新闻 | 研究揭示加速卵子衰老的基因变异，或可改善不孕治疗
2024年11月22日，罗格斯大学（Rutgers University）研究人员宣布，他们在生育健康领域取得了一项突破性发现：通过识别与早期流产直接相关的基因变异，科学家们揭示了加速卵子衰老的遗传原因。这一发现不仅为早期不孕症的研究提供了重要依据，也可能为女性在生育规划和生育治疗方面提供新的指导。
这一研究成果发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上。研究团队发现，位于运动蛋白基因KIF18A中的一个单一氨基酸变异，能够加速女性卵子的衰老过程，导致其卵子质量降低，增加流产的风险。此基因变异通过影响卵子的染色体数目（即染色体非整倍性）引发异常，进一步增加了流产的几率。
加速卵子衰老，提前影响生育能力
该研究的主要作者之一，罗格斯大学遗传学系教授Karen Schindler表示，女性生育的成功高度依赖于优质卵子的产生。随着年龄的增长，女性卵子中染色体的非整倍性情况愈发严重，这也是流产的重要原因之一。对于携带KIF18A基因变异的女性来说，由于卵子的衰老速度加快，她们更容易产生染色体异常的卵子，进而增加流产的几率。这一现象被称为“高胚胎非整倍性”。
“我们在研究过程中发现，许多具有染色体异常卵子的女性体内携带了KIF18A基因的这一突变，” Schindler教授补充道，“这一发现极大推动了我们对卵子异常和女性不孕原因的认识，也为未来相关疾病的早期诊断和个性化治疗提供了新思路。”
从基因变异到卵子质量：一个全新的研究方向
为了验证这一假设，研究团队对携带KIF18A基因变异的女性进行了广泛的基因分析，并通过计算机模拟挖掘数据中可能的遗传模式。此外，研究人员还进行了小鼠实验，发现这些小鼠在早期就产生了更多异常卵子，从而进一步证明了这一基因变异的因果关系。
共同第一作者Leelabati Biswas表示：“这一发现不仅仅是相关性，更是因果关系的证据。我们得到了强有力的验证，证明这一变异是导致卵子衰老加速的根本原因。”
为女性提供早期预警，精确生育治疗可期
此次研究的一个关键意义在于，它为女性提供了一个早期预警机制。如果女性知道自己携带这一基因变异，可以提早规划生育时间，或选择冷冻卵子以保存更优质的卵子，从而延缓生育年龄带来的不利影响。Schindler教授指出，“如果女性知道自己携带这一基因变异并面临早期不孕的风险，那么她们可以选择更早地开始生育，比如28岁而非32岁，这对生育成功率可能产生巨大影响。”
此项发现不仅为女性提供了更多的选择，也可能为未来的生育治疗提供更加个性化的方案。研究人员表示，随着更多相关基因变异的发现，科学家有望为女性提供更精准的遗传信息，进一步改善生育治疗的效果。
展望未来：个性化生育医疗的新机会
研究团队认为，这项研究是解决卵子异常和早期不孕症的第一步，未来可能会发现更多与卵子染色体非整倍性相关的基因变异，从而为女性提供更加精准的生育医疗信息，帮助她们作出更加明智的生育决策。
研究团队还包括了罗格斯大学遗传学系的Katarzyna Tyc、Mansour Aboelenain、Siqi Sun以及统计学系的Min Xu教授。其他合作者包括来自新泽西RMA的Richard Scott、Juno Genetics的Vanessa Guo和Xin Tao，以及克罗地亚Ruder Boskovic研究所的Iva Dundovic、Kruno Vukusic和Iva Tolic等。
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新闻 | 研究揭示加速卵子衰老的基因变异，或可改善不孕治疗
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2024年11月22日，罗格斯大学（Rutgers University）研究人员宣布，他们在生育健康领域取得了一项突破性发现：通过识别与早期流产直接相关的基因变异，科学家们揭示了加速卵子衰老的遗传原因。这一发现不仅为早期不孕症的研究提供了重要依据，也可能为女性在生育规划和生育治疗方面提供新的指导。
这一研究成果发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上。研究团队发现，位于运动蛋白基因KIF18A中的一个单一氨基酸变异，能够加速女性卵子的衰老过程，导致其卵子质量降低，增加流产的风险。此基因变异通过影响卵子的染色体数目（即染色体非整倍性）引发异常，进一步增加了流产的几率。
加速卵子衰老，提前影响生育能力
该研究的主要作者之一，罗格斯大学遗传学系教授Karen Schindler表示，女性生育的成功高度依赖于优质卵子的产生。随着年龄的增长，女性卵子中染色体的非整倍性情况愈发严重，这也是流产的重要原因之一。对于携带KIF18A基因变异的女性来说，由于卵子的衰老速度加快，她们更容易产生染色体异常的卵子，进而增加流产的几率。这一现象被称为“高胚胎非整倍性”。
“我们在研究过程中发现，许多具有染色体异常卵子的女性体内携带了KIF18A基因的这一突变，” Schindler教授补充道，“这一发现极大推动了我们对卵子异常和女性不孕原因的认识，也为未来相关疾病的早期诊断和个性化治疗提供了新思路。”
从基因变异到卵子质量：一个全新的研究方向
为了验证这一假设，研究团队对携带KIF18A基因变异的女性进行了广泛的基因分析，并通过计算机模拟挖掘数据中可能的遗传模式。此外，研究人员还进行了小鼠实验，发现这些小鼠在早期就产生了更多异常卵子，从而进一步证明了这一基因变异的因果关系。
共同第一作者Leelabati Biswas表示：“这一发现不仅仅是相关性，更是因果关系的证据。我们得到了强有力的验证，证明这一变异是导致卵子衰老加速的根本原因。”
为女性提供早期预警，精确生育治疗可期
此次研究的一个关键意义在于，它为女性提供了一个早期预警机制。如果女性知道自己携带这一基因变异，可以提早规划生育时间，或选择冷冻卵子以保存更优质的卵子，从而延缓生育年龄带来的不利影响。Schindler教授指出，“如果女性知道自己携带这一基因变异并面临早期不孕的风险，那么她们可以选择更早地开始生育，比如28岁而非32岁，这对生育成功率可能产生巨大影响。”
此项发现不仅为女性提供了更多的选择，也可能为未来的生育治疗提供更加个性化的方案。研究人员表示，随着更多相关基因变异的发现，科学家有望为女性提供更精准的遗传信息，进一步改善生育治疗的效果。
展望未来：个性化生育医疗的新机会
研究团队认为，这项研究是解决卵子异常和早期不孕症的第一步，未来可能会发现更多与卵子染色体非整倍性相关的基因变异，从而为女性提供更加精准的生育医疗信息，帮助她们作出更加明智的生育决策。
研究团队还包括了罗格斯大学遗传学系的Katarzyna Tyc、Mansour Aboelenain、Siqi Sun以及统计学系的Min Xu教授。其他合作者包括来自新泽西RMA的Richard Scott、Juno Genetics的Vanessa Guo和Xin Tao，以及克罗地亚Ruder Boskovic研究所的Iva Dundovic、Kruno Vukusic和Iva Tolic等。
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