Berita | Menopause Sembilan Tahun Lebih Awal: Dampak Reproduksi Potensial Varian CCDC201
Ilmuwan dari deCODE genetics dan kolaborator mereka baru-baru ini menerbitkan studi di Nature Genetics yang mengidentifikasi genotipe langka dengan dampak bermakna pada kesehatan perempuan. Perempuan yang mewarisi varian sekuens CCDC201 tertentu dari kedua orang tua mengalami menopause rata-rata sembilan tahun lebih awal daripada nonpembawa.
Studi ini dilakukan oleh deCODE genetics, anak perusahaan Amgen, dan peneliti dari Islandia, Denmark, Britania Raya, serta Norwegia. Usia menopause memengaruhi kesuburan dan risiko penyakit. Studi ini menggunakan model resesif dengan meneliti individu yang memiliki dua salinan varian sekuens yang sama. Pendekatan ini lebih jarang digunakan dibandingkan model aditif yang umumnya meneliti satu salinan, terutama ketika variannya sendiri langka.
Setelah menganalisis data lebih dari 174,000 perempuan di empat negara, peneliti mengidentifikasi varian stop-gain yang mengubah arginina pada posisi 162 dari CCDC201 menjadi kodon stop. Varian ini sangat memengaruhi usia menopause (AOM). CCDC201 baru diakui sebagai gen pengode protein manusia pada 2022 dan sangat diekspresikan dalam oosit. Studi ini menunjukkan bahwa hilangnya fungsi secara lengkap sangat memengaruhi kesehatan reproduksi perempuan.
Perempuan yang membawa dua salinan varian tersebut, yang dikenal sebagai homozigot, mengalami menopause rata-rata sembilan tahun lebih awal daripada nonpembawa. Genotipe ini terdapat pada sekitar 1 dari 10,000 perempuan Eropa Utara. Hampir separuh pembawa mengalami menopause sebelum usia 40, yang memenuhi definisi insufisiensi ovarium primer. Karena itu, kesuburan mereka sangat berkurang dan persalinan setelah usia 30 jarang terjadi.
Temuan ini menegaskan pentingnya mempertimbangkan beberapa model genetik saat meneliti kondisi seperti insufisiensi ovarium primer. Temuan ini juga menyoroti potensi manfaat konseling genetik bagi perempuan dengan genotipe ini. Diagnosis dini dapat mendukung keputusan reproduksi yang tepat dan penanganan gejala terkait menopause dini.
Sumber:
Dikumpulkan dari internet
Diterbitkan 2024-08-29
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Menopause Sembilan Tahun Lebih Awal: Dampak Reproduksi Potensial Varian CCDC201
Berita | Menopause Sembilan Tahun Lebih Awal: Dampak Reproduksi Potensial Varian CCDC201
Ilmuwan dari deCODE genetics dan kolaborator mereka baru-baru ini menerbitkan studi di Nature Genetics yang mengidentifikasi genotipe langka dengan dampak bermakna pada kesehatan perempuan. Perempuan yang mewarisi varian sekuens CCDC201 tertentu dari kedua orang tua mengalami menopause rata-rata sembilan tahun lebih awal daripada nonpembawa.
Studi ini dilakukan oleh deCODE genetics, anak perusahaan Amgen, dan peneliti dari Islandia, Denmark, Britania Raya, serta Norwegia. Usia menopause memengaruhi kesuburan dan risiko penyakit. Studi ini menggunakan model resesif dengan meneliti individu yang memiliki dua salinan varian sekuens yang sama. Pendekatan ini lebih jarang digunakan dibandingkan model aditif yang umumnya meneliti satu salinan, terutama ketika variannya sendiri langka.
Setelah menganalisis data lebih dari 174,000 perempuan di empat negara, peneliti mengidentifikasi varian stop-gain yang mengubah arginina pada posisi 162 dari CCDC201 menjadi kodon stop. Varian ini sangat memengaruhi usia menopause (AOM). CCDC201 baru diakui sebagai gen pengode protein manusia pada 2022 dan sangat diekspresikan dalam oosit. Studi ini menunjukkan bahwa hilangnya fungsi secara lengkap sangat memengaruhi kesehatan reproduksi perempuan.
Perempuan yang membawa dua salinan varian tersebut, yang dikenal sebagai homozigot, mengalami menopause rata-rata sembilan tahun lebih awal daripada nonpembawa. Genotipe ini terdapat pada sekitar 1 dari 10,000 perempuan Eropa Utara. Hampir separuh pembawa mengalami menopause sebelum usia 40, yang memenuhi definisi insufisiensi ovarium primer. Karena itu, kesuburan mereka sangat berkurang dan persalinan setelah usia 30 jarang terjadi.
Temuan ini menegaskan pentingnya mempertimbangkan beberapa model genetik saat meneliti kondisi seperti insufisiensi ovarium primer. Temuan ini juga menyoroti potensi manfaat konseling genetik bagi perempuan dengan genotipe ini. Diagnosis dini dapat mendukung keputusan reproduksi yang tepat dan penanganan gejala terkait menopause dini.
Sumber:
Dikumpulkan dari internet