Berita | Studi Mengidentifikasi Varian Genetik yang Mempercepat Penuaan Sel Telur dan Dapat Meningkatkan Penanganan Infertilitas
Pada 22 November 2024, para peneliti di Rutgers University mengumumkan penemuan penting dalam kesehatan reproduksi: dengan mengidentifikasi varian genetik yang berkaitan langsung dengan keguguran dini, mereka mengungkap penyebab genetik penuaan sel telur yang dipercepat. Temuan ini memberikan bukti penting bagi penelitian tentang infertilitas dini dan dapat menawarkan panduan baru untuk perencanaan keluarga serta perawatan kesuburan wanita.
Studi tersebut diterbitkan dalam Proceedings of the National Academy of Sciences. Tim peneliti menemukan bahwa varian asam amino tunggal pada gen kinesin KIF18A dapat mempercepat penuaan sel telur pada wanita, menurunkan kualitas sel telur, dan meningkatkan risiko keguguran. Varian tersebut menyebabkan kelainan dengan memengaruhi jumlah kromosom dalam sel telur, yang dikenal sebagai aneuploidi, sehingga semakin meningkatkan kemungkinan keguguran.
Penuaan Sel Telur yang Dipercepat Memengaruhi Kesuburan Lebih Awal
Karen Schindler, profesor genetika di Rutgers University dan salah satu penulis utama studi ini, mengatakan bahwa keberhasilan reproduksi sangat bergantung pada produksi sel telur berkualitas tinggi. Seiring bertambahnya usia wanita, aneuploidi lebih umum terjadi pada sel telurnya dan merupakan penyebab utama keguguran. Wanita dengan varian KIF18A lebih mungkin menghasilkan sel telur dengan kelainan kromosom karena sel telurnya menua lebih cepat, sehingga meningkatkan risiko keguguran. Fenomena ini disebut “aneuploidi embrio tinggi”.
“Dalam penelitian kami, kami menemukan bahwa banyak wanita dengan sel telur yang mengalami kelainan kromosom membawa mutasi KIF18A ini,” tambah Profesor Schindler. “Temuan ini sangat memajukan pemahaman kami mengenai sel telur abnormal dan penyebab infertilitas wanita serta menawarkan gagasan baru untuk diagnosis dini dan perawatan yang dipersonalisasi.”
Dari Varian Genetik ke Kualitas Sel Telur: Arah Penelitian Baru
Untuk menguji hipotesis tersebut, tim melakukan analisis genetik ekstensif terhadap wanita dengan varian KIF18A dan menggunakan simulasi komputer untuk mengidentifikasi pola genetik yang mungkin dalam data. Percobaan pada tikus juga menemukan bahwa tikus yang terdampak menghasilkan lebih banyak sel telur abnormal pada usia dini, yang semakin mendukung adanya hubungan sebab-akibat.
Penulis pendamping pertama Leelabati Biswas mengatakan: “Temuan ini menunjukkan lebih dari sekadar hubungan; ini memberikan bukti kausalitas. Kami memperoleh konfirmasi kuat bahwa varian ini adalah penyebab utama penuaan sel telur yang dipercepat.”
Peringatan Dini bagi Wanita dan Prospek Perawatan Kesuburan Presisi
Arti penting utama studi ini adalah potensinya untuk memberikan peringatan dini. Wanita yang mengetahui dirinya membawa varian ini dapat merencanakan kehamilan lebih awal atau membekukan sel telur saat kualitasnya masih lebih baik, sehingga mengurangi dampak penuaan reproduksi. Profesor Schindler mengatakan: “Jika seorang wanita mengetahui bahwa ia membawa varian genetik ini dan menghadapi risiko infertilitas dini, ia dapat memilih untuk mulai mencoba lebih awal—misalnya, pada usia 28 alih-alih 32—yang dapat memberikan perbedaan besar pada peluang keberhasilannya.”
Temuan ini dapat memberi wanita lebih banyak pilihan dan mendukung perawatan kesuburan yang lebih dipersonalisasi di masa depan. Seiring ditemukannya varian terkait tambahan, para peneliti mungkin dapat memberikan informasi genetik yang lebih presisi dan semakin meningkatkan hasil perawatan.
Prospek Masa Depan: Peluang Baru bagi Kedokteran Reproduksi yang Dipersonalisasi
Tim menilai studi ini sebagai langkah pertama untuk menangani sel telur abnormal dan infertilitas dini. Lebih banyak varian yang terkait dengan aneuploidi sel telur mungkin akan ditemukan, sehingga memungkinkan informasi reproduksi yang lebih presisi dan membantu wanita membuat keputusan kesuburan yang lebih terinformasi.
Tim peneliti juga mencakup Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain, dan Siqi Sun dari Departemen Genetika Rutgers University, serta Profesor Min Xu dari Departemen Statistik. Kolaborator lain mencakup Richard Scott dari RMA New Jersey; Vanessa Guo dan Xin Tao dari Juno Genetics; serta Iva Dundovic, Kruno Vukusic, dan Iva Tolic dari Ruder Boskovic Institute di Kroasia.
Sumber:
Dihimpun dari internet
Penulis LinkedIVF TeamDiterbitkan 2024-11-27
Artikel ini menggunakan bantuan AI; LinkedIVF belum mencatat tinjauan editorial untuk artikel ini. Ini bukan nasihat medis.
Berita | Studi Mengidentifikasi Varian Genetik yang Mempercepat Penuaan Sel Telur dan Dapat Meningkatkan Penanganan Infertilitas
Berita | Studi Mengidentifikasi Varian Genetik yang Mempercepat Penuaan Sel Telur dan Dapat Meningkatkan Penanganan Infertilitas
Pada 22 November 2024, para peneliti di Rutgers University mengumumkan penemuan penting dalam kesehatan reproduksi: dengan mengidentifikasi varian genetik yang berkaitan langsung dengan keguguran dini, mereka mengungkap penyebab genetik penuaan sel telur yang dipercepat. Temuan ini memberikan bukti penting bagi penelitian tentang infertilitas dini dan dapat menawarkan panduan baru untuk perencanaan keluarga serta perawatan kesuburan wanita.
Studi tersebut diterbitkan dalam Proceedings of the National Academy of Sciences. Tim peneliti menemukan bahwa varian asam amino tunggal pada gen kinesin KIF18A dapat mempercepat penuaan sel telur pada wanita, menurunkan kualitas sel telur, dan meningkatkan risiko keguguran. Varian tersebut menyebabkan kelainan dengan memengaruhi jumlah kromosom dalam sel telur, yang dikenal sebagai aneuploidi, sehingga semakin meningkatkan kemungkinan keguguran.
Penuaan Sel Telur yang Dipercepat Memengaruhi Kesuburan Lebih Awal
Karen Schindler, profesor genetika di Rutgers University dan salah satu penulis utama studi ini, mengatakan bahwa keberhasilan reproduksi sangat bergantung pada produksi sel telur berkualitas tinggi. Seiring bertambahnya usia wanita, aneuploidi lebih umum terjadi pada sel telurnya dan merupakan penyebab utama keguguran. Wanita dengan varian KIF18A lebih mungkin menghasilkan sel telur dengan kelainan kromosom karena sel telurnya menua lebih cepat, sehingga meningkatkan risiko keguguran. Fenomena ini disebut “aneuploidi embrio tinggi”.
“Dalam penelitian kami, kami menemukan bahwa banyak wanita dengan sel telur yang mengalami kelainan kromosom membawa mutasi KIF18A ini,” tambah Profesor Schindler. “Temuan ini sangat memajukan pemahaman kami mengenai sel telur abnormal dan penyebab infertilitas wanita serta menawarkan gagasan baru untuk diagnosis dini dan perawatan yang dipersonalisasi.”
Dari Varian Genetik ke Kualitas Sel Telur: Arah Penelitian Baru
Untuk menguji hipotesis tersebut, tim melakukan analisis genetik ekstensif terhadap wanita dengan varian KIF18A dan menggunakan simulasi komputer untuk mengidentifikasi pola genetik yang mungkin dalam data. Percobaan pada tikus juga menemukan bahwa tikus yang terdampak menghasilkan lebih banyak sel telur abnormal pada usia dini, yang semakin mendukung adanya hubungan sebab-akibat.
Penulis pendamping pertama Leelabati Biswas mengatakan: “Temuan ini menunjukkan lebih dari sekadar hubungan; ini memberikan bukti kausalitas. Kami memperoleh konfirmasi kuat bahwa varian ini adalah penyebab utama penuaan sel telur yang dipercepat.”
Peringatan Dini bagi Wanita dan Prospek Perawatan Kesuburan Presisi
Arti penting utama studi ini adalah potensinya untuk memberikan peringatan dini. Wanita yang mengetahui dirinya membawa varian ini dapat merencanakan kehamilan lebih awal atau membekukan sel telur saat kualitasnya masih lebih baik, sehingga mengurangi dampak penuaan reproduksi. Profesor Schindler mengatakan: “Jika seorang wanita mengetahui bahwa ia membawa varian genetik ini dan menghadapi risiko infertilitas dini, ia dapat memilih untuk mulai mencoba lebih awal—misalnya, pada usia 28 alih-alih 32—yang dapat memberikan perbedaan besar pada peluang keberhasilannya.”
Temuan ini dapat memberi wanita lebih banyak pilihan dan mendukung perawatan kesuburan yang lebih dipersonalisasi di masa depan. Seiring ditemukannya varian terkait tambahan, para peneliti mungkin dapat memberikan informasi genetik yang lebih presisi dan semakin meningkatkan hasil perawatan.
Prospek Masa Depan: Peluang Baru bagi Kedokteran Reproduksi yang Dipersonalisasi
Tim menilai studi ini sebagai langkah pertama untuk menangani sel telur abnormal dan infertilitas dini. Lebih banyak varian yang terkait dengan aneuploidi sel telur mungkin akan ditemukan, sehingga memungkinkan informasi reproduksi yang lebih presisi dan membantu wanita membuat keputusan kesuburan yang lebih terinformasi.
Tim peneliti juga mencakup Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain, dan Siqi Sun dari Departemen Genetika Rutgers University, serta Profesor Min Xu dari Departemen Statistik. Kolaborator lain mencakup Richard Scott dari RMA New Jersey; Vanessa Guo dan Xin Tao dari Juno Genetics; serta Iva Dundovic, Kruno Vukusic, dan Iva Tolic dari Ruder Boskovic Institute di Kroasia.
Sumber:
Dihimpun dari internet