ข่าว | การศึกษาพบยีนแปรผันที่เร่งความเสื่อมของเซลล์ไข่และอาจช่วยพัฒนาการรักษาภาวะมีบุตรยาก

ข่าว | งานวิจัยพบความแปรผันทางพันธุกรรมที่เร่งการเสื่อมของเซลล์ไข่และอาจช่วยพัฒนาการรักษาภาวะมีบุตรยาก

เมื่อวันที่ 22 พฤศจิกายน 2024 นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยรัตเกอร์สประกาศการค้นพบครั้งสำคัญด้านอนามัยการเจริญพันธุ์ โดยระบุความแปรผันทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการแท้งระยะแรก และเปิดเผยสาเหตุทางพันธุกรรมของการเสื่อมของเซลล์ไข่ที่รวดเร็วขึ้น การค้นพบนี้เป็นหลักฐานสำคัญสำหรับการศึกษาภาวะมีบุตรยากตั้งแต่ระยะแรก และอาจเป็นแนวทางใหม่ในการวางแผนครอบครัวและการรักษาภาวะมีบุตรยากของผู้หญิง

งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ในวารสาร Proceedings of the National Academy of Sciences ทีมวิจัยพบว่าความแปรผันของกรดอะมิโนเพียงตำแหน่งเดียวในยีนไคเนซิน KIF18A สามารถเร่งการเสื่อมของเซลล์ไข่ในผู้หญิง ทำให้คุณภาพเซลล์ไข่ลดลงและเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้ง ความแปรผันนี้ทำให้จำนวนโครโมโซมในเซลล์ไข่ผิดปกติหรือที่เรียกว่าภาวะแอนยูพลอยดี จึงยิ่งเพิ่มโอกาสแท้ง

การเสื่อมของเซลล์ไข่ที่เร็วขึ้นส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์ก่อนวัย

Karen Schindler ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยรัตเกอร์สและหนึ่งในผู้เขียนหลักของงานวิจัยกล่าวว่า ความสำเร็จในการสืบพันธุ์ขึ้นอยู่กับการสร้างเซลล์ไข่ที่มีคุณภาพสูงอย่างมาก เมื่อผู้หญิงอายุมากขึ้น ภาวะแอนยูพลอยดีในเซลล์ไข่จะพบได้บ่อยขึ้นและเป็นสาเหตุสำคัญของการแท้ง ผู้หญิงที่มีความแปรผันของยีน KIF18A มีแนวโน้มสร้างเซลล์ไข่ที่มีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า เนื่องจากเซลล์ไข่เสื่อมเร็วขึ้น จึงเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้ง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า “ภาวะแอนยูพลอยดีของตัวอ่อนสูง”

ศาสตราจารย์ Schindler กล่าวเสริมว่า “ระหว่างการวิจัย เราพบว่าผู้หญิงจำนวนมากที่มีเซลล์ไข่ซึ่งโครโมโซมผิดปกติ มีการกลายพันธุ์ของยีน KIF18A นี้ การค้นพบดังกล่าวช่วยให้เราเข้าใจเซลล์ไข่ผิดปกติและสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในผู้หญิงได้มากขึ้นอย่างมาก อีกทั้งยังนำเสนอแนวคิดใหม่สำหรับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ และการรักษาเฉพาะบุคคล”

จากความแปรผันทางพันธุกรรมสู่คุณภาพเซลล์ไข่: ทิศทางใหม่ของการวิจัย

เพื่อทดสอบสมมติฐาน ทีมวิจัยได้วิเคราะห์พันธุกรรมอย่างครอบคลุมในผู้หญิงที่มีความแปรผันของยีน KIF18A และใช้แบบจำลองคอมพิวเตอร์เพื่อค้นหารูปแบบทางพันธุกรรมที่อาจมีอยู่ในข้อมูล การทดลองในหนูยังพบว่าหนูที่ได้รับผลกระทบสร้างเซลล์ไข่ผิดปกติมากขึ้นตั้งแต่อายุน้อย ซึ่งสนับสนุนความสัมพันธ์เชิงเหตุและผลเพิ่มเติม

Leelabati Biswas ผู้เขียนร่วมลำดับแรกกล่าวว่า “การค้นพบนี้ไม่ได้แสดงเพียงความสัมพันธ์ แต่เป็นหลักฐานเชิงเหตุและผล เราได้รับการยืนยันที่ชัดเจนว่าความแปรผันนี้เป็นสาเหตุหลักของการเสื่อมของเซลล์ไข่ที่เร็วขึ้น”

สัญญาณเตือนล่วงหน้าสำหรับผู้หญิงและแนวโน้มการรักษาภาวะมีบุตรยากแบบแม่นยำ

ความสำคัญประการหนึ่งของงานวิจัยนี้คือศักยภาพในการให้สัญญาณเตือนล่วงหน้า ผู้หญิงที่ทราบว่าตนมีความแปรผันดังกล่าวอาจวางแผนตั้งครรภ์ให้เร็วขึ้น หรือแช่แข็งเซลล์ไข่ไว้ในช่วงที่ยังมีคุณภาพดี เพื่อลดผลกระทบจากวัยเจริญพันธุ์ที่เพิ่มขึ้น ศาสตราจารย์ Schindler กล่าวว่า “หากผู้หญิงทราบว่าตนมีความแปรผันทางพันธุกรรมนี้และมีความเสี่ยงต่อภาวะมีบุตรยากก่อนวัย เธออาจเลือกเริ่มพยายามมีบุตรให้เร็วขึ้น เช่น เมื่ออายุ 28 แทนที่จะเป็น 32 ซึ่งอาจส่งผลอย่างมากต่อโอกาสประสบความสำเร็จ”

การค้นพบนี้อาจเพิ่มทางเลือกให้ผู้หญิงและสนับสนุนการรักษาภาวะมีบุตรยากที่เฉพาะบุคคลมากขึ้นในอนาคต เมื่อค้นพบความแปรผันอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม นักวิจัยอาจให้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้นและช่วยปรับปรุงผลการรักษา

แนวโน้มในอนาคต: โอกาสใหม่ของเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์เฉพาะบุคคล

ทีมวิจัยมองว่างานวิจัยนี้เป็นก้าวแรกในการรับมือกับเซลล์ไข่ผิดปกติและภาวะมีบุตรยากก่อนวัย ในอนาคตอาจค้นพบความแปรผันที่เกี่ยวข้องกับภาวะแอนยูพลอยดีของเซลล์ไข่มากขึ้น ทำให้มีข้อมูลด้านการเจริญพันธุ์ที่แม่นยำกว่าเดิมและช่วยให้ผู้หญิงตัดสินใจเรื่องการมีบุตรโดยมีข้อมูลรอบด้าน

ทีมวิจัยยังประกอบด้วย Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain และ Siqi Sun จากภาควิชาพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยรัตเกอร์ส รวมถึงศาสตราจารย์ Min Xu จากภาควิชาสถิติ ผู้ร่วมวิจัยรายอื่น ได้แก่ Richard Scott จาก RMA New Jersey, Vanessa Guo และ Xin Tao จาก Juno Genetics ตลอดจน Iva Dundovic, Kruno Vukusic และ Iva Tolic จากสถาบัน Ruder Boskovic ในโครเอเชีย

แหล่งที่มา:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต