Berita | Studi Menemukan Skrining Mutasi Sperma Dapat Meningkatkan Keberhasilan IVF
Studi pendahuluan menunjukkan bahwa skrining mutasi genetik baru yang berbahaya pada sperma dapat membantu spesialis fertilitas mencegah mutasi tersebut diwariskan kepada keturunan selama fertilisasi in vitro (IVF), sehingga berpotensi meningkatkan hasil perawatan reproduksi. Studi ini diterbitkan dalam jurnal internasional eLife.
"Sperma pria umumnya membawa puluhan mutasi genetik baru, beberapa di antaranya mungkin berbahaya bagi keturunan," kata penulis ko-senior Dr. Martin Breuss, asisten profesor genetika klinis dan metabolisme di Departemen Pediatri, University of Colorado Anschutz Medical Campus. "Namun, masih belum jelas apakah pemeriksaan mutasi ini dapat memprediksi atau mencegah pewarisannya ke generasi berikutnya."
Untuk menyelidikinya, tim peneliti merekrut tiga pasangan yang menjalani IVF. Mereka menggunakan pengurutan seluruh genom untuk menganalisis sampel sperma setiap pria guna mencari mutasi baru. Tim kemudian menguji embrio awal pasangan tersebut untuk menentukan apakah mutasi itu ada.
Peneliti mengidentifikasi 55 mutasi baru dalam sampel sperma. Dari jumlah tersebut, 15 muncul pada embrio, dan beberapa terdapat pada lebih dari satu embrio, sehingga menghasilkan 19 kejadian transmisi yang tercatat. Walaupun mutasi dapat diturunkan ke embrio, tingkat transmisinya yang sebenarnya sedikit lebih rendah daripada perkiraan awal tim.
"Hasil kami mengonfirmasi bahwa mutasi baru pada sperma dapat diwariskan ke embrio," kata Xiaoxu Yang, penulis ko-pertama dan peneliti pascadoktoral di University of California, San Diego. "Skrining genetik praimplantasi dapat mengidentifikasi embrio yang tidak mewarisi mutasi berbahaya, sehingga mengurangi risiko genetik."
Dalam penelitian terkait sebelumnya, tim melaporkan bahwa sekitar satu dari setiap 300 bayi yang lahir melalui IVF mengalami komplikasi kehamilan atau masalah kesehatan akibat mutasi baru pada sperma ayahnya.
"Jika studi yang lebih besar memvalidasi temuan kami, metode baru ini dapat membantu lebih banyak keluarga yang mengalami infertilitas mengurangi risiko kegagalan kehamilan atau penyakit bawaan serta meningkatkan hasil yang diharapkan dari perawatan reproduksi," simpul penulis senior Dr. Joseph Gleeson, direktur genetika perkembangan saraf di Rady Children's Institute for Genomic Medicine di San Diego.
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet
Diterbitkan 2025-05-06
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Studi Menemukan Skrining Mutasi Sperma Dapat Meningkatkan Keberhasilan IVF
Berita | Studi Menemukan Skrining Mutasi Sperma Dapat Meningkatkan Keberhasilan IVF
Studi pendahuluan menunjukkan bahwa skrining mutasi genetik baru yang berbahaya pada sperma dapat membantu spesialis fertilitas mencegah mutasi tersebut diwariskan kepada keturunan selama fertilisasi in vitro (IVF), sehingga berpotensi meningkatkan hasil perawatan reproduksi. Studi ini diterbitkan dalam jurnal internasional eLife.
"Sperma pria umumnya membawa puluhan mutasi genetik baru, beberapa di antaranya mungkin berbahaya bagi keturunan," kata penulis ko-senior Dr. Martin Breuss, asisten profesor genetika klinis dan metabolisme di Departemen Pediatri, University of Colorado Anschutz Medical Campus. "Namun, masih belum jelas apakah pemeriksaan mutasi ini dapat memprediksi atau mencegah pewarisannya ke generasi berikutnya."
Untuk menyelidikinya, tim peneliti merekrut tiga pasangan yang menjalani IVF. Mereka menggunakan pengurutan seluruh genom untuk menganalisis sampel sperma setiap pria guna mencari mutasi baru. Tim kemudian menguji embrio awal pasangan tersebut untuk menentukan apakah mutasi itu ada.
Peneliti mengidentifikasi 55 mutasi baru dalam sampel sperma. Dari jumlah tersebut, 15 muncul pada embrio, dan beberapa terdapat pada lebih dari satu embrio, sehingga menghasilkan 19 kejadian transmisi yang tercatat. Walaupun mutasi dapat diturunkan ke embrio, tingkat transmisinya yang sebenarnya sedikit lebih rendah daripada perkiraan awal tim.
"Hasil kami mengonfirmasi bahwa mutasi baru pada sperma dapat diwariskan ke embrio," kata Xiaoxu Yang, penulis ko-pertama dan peneliti pascadoktoral di University of California, San Diego. "Skrining genetik praimplantasi dapat mengidentifikasi embrio yang tidak mewarisi mutasi berbahaya, sehingga mengurangi risiko genetik."
Dalam penelitian terkait sebelumnya, tim melaporkan bahwa sekitar satu dari setiap 300 bayi yang lahir melalui IVF mengalami komplikasi kehamilan atau masalah kesehatan akibat mutasi baru pada sperma ayahnya.
"Jika studi yang lebih besar memvalidasi temuan kami, metode baru ini dapat membantu lebih banyak keluarga yang mengalami infertilitas mengurangi risiko kegagalan kehamilan atau penyakit bawaan serta meningkatkan hasil yang diharapkan dari perawatan reproduksi," simpul penulis senior Dr. Joseph Gleeson, direktur genetika perkembangan saraf di Rady Children's Institute for Genomic Medicine di San Diego.
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet