ข่าว | หมดประจำเดือนเร็วขึ้นเก้าปี: ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อการเจริญพันธุ์จากตัวแปร CCDC201

ข่าว | หมดประจำเดือนเร็วขึ้นเก้าปี: ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อการเจริญพันธุ์จากตัวแปร CCDC201

นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics และผู้ร่วมวิจัยได้เผยแพร่ผลการศึกษาในวารสาร Nature Genetics เมื่อไม่นานมานี้ โดยพบจีโนไทป์หายากที่ส่งผลอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพของผู้หญิง ผู้หญิงที่ได้รับตัวแปรลำดับพันธุกรรม CCDC201 ชนิดหนึ่งจากทั้งพ่อและแม่ จะหมดประจำเดือนเร็วกว่าผู้ที่ไม่เป็นพาหะโดยเฉลี่ยเก้าปี

การศึกษานี้ดำเนินการโดย deCODE genetics ซึ่งเป็นบริษัทในเครือ Amgen ร่วมกับนักวิจัยจากไอซ์แลนด์ เดนมาร์ก สหราชอาณาจักร และนอร์เวย์ อายุที่หมดประจำเดือนส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์และความเสี่ยงต่อโรค การศึกษาใช้แบบจำลองการถ่ายทอดแบบยีนด้อย โดยศึกษาผู้ที่มีตัวแปรลำดับพันธุกรรมเดียวกันสองสำเนา แนวทางนี้ใช้น้อยกว่าแบบจำลองผลรวมที่มักศึกษาตัวแปรหนึ่งสำเนา โดยเฉพาะเมื่อตัวแปรนั้นพบได้น้อย

หลังวิเคราะห์ข้อมูลผู้หญิงมากกว่า 174,000 คนจากทั้งสี่ประเทศ นักวิจัยพบตัวแปรชนิดทำให้เกิดรหัสหยุดที่เปลี่ยนอาร์จินีนตำแหน่ง 162 ของ CCDC201 ให้เป็นรหัสหยุด ตัวแปรนี้ส่งผลอย่างมีนัยสำคัญต่ออายุที่หมดประจำเดือน (AOM) โดย CCDC201 เพิ่งได้รับการยอมรับว่าเป็นยีนเข้ารหัสโปรตีนของมนุษย์ในปี 2022 และมีการแสดงออกสูงในเซลล์ไข่ ผลการศึกษาชี้ว่าการสูญเสียการทำงานของยีนนี้โดยสมบูรณ์ส่งผลอย่างมากต่อสุขภาพการเจริญพันธุ์ของผู้หญิง

ผู้หญิงที่มีตัวแปรนี้สองสำเนา หรือเรียกว่าโฮโมไซโกต จะหมดประจำเดือนเร็วกว่าผู้ที่ไม่เป็นพาหะโดยเฉลี่ยเก้าปี จีโนไทป์นี้พบในผู้หญิงยุโรปเหนือประมาณ 1 ใน 10,000 คน พาหะเกือบครึ่งหมดประจำเดือนก่อนอายุ 40 ซึ่งเข้าเกณฑ์ภาวะรังไข่ทำงานบกพร่องก่อนวัย ภาวะเจริญพันธุ์จึงลดลงอย่างชัดเจน และพบการคลอดบุตรหลังอายุ 30 ได้น้อย

ผลการค้นพบนี้เน้นย้ำถึงความสำคัญของการพิจารณาแบบจำลองทางพันธุกรรมหลายรูปแบบเมื่อศึกษาภาวะต่าง ๆ เช่น ภาวะรังไข่ทำงานบกพร่องก่อนวัย และยังชี้ให้เห็นถึงประโยชน์ที่อาจได้รับจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้หญิงที่มีจีโนไทป์นี้ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ อาจช่วยให้ตัดสินใจเรื่องการเจริญพันธุ์ได้อย่างรอบคอบและจัดการอาการที่เกี่ยวข้องกับการหมดประจำเดือนก่อนวัย

แหล่งที่มา:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต