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Actualités | Ménopause neuf ans plus tôt : impact potentiel d’un variant de CCDC201 sur la santé reproductive
Actualités | Ménopause neuf ans plus tôt : impact potentiel d’un variant de CCDC201 sur la santé reproductive
Des scientifiques de deCODE genetics et leurs collaborateurs ont récemment publié dans Nature Genetics une étude identifiant un génotype rare ayant un effet important sur la santé des femmes. Les femmes qui héritent de leurs deux parents d’un variant particulier de la séquence de CCDC201 connaissent la ménopause en moyenne neuf ans plus tôt que les non-porteuses.
L’étude a été menée par deCODE genetics, filiale d’Amgen, et des chercheurs d’Islande, du Danemark, du Royaume-Uni et de Norvège. L’âge de la ménopause influe sur la fertilité et le risque de maladie. L’étude a utilisé un modèle récessif en examinant des personnes possédant deux copies du même variant de séquence. Cette approche est moins courante que les modèles additifs, qui étudient généralement une seule copie, en particulier lorsque le variant lui-même est rare.
Après avoir analysé les données de plus de 174,000 femmes dans les quatre pays, les chercheurs ont identifié un variant non-sens qui transforme l’arginine en position 162 de CCDC201 en codon-stop. Ce variant influe significativement sur l’âge de la ménopause (AOM). CCDC201 n’a été reconnu comme gène humain codant une protéine qu’en 2022 et est fortement exprimé dans les ovocytes. L’étude indique que la perte complète de sa fonction affecte considérablement la santé reproductive des femmes.
Les femmes porteuses de deux copies du variant, dites homozygotes, connaissent la ménopause en moyenne neuf ans plus tôt que les non-porteuses. Ce génotype concerne environ 1 femme sur 10,000 en Europe du Nord. Près de la moitié des porteuses sont ménopausées avant l’âge de 40 ans, ce qui correspond à la définition de l’insuffisance ovarienne prématurée. Leur fertilité est donc nettement réduite et les accouchements après l’âge de 30 ans sont rares.
Cette découverte souligne l’importance d’envisager plusieurs modèles génétiques dans l’étude de pathologies telles que l’insuffisance ovarienne prématurée. Elle met également en évidence l’intérêt potentiel d’un conseil génétique pour les femmes présentant ce génotype. Un diagnostic précoce peut favoriser des décisions reproductives éclairées et la prise en charge des symptômes liés à une ménopause précoce.
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