود ہیں، اور بچے میں ان کے منتقل ہونے کے امکان کا اندازہ لگایا جا سکتا ہے۔
ٹیسٹنگ حمل سے پہلے یا حمل کے ابتدائی مرحلے میں کی جا سکتی ہے، لیکن حمل سے پہلے ٹیسٹ کرانے سے زیادہ اختیارات دستیاب ہوتے ہیں۔ ڈاکٹر عموماً خون یا لعاب کے نمونے سے عام موروثی بیماریوں کی اسکریننگ کرتے ہیں، جن میں شامل ہیں:
سسٹک فائبروسس
فریجائل ایکس سنڈروم
سکل سیل انیمیا
ٹے ساکس بیماری
اسپائنل مسکیولر ایٹروفی
بعض آبادیوں، مثلاً غیر ہسپانوی سفید فام افراد، مشرقی یورپی یہودی افراد، اور افریقی، بحیرہ روم یا جنوب مشرقی ایشیائی نسل کے لوگوں میں بعض بیماریوں کے جین کا کیریئر ہونے کا امکان زیادہ ہو سکتا ہے۔ اس لیے زیادہ خطرے والے گروہوں کے لیے حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ کی سفارش کی جا سکتی ہے۔
پہلی سہ ماہی کی جینیاتی اسکریننگ: بچے کے صحت کے خطرات کا جائزہ
حمل کے ابتدائی مرحلے میں ڈاکٹر ممکنہ صحت کے خدشات کے لیے جینیاتی اسکریننگ کی سفارش کر سکتا ہے۔ پہلی سہ ماہی میں عام اختیارات میں شامل ہیں:
خلیاتی آزاد جنینی ڈی این اے ٹیسٹ: اس ٹیسٹ میں حاملہ عورت کے خون میں جنینی ڈی این اے کا تجزیہ کر کے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18، ٹرائیسومی 13 اور جنسی کروموسوم کی بیماریوں کی اسکریننگ کی جاتی ہے۔ یہ حمل کے 10 ہفتوں سے کیا جا سکتا ہے۔
ترتیبی اسکریننگ: الٹراساؤنڈ اور خون کے ٹیسٹ ملا کر ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور عصبی نالی یا دماغ کی بیماریوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جاتا ہے۔ یہ عموماً 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان کی جاتی ہے۔
جامع اسکریننگ: اس میں الٹراساؤنڈ اور خون کے ٹیسٹ ملا کر ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور عصبی نالی یا دماغ کی بیماریوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جاتا ہے۔ پہلا حصہ عموماً 12 ہفتے میں اور دوسرا حصہ دوسری سہ ماہی کے دوران کیا جاتا ہے۔ جامع اسکریننگ ترتیبی اسکریننگ سے قدرے زیادہ درست ہوتی ہے، لیکن نتائج میں زیادہ وقت لگتا ہے۔
اگر اسکریننگ سے پیدائشی نقص کا خطرہ ظاہر ہو تو ڈاکٹر تشخیصی ٹیسٹ کی سفارش کر سکتا ہے۔
دوسری سہ ماہی کی جینیاتی اسکریننگ: جنین کی صحت کی نگرانی
دوسری سہ ماہی کے دوران اضافی اسکریننگ میں شامل ہو سکتے ہیں:
اے ایف پی (الفا فیٹوپروٹین) ٹیسٹ: اس سے عصبی نالی کے نقائص کی اسکریننگ کی جاتی ہے اور یہ خلیاتی آزاد جنینی ڈی این اے ٹیسٹ کے بعد کیا جا سکتا ہے۔
ماں کے خون کا کواڈ اسکرین: اس خون کے ٹیسٹ سے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور عصبی نالی یا دماغ کی بیماریوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جاتا ہے، عموماً 15 سے 21 ہفتوں کے درمیان۔
جامع اسکریننگ (دوسرا حصہ): اگر پہلا حصہ پہلی سہ ماہی کے دوران مکمل ہو گیا ہو تو دوسرا خون کا ٹیسٹ 16-18 ہفتوں میں کیا جاتا ہے۔
الٹراساؤنڈ: عموماً 20 ہفتے میں کیا جاتا ہے۔ اس میں صوتی لہروں سے جنین کی تصاویر بنائی جاتی ہیں اور پیدائشی نقائص، مثلاً پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو، دل کی بیماریاں اور گردے کی بیماریاں، تلاش کی جاتی ہیں۔
تشخیصی ٹیسٹ: ایمنیوسینٹیسس اور کوریونک ولیس سیمپلنگ
ایمنیوسینٹیسس اور کوریونک ولیس سیمپلنگ (CVS) عام تشخیصی ٹیسٹ ہیں جن سے معلوم کیا جاتا ہے کہ آیا جنین میں پیدائشی نقص یا موروثی بیماری موجود ہے۔ دونوں کی درستگی 99% سے زیادہ ہے۔
کوریونک ولیس سیمپلنگ (CVS): کوریونک ولیس کے ٹشو کا ایک چھوٹا نمونہ باریک سوئی یا نلکی کے ذریعے بچہ دانی سے لیا جاتا ہے، عموماً 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان۔ اس سے ہلکی اینٹھن، خون بہنا یا انفیکشن ہو سکتا ہے۔
ایمنیوسینٹیسس: ڈاکٹر پیٹ کے ذریعے ایک لمبی، باریک سوئی ایمنیٹک تھیلی میں داخل کر کے تجزیے کے لیے تھوڑی سی مائع نکالتا ہے۔ یہ عموماً 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے اور اس سے ہلکا خون بہنا، اینٹھن یا انفیکشن ہو سکتا ہے۔
اگرچہ ان ٹیسٹوں میں کچھ خطرات ہوتے ہیں، لیکن یہ تشخیص سے متعلق سب سے درست معلومات فراہم کرتے ہیں۔ ڈاکٹر اسکریننگ کے نتائج اور مریضہ کے حالات کی بنیاد پر فیصلہ کرے گا کہ یہ ٹیسٹ موزوں ہیں یا نہیں۔
نتیجہ
جینیاتی ٹیسٹنگ متوقع والدین کو زیادہ گہری معلومات فراہم کر سکتی ہے اور حمل کی نگہداشت سے متعلق باخبر فیصلوں میں مدد دے سکتی ہے۔ مختلف مراحل پر مناسب اسکریننگ کا انتخاب موروثی بیماریوں کے خطرے کو واضح کر سکتا ہے اور ماں و جنین کی نگہداشت میں مدد دے سکتا ہے۔ کسی بھی ٹیسٹ سے پہلے اس کے فوائد، حدود، خطرات اور ممکنہ نتائج کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کریں۔
مضمون کا ماخذ:
آن لائن ذرائع سے مرتب کیا گیا