Tin tức | Khoa học cho thấy tuổi cha cao làm tăng nguy cơ đột biến gen ở trẻ
Các nhà khoa học đã nghiên cứu sâu mối liên hệ giữa tuổi của cha mẹ và sức khỏe của trẻ. Những nghiên cứu trước đây chủ yếu tập trung vào ảnh hưởng của tuổi mẹ cao, chẳng hạn như bất thường bẩm sinh và biến chứng thai kỳ. Một nghiên cứu gần đây trên Fertility and Sterility cho thấy tuổi cha tăng cũng có thể ảnh hưởng đến tính ổn định di truyền ở trẻ và làm tăng nguy cơ một số bệnh lý.
Tuổi cha cao và đột biến gen
Nghiên cứu cho thấy số lượng đột biến de novo (DNM) ở trẻ tăng theo tuổi cha. Những đột biến này liên quan đến nhiều rối loạn di truyền. Khi sử dụng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) và giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) để phân tích dữ liệu từ nhiều gia đình, các nhà nghiên cứu nhận thấy 80% đột biến de novo có nguồn gốc từ người cha và tăng tuyến tính theo tuổi cha.
Tế bào mầm nam, hay tế bào gốc sinh tinh, liên tục phân chia và nhân bản trong suốt cuộc đời; sai sót sao chép DNA có thể xảy ra sau mỗi lần phân chia. Những đột biến nhỏ này thường không gây triệu chứng tức thời ở người cha, nhưng các đột biến tích lũy có thể gây rối loạn di truyền ở thế hệ sau.
Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ như thế nào?
Một số bệnh lý liên quan đến đột biến de novo, gồm tự kỷ, tâm thần phân liệt, hội chứng Down và hội chứng Marfan, có mối liên hệ đáng kể với tuổi cha cao. Nguy cơ biến chứng thai kỳ như sinh non, cân nặng sơ sinh thấp và suy thai cũng có thể tăng theo tuổi cha.
Phân tích sâu hơn cho thấy hầu hết các đột biến có “dấu hiệu đột biến” riêng, tương tự những đột biến tự phát trong tế bào khối u. Điều này cho thấy tuổi cha tăng có thể thúc đẩy sự tích lũy một số đột biến và ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.
“Chọn lọc ích kỷ”—cơ chế gây đột biến trong tinh trùng của nam giới lớn tuổi
Ngoài sai sót sao chép DNA, nghiên cứu còn mô tả **“chọn lọc ích kỷ”**, một cơ chế có thể làm đột biến tích lũy nhanh hơn trong tinh trùng khi nam giới lớn tuổi.
Trong quá trình này, một số đột biến trong tế bào gốc sinh tinh (SSC) mang lại lợi thế cạnh tranh cho tế bào và giúp tế bào tăng sinh nhanh hơn. Khi các tế bào đột biến này mở rộng theo tuổi, tỷ lệ tinh trùng mang đột biến tăng đáng kể. Những đột biến này có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe người cha nhưng làm tăng nguy cơ mắc một số rối loạn Mendel ở trẻ, gồm loạn sản sụn và hội chứng Noonan.
Quá trình này giống với sự mở rộng dòng vô tính trong tế bào khối u, nhưng xảy ra ở tế bào mầm và vì vậy ảnh hưởng đến tính ổn định di truyền ở thế hệ sau.
Ảnh hưởng lâu dài của tuổi cha đến thế hệ sau
Ở cấp độ cá nhân, ảnh hưởng của tuổi cha cao đến sức khỏe trẻ vẫn ở mức nhỏ. Tuy nhiên, xét trên phương diện sức khỏe cộng đồng, xu hướng làm cha muộn hơn trên toàn thế giới có thể khiến ảnh hưởng tích lũy của các đột biến gen tác động đến những thế hệ tương lai.
Nhóm nghiên cứu kêu gọi quan tâm nhiều hơn đến tuổi cha trong kế hoạch hóa gia đình, đồng thời cung cấp thêm thông tin trong tư vấn y khoa và các quyết định sinh sản. Cần nghiên cứu thêm để đánh giá ảnh hưởng lâu dài và xây dựng các biện pháp y tế công cộng phù hợp.
Tin tức | Khoa học cho thấy tuổi cha cao làm tăng nguy cơ đột biến gen ở trẻ
Tin tức | Khoa học cho thấy tuổi cha cao làm tăng nguy cơ đột biến gen ở trẻ
Các nhà khoa học đã nghiên cứu sâu mối liên hệ giữa tuổi của cha mẹ và sức khỏe của trẻ. Những nghiên cứu trước đây chủ yếu tập trung vào ảnh hưởng của tuổi mẹ cao, chẳng hạn như bất thường bẩm sinh và biến chứng thai kỳ. Một nghiên cứu gần đây trên Fertility and Sterility cho thấy tuổi cha tăng cũng có thể ảnh hưởng đến tính ổn định di truyền ở trẻ và làm tăng nguy cơ một số bệnh lý.
Tuổi cha cao và đột biến gen
Nghiên cứu cho thấy số lượng đột biến de novo (DNM) ở trẻ tăng theo tuổi cha. Những đột biến này liên quan đến nhiều rối loạn di truyền. Khi sử dụng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) và giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) để phân tích dữ liệu từ nhiều gia đình, các nhà nghiên cứu nhận thấy 80% đột biến de novo có nguồn gốc từ người cha và tăng tuyến tính theo tuổi cha.
Tế bào mầm nam, hay tế bào gốc sinh tinh, liên tục phân chia và nhân bản trong suốt cuộc đời; sai sót sao chép DNA có thể xảy ra sau mỗi lần phân chia. Những đột biến nhỏ này thường không gây triệu chứng tức thời ở người cha, nhưng các đột biến tích lũy có thể gây rối loạn di truyền ở thế hệ sau.
Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ như thế nào?
Một số bệnh lý liên quan đến đột biến de novo, gồm tự kỷ, tâm thần phân liệt, hội chứng Down và hội chứng Marfan, có mối liên hệ đáng kể với tuổi cha cao. Nguy cơ biến chứng thai kỳ như sinh non, cân nặng sơ sinh thấp và suy thai cũng có thể tăng theo tuổi cha.
Phân tích sâu hơn cho thấy hầu hết các đột biến có “dấu hiệu đột biến” riêng, tương tự những đột biến tự phát trong tế bào khối u. Điều này cho thấy tuổi cha tăng có thể thúc đẩy sự tích lũy một số đột biến và ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.
“Chọn lọc ích kỷ”—cơ chế gây đột biến trong tinh trùng của nam giới lớn tuổi
Ngoài sai sót sao chép DNA, nghiên cứu còn mô tả **“chọn lọc ích kỷ”**, một cơ chế có thể làm đột biến tích lũy nhanh hơn trong tinh trùng khi nam giới lớn tuổi.
Trong quá trình này, một số đột biến trong tế bào gốc sinh tinh (SSC) mang lại lợi thế cạnh tranh cho tế bào và giúp tế bào tăng sinh nhanh hơn. Khi các tế bào đột biến này mở rộng theo tuổi, tỷ lệ tinh trùng mang đột biến tăng đáng kể. Những đột biến này có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe người cha nhưng làm tăng nguy cơ mắc một số rối loạn Mendel ở trẻ, gồm loạn sản sụn và hội chứng Noonan.
Quá trình này giống với sự mở rộng dòng vô tính trong tế bào khối u, nhưng xảy ra ở tế bào mầm và vì vậy ảnh hưởng đến tính ổn định di truyền ở thế hệ sau.
Ảnh hưởng lâu dài của tuổi cha đến thế hệ sau
Ở cấp độ cá nhân, ảnh hưởng của tuổi cha cao đến sức khỏe trẻ vẫn ở mức nhỏ. Tuy nhiên, xét trên phương diện sức khỏe cộng đồng, xu hướng làm cha muộn hơn trên toàn thế giới có thể khiến ảnh hưởng tích lũy của các đột biến gen tác động đến những thế hệ tương lai.
Nhóm nghiên cứu kêu gọi quan tâm nhiều hơn đến tuổi cha trong kế hoạch hóa gia đình, đồng thời cung cấp thêm thông tin trong tư vấn y khoa và các quyết định sinh sản. Cần nghiên cứu thêm để đánh giá ảnh hưởng lâu dài và xây dựng các biện pháp y tế công cộng phù hợp.
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trực tuyến