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Actualités | Une étude identifie un variant génétique qui accélère le vieillissement ovocytaire et pourrait améliorer le traitement de l’infertilité
Actualités | Une étude identifie un variant génétique qui accélère le vieillissement ovocytaire et pourrait améliorer le traitement de l’infertilité
Le 22 novembre 2024, des chercheurs de l’université Rutgers ont annoncé une découverte majeure en santé reproductive : en identifiant un variant génétique directement associé aux fausses couches précoces, ils ont mis en évidence une cause génétique de l’accélération du vieillissement ovocytaire. Cette découverte fournit des données importantes pour la recherche sur l’infertilité précoce et pourrait ouvrir de nouvelles perspectives pour la planification familiale et les traitements de fertilité.
L’étude a été publiée dans Proceedings of the National Academy of Sciences. L’équipe a constaté qu’un variant d’un seul acide aminé dans le gène de kinésine KIF18A pouvait accélérer le vieillissement des ovocytes chez les femmes, en réduire la qualité et augmenter le risque de fausse couche. Ce variant provoque des anomalies en modifiant le nombre de chromosomes des ovocytes, un phénomène appelé aneuploïdie, ce qui accroît encore le risque de fausse couche.
Le vieillissement accéléré des ovocytes altère plus tôt la fertilité
Karen Schindler, professeure de génétique à l’université Rutgers et l’une des principales autrices de l’étude, a expliqué que la réussite de la reproduction dépend largement de la production d’ovocytes de bonne qualité. Avec l’âge, l’aneuploïdie devient plus fréquente dans les ovocytes et constitue une cause majeure de fausse couche. Les femmes porteuses du variant KIF18A sont plus susceptibles de produire des ovocytes présentant des anomalies chromosomiques, car leurs ovocytes vieillissent plus vite, ce qui augmente le risque de fausse couche. Ce phénomène est appelé « forte aneuploïdie embryonnaire ».
« Au cours de nos recherches, nous avons constaté que de nombreuses femmes ayant des ovocytes présentant des anomalies chromosomiques étaient porteuses de cette mutation KIF18A », a ajouté la professeure Schindler. « Cette découverte améliore considérablement notre compréhension des anomalies ovocytaires et des causes de l’infertilité féminine, et ouvre de nouvelles pistes pour un diagnostic précoce et un traitement personnalisé. »
Du variant génétique à la qualité ovocytaire : une nouvelle voie de recherche
Pour tester cette hypothèse, l’équipe a réalisé des analyses génétiques approfondies chez des femmes porteuses du variant KIF18A et utilisé des simulations informatiques afin de repérer d’éventuels profils génétiques dans les données. Des expériences sur des souris ont également montré que les animaux concernés produisaient davantage d’ovocytes anormaux dès leur jeune âge, étayant ainsi l’existence d’un lien de causalité.
Leelabati Biswas, co-première autrice, a déclaré : « Cette découverte va au-delà d’une simple association ; elle apporte la preuve d’un lien de causalité. Nous avons obtenu une confirmation solide que ce variant est une cause fondamentale du vieillissement accéléré des ovocytes. »
Alerte précoce pour les femmes et perspectives de traitement de précision en fertilité
L’un des principaux intérêts de l’étude réside dans son potentiel d’alerte précoce. Une femme qui sait qu’elle est porteuse de ce variant pourrait planifier une grossesse plus tôt ou congeler ses ovocytes lorsqu’ils sont encore de meilleure qualité, afin de limiter les effets du vieillissement reproductif. La professeure Schindler a expliqué : « Si une femme sait qu’elle est porteuse de ce variant génétique et qu’elle présente un risque d’infertilité précoce, elle pourrait choisir de commencer ses essais plus tôt, par exemple à 28 plutôt qu’à 32, ce qui pourrait considérablement augmenter ses chances de réussite. »
Cette découverte pourrait offrir davantage de choix aux femmes et favoriser à l’avenir des traitements de fertilité plus personnalisés. À mesure que d’autres variants associés seront découverts, les chercheurs pourraient fournir des informations génétiques plus précises et améliorer encore les résultats des traitements.
Perspectives : de nouvelles possibilités pour une médecine reproductive personnalisée
L’équipe considère cette étude comme une première étape dans la prise en charge des anomalies ovocytaires et de l’infertilité précoce. D’autres variants liés à l’aneuploïdie ovocytaire pourraient être découverts, permettant de fournir des informations plus précises sur la reproduction et d’aider les femmes à prendre des décisions plus éclairées concernant leur fertilité.
L’équipe de recherche comprenait également Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain et Siqi Sun, du département de génétique de l’université Rutgers, ainsi que le professeur Min Xu, du département de statistique. Parmi les autres collaborateurs figuraient Richard Scott, de RMA New Jersey ; Vanessa Guo et Xin Tao, de Juno Genetics ; ainsi qu’Iva Dundovic, Kruno Vukusic et Iva Tolic, de l’Institut Ruđer Bošković en Croatie.
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