समाचार | विज्ञान बताता है कि अधिक पितृ आयु बच्चों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का जोखिम बढ़ाती है

समाचार | विज्ञान बताता है कि अधिक पितृ आयु बच्चों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का जोखिम बढ़ाती है

वैज्ञानिकों ने माता-पिता की आयु और बच्चों के स्वास्थ्य के संबंध का व्यापक अध्ययन किया है। पहले का शोध मुख्यतः अधिक मातृ आयु के प्रभावों, जैसे जन्मजात असामान्यताएँ और गर्भावस्था जटिलताओं, पर केंद्रित था। Fertility and Sterility में प्रकाशित एक हालिया अध्ययन से संकेत मिलता है कि बढ़ती पितृ आयु भी बच्चों में आनुवंशिक स्थिरता को प्रभावित कर सकती है और कुछ स्थितियों का जोखिम बढ़ा सकती है।

अधिक पितृ आयु और आनुवंशिक उत्परिवर्तन

अध्ययन में पाया गया कि बच्चों में डी नोवो उत्परिवर्तनों (DNMs) की संख्या पितृ आयु के साथ बढ़ती है। ये उत्परिवर्तन विभिन्न आनुवंशिक विकारों से जुड़े हैं। कई परिवारों के डेटा का विश्लेषण करने के लिए होल-एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) और होल-जीनोम सीक्वेंसिंग (WGS) का उपयोग करते हुए शोधकर्ताओं ने पाया कि डी नोवो उत्परिवर्तनों में से 80% पिता से उत्पन्न हुए और पितृ आयु के साथ रैखिक रूप से बढ़े।

पुरुष जर्म कोशिकाएँ, या स्पर्मेटोगोनियल स्टेम कोशिकाएँ, जीवन भर लगातार विभाजित और प्रतिकृत होती रहती हैं तथा हर विभाजन में DNA प्रतिकृति की त्रुटियाँ हो सकती हैं। ये छोटे उत्परिवर्तन आमतौर पर पिता में तत्काल लक्षण नहीं पैदा करते, लेकिन जमा हुए उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी में आनुवंशिक विकार पैदा कर सकते हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन बच्चों के स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करते हैं?

डी नोवो उत्परिवर्तनों से जुड़ी कुछ स्थितियाँ, जिनमें ऑटिज़्म, सिज़ोफ्रेनिया, डाउन सिंड्रोम और मार्फ़न सिंड्रोम शामिल हैं, अधिक पितृ आयु से महत्वपूर्ण रूप से संबद्ध पाई गईं। समय से पहले जन्म, कम जन्म वजन और भ्रूण संकट जैसी गर्भावस्था जटिलताओं के जोखिम भी पितृ आयु के साथ बढ़ सकते हैं।

आगे के विश्लेषण में पाया गया कि अधिकांश उत्परिवर्तनों में ट्यूमर कोशिकाओं में स्वतः होने वाले उत्परिवर्तनों जैसे विशिष्ट “उत्परिवर्तन हस्ताक्षर” थे। इससे संकेत मिलता है कि बढ़ती पितृ आयु कुछ उत्परिवर्तनों के संचय को बढ़ावा दे सकती है और बच्चों के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती है।

“स्वार्थी चयन”—अधिक आयु वाले पुरुषों के शुक्राणुओं में उत्परिवर्तन का एक तंत्र

DNA प्रतिकृति त्रुटियों के अलावा, अध्ययन में **“स्वार्थी चयन”** का वर्णन किया गया, जो पुरुषों की आयु बढ़ने पर शुक्राणुओं में उत्परिवर्तन संचय को तेज़ कर सकता है।

इस प्रक्रिया में, स्पर्मेटोगोनियल स्टेम कोशिकाओं (SSCs) के कुछ उत्परिवर्तन कोशिकाओं को प्रतिस्पर्धात्मक लाभ देते हैं और तेज़ वृद्धि संभव बनाते हैं। आयु के साथ इन उत्परिवर्तित कोशिकाओं के बढ़ने पर उत्परिवर्तन वाले शुक्राणुओं का अनुपात काफी बढ़ जाता है। ये उत्परिवर्तन पिता के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं कर सकते, लेकिन बच्चे में अकॉन्ड्रोप्लासिया और नूनन सिंड्रोम सहित कुछ मेंडेलियन विकारों का जोखिम बढ़ा सकते हैं।

यह प्रक्रिया ट्यूमर कोशिकाओं में क्लोनल विस्तार जैसी है, लेकिन जर्म कोशिकाओं में होती है और इसलिए अगली पीढ़ी की आनुवंशिक स्थिरता को प्रभावित करती है।

अगली पीढ़ी पर पितृ आयु के दीर्घकालिक प्रभाव

व्यक्तिगत स्तर पर बच्चों के स्वास्थ्य पर अधिक पितृ आयु का प्रभाव छोटा रहता है। लेकिन जनसंख्या स्वास्थ्य के दृष्टिकोण से, विश्वभर में देर से पिता बनने की प्रवृत्ति आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के संचयी प्रभावों को भावी पीढ़ियों तक पहुँचा सकती है।

दल ने परिवार नियोजन में पितृ आयु पर अधिक ध्यान देने और चिकित्सा परामर्श व प्रजनन संबंधी निर्णयों में अधिक जानकारी देने का आग्रह किया। दीर्घकालिक प्रभावों का आकलन करने और उपयुक्त जनस्वास्थ्य प्रतिक्रिया विकसित करने के लिए आगे के शोध की आवश्यकता है।

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