Leitfaden | Von der Kinderwunschberatung bis zum zweiten Trimester: Genetisches Screening und diagnostische Tests
Mit dem technischen Fortschritt sind Gentests zu einem wichtigen Instrument in der Schwangerschaftsbetreuung geworden. Vor der Schwangerschaft sowie im ersten und zweiten Trimester können sie werdenden Eltern wichtige Informationen über die Gesundheit ihres Babys geben und fundierte Entscheidungen zur medizinischen Versorgung unterstützen. Dieser Artikel stellt Möglichkeiten für Gentests in den einzelnen Schwangerschaftsphasen vor.
Genetisches Screening vor der Schwangerschaft: Trägerstatus verstehen
Das Träger-Screening gehört zu den häufigsten Untersuchungen vor einer Schwangerschaft. Eine Person, die ein Gen für eine Erbkrankheit trägt, ohne Symptome zu haben, wird als Träger bezeichnet. Durch ein Träger-Screening lässt sich feststellen, ob Sie und Ihr Partner bestimmte Varianten tragen, und das Risiko einer Weitergabe an ein Kind einschätzen.
Die Untersuchung kann vor oder zu Beginn der Schwangerschaft erfolgen; vor der Schwangerschaft bestehen jedoch mehr Möglichkeiten. Ärzte verwenden in der Regel eine Blut- oder Speichelprobe, um auf häufige Erbkrankheiten zu testen, darunter:
Zystische Fibrose
Fragiles-X-Syndrom
Sichelzellenanämie
Tay-Sachs-Krankheit
Spinale Muskelatrophie
Bei einigen Bevölkerungsgruppen, darunter nicht-hispanische Weiße, Juden osteuropäischer Herkunft sowie Menschen afrikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung, ist die Wahrscheinlichkeit höher, bestimmte Erkrankungen zu tragen. Daher kann ein genetisches Screening vor der Schwangerschaft für Gruppen mit erhöhtem Risiko empfohlen werden.
Genetisches Screening im ersten Trimester: Gesundheitsrisiken des Babys beurteilen
Zu Beginn der Schwangerschaft kann ein Arzt ein genetisches Screening auf mögliche gesundheitliche Auffälligkeiten empfehlen. Zu den gängigen Möglichkeiten im ersten Trimester gehören:
Test auf zellfreie fetale DNA: Bei diesem Test wird fetale DNA im Blut der Schwangeren untersucht, um auf Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13 und Veränderungen der Geschlechtschromosomen zu testen. Er kann ab 10 Schwangerschaftswochen eingesetzt werden.
Sequenzielles Screening: Ultraschall- und Blutuntersuchungen werden kombiniert, um das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Fehlbildungen des Neuralrohrs oder des Gehirns einzuschätzen. Es wird üblicherweise zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt.
Integriertes Screening: Dabei werden Ultraschall- und Blutuntersuchungen kombiniert, um das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Fehlbildungen des Neuralrohrs oder des Gehirns einzuschätzen. Der erste Teil erfolgt üblicherweise in der 12 Schwangerschaftswoche, der zweite im zweiten Trimester. Das integrierte Screening ist etwas genauer als das sequenzielle Screening, die Ergebnisse liegen jedoch später vor.
Wenn das Screening auf ein Risiko für einen Geburtsfehler hinweist, kann der Arzt eine diagnostische Untersuchung empfehlen.
Genetisches Screening im zweiten Trimester: Überwachung der fetalen Gesundheit
Zusätzliche Untersuchungen im zweiten Trimester können Folgendes umfassen:
AFP-Test (Alpha-Fetoprotein): Dieser Test untersucht auf Neuralrohrdefekte und kann nach einem Test auf zellfreie fetale DNA durchgeführt werden.
Quadruple-Test im mütterlichen Serum: Dieser Bluttest bewertet das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Fehlbildungen des Neuralrohrs oder des Gehirns, üblicherweise zwischen 15 und 21 Schwangerschaftswochen.
Integriertes Screening (zweiter Teil): Wenn der erste Teil im ersten Trimester abgeschlossen wurde, wird die zweite Blutuntersuchung in der 16-18 Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Ultraschall: Er wird üblicherweise in der 20 Schwangerschaftswoche durchgeführt und nutzt Schallwellen, um Bilder des Fetus zu erzeugen und Geburtsfehler wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie Herz- und Nierenerkrankungen zu erkennen.
Diagnostische Untersuchungen: Amniozentese und Chorionzottenbiopsie
Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) sind gängige diagnostische Untersuchungen, mit denen festgestellt wird, ob ein Fetus einen Geburtsfehler oder eine Erbkrankheit hat. Beide sind zu mehr als 99% genau.
Chorionzottenbiopsie (CVS): Mit einer dünnen Nadel oder einem dünnen Schlauch wird üblicherweise zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen eine kleine Probe aus dem Chorionzottengewebe entnommen. Dabei kann es zu leichten Krämpfen, Blutungen oder einer Infektion kommen.
Amniozentese: Ein Arzt führt eine lange, dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase und entnimmt zur Analyse eine kleine Menge Fruchtwasser. Sie wird üblicherweise zwischen 15 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt und kann leichte Blutungen, Krämpfe oder eine Infektion verursachen.
Obwohl diese Untersuchungen gewisse Risiken bergen, liefern sie die genauesten diagnostischen Informationen. Der Arzt entscheidet anhand der Screening-Ergebnisse und der individuellen Situation des Patienten, ob sie geeignet sind.
Fazit
Gentests können werdenden Eltern tiefere Einblicke geben und fundierte Entscheidungen zur Schwangerschaftsbetreuung unterstützen. Die Wahl eines geeigneten Screenings in den verschiedenen Phasen kann das Risiko für Erbkrankheiten klären und die Versorgung von Mutter und Fetus unterstützen. Besprechen Sie vor jeder Untersuchung deren Nutzen, Grenzen, Risiken und möglichen Ergebnisse mit einem Arzt.
Ratgeber | Von der Zeit vor der Empfängnis bis zum zweiten Trimester: Genetisches Screening und diagnostische Untersuchungen
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Mit dem technischen Fortschritt sind Gentests zu einem wichtigen Instrument in der Schwangerschaftsbetreuung geworden. Vor der Schwangerschaft sowie im ersten und zweiten Trimester können sie werdenden Eltern wichtige Informationen über die Gesundheit ihres Babys geben und fundierte Entscheidungen zur medizinischen Versorgung unterstützen. Dieser Artikel stellt Möglichkeiten für Gentests in den einzelnen Schwangerschaftsphasen vor.
Genetisches Screening vor der Schwangerschaft: Trägerstatus verstehen
Das Träger-Screening gehört zu den häufigsten Untersuchungen vor einer Schwangerschaft. Eine Person, die ein Gen für eine Erbkrankheit trägt, ohne Symptome zu haben, wird als Träger bezeichnet. Durch ein Träger-Screening lässt sich feststellen, ob Sie und Ihr Partner bestimmte Varianten tragen, und das Risiko einer Weitergabe an ein Kind einschätzen.
Die Untersuchung kann vor oder zu Beginn der Schwangerschaft erfolgen; vor der Schwangerschaft bestehen jedoch mehr Möglichkeiten. Ärzte verwenden in der Regel eine Blut- oder Speichelprobe, um auf häufige Erbkrankheiten zu testen, darunter:
Zystische Fibrose
Fragiles-X-Syndrom
Sichelzellenanämie
Tay-Sachs-Krankheit
Spinale Muskelatrophie
Bei einigen Bevölkerungsgruppen, darunter nicht-hispanische Weiße, Juden osteuropäischer Herkunft sowie Menschen afrikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung, ist die Wahrscheinlichkeit höher, bestimmte Erkrankungen zu tragen. Daher kann ein genetisches Screening vor der Schwangerschaft für Gruppen mit erhöhtem Risiko empfohlen werden.
Genetisches Screening im ersten Trimester: Gesundheitsrisiken des Babys beurteilen
Zu Beginn der Schwangerschaft kann ein Arzt ein genetisches Screening auf mögliche gesundheitliche Auffälligkeiten empfehlen. Zu den gängigen Möglichkeiten im ersten Trimester gehören:
Test auf zellfreie fetale DNA: Bei diesem Test wird fetale DNA im Blut der Schwangeren untersucht, um auf Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13 und Veränderungen der Geschlechtschromosomen zu testen. Er kann ab 10 Schwangerschaftswochen eingesetzt werden.
Sequenzielles Screening: Ultraschall- und Blutuntersuchungen werden kombiniert, um das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Fehlbildungen des Neuralrohrs oder des Gehirns einzuschätzen. Es wird üblicherweise zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt.
Integriertes Screening: Dabei werden Ultraschall- und Blutuntersuchungen kombiniert, um das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Fehlbildungen des Neuralrohrs oder des Gehirns einzuschätzen. Der erste Teil erfolgt üblicherweise in der 12 Schwangerschaftswoche, der zweite im zweiten Trimester. Das integrierte Screening ist etwas genauer als das sequenzielle Screening, die Ergebnisse liegen jedoch später vor.
Wenn das Screening auf ein Risiko für einen Geburtsfehler hinweist, kann der Arzt eine diagnostische Untersuchung empfehlen.
Genetisches Screening im zweiten Trimester: Überwachung der fetalen Gesundheit
Zusätzliche Untersuchungen im zweiten Trimester können Folgendes umfassen:
AFP-Test (Alpha-Fetoprotein): Dieser Test untersucht auf Neuralrohrdefekte und kann nach einem Test auf zellfreie fetale DNA durchgeführt werden.
Quadruple-Test im mütterlichen Serum: Dieser Bluttest bewertet das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Fehlbildungen des Neuralrohrs oder des Gehirns, üblicherweise zwischen 15 und 21 Schwangerschaftswochen.
Integriertes Screening (zweiter Teil): Wenn der erste Teil im ersten Trimester abgeschlossen wurde, wird die zweite Blutuntersuchung in der 16-18 Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Ultraschall: Er wird üblicherweise in der 20 Schwangerschaftswoche durchgeführt und nutzt Schallwellen, um Bilder des Fetus zu erzeugen und Geburtsfehler wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie Herz- und Nierenerkrankungen zu erkennen.
Diagnostische Untersuchungen: Amniozentese und Chorionzottenbiopsie
Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) sind gängige diagnostische Untersuchungen, mit denen festgestellt wird, ob ein Fetus einen Geburtsfehler oder eine Erbkrankheit hat. Beide sind zu mehr als 99% genau.
Chorionzottenbiopsie (CVS): Mit einer dünnen Nadel oder einem dünnen Schlauch wird üblicherweise zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen eine kleine Probe aus dem Chorionzottengewebe entnommen. Dabei kann es zu leichten Krämpfen, Blutungen oder einer Infektion kommen.
Amniozentese: Ein Arzt führt eine lange, dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase und entnimmt zur Analyse eine kleine Menge Fruchtwasser. Sie wird üblicherweise zwischen 15 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt und kann leichte Blutungen, Krämpfe oder eine Infektion verursachen.
Obwohl diese Untersuchungen gewisse Risiken bergen, liefern sie die genauesten diagnostischen Informationen. Der Arzt entscheidet anhand der Screening-Ergebnisse und der individuellen Situation des Patienten, ob sie geeignet sind.
Fazit
Gentests können werdenden Eltern tiefere Einblicke geben und fundierte Entscheidungen zur Schwangerschaftsbetreuung unterstützen. Die Wahl eines geeigneten Screenings in den verschiedenen Phasen kann das Risiko für Erbkrankheiten klären und die Versorgung von Mutter und Fetus unterstützen. Besprechen Sie vor jeder Untersuchung deren Nutzen, Grenzen, Risiken und möglichen Ergebnisse mit einem Arzt.
Quelle:
Zusammengestellt aus Online-Quellen