新闻 | 研究发现：筛查精子突变有望提升试管婴儿成功率
一项初步研究显示，对精子中新的有害基因突变进行筛查，有望帮助生育专家在体外受精（IVF）过程中避免这些突变遗传给后代，从而提高生殖治疗的成功率。这项研究发表在国际期刊《eLife》上。
“男性的精子中普遍携带有几十种新的基因突变，其中部分可能对后代有害，”该研究的共同资深作者、科罗拉多大学安舒茨医学中心儿科临床遗传与代谢学助理教授Martin Breuss博士指出，“但目前尚不清楚，是否可以通过检测这些突变来预测或阻止它们传递给下一代。”
为探索这一问题，研究团队招募了三对接受体外受精治疗的夫妇参与实验。他们利用全基因组测序技术分析每位男性的精子样本，以检测其中出现的新突变。随后，团队在每对夫妇的早期胚胎阶段，对胚胎基因进行了检测，以确认是否存在这些突变。
研究人员在男性精子中共识别出55种新突变，其中有15个突变出现在胚胎中，且有些突变同时存在于多个胚胎样本中，最终共记录了19次突变的遗传传播事件。研究发现，尽管这些突变确实可以传递给胚胎，但其实际传播频率略低于团队的原始预期。
“我们的研究结果证实，精子中的新突变确实可能传递给胚胎，”共同第一作者、加州大学圣地亚哥分校博士后研究员Xiaoxu Yang表示，“通过胚胎植入前的基因筛查，可以选择那些未继承有害突变的胚胎，从而降低遗传风险。”
此前，该研究团队已在相关研究中指出，每300名通过体外受精出生的婴儿中，约有一人因父亲精子中的新突变而出现妊娠并发症或健康问题。
“如果后续的大规模研究能够验证我们的发现，这种新方法或许能帮助更多不孕不育家庭规避妊娠失败或先天性疾病的风险，提高整个生殖治疗过程的预期效果，”该研究的资深作者、圣地亚哥Rady儿童基因医学研究所神经发育遗传学主任Joseph Gleeson博士总结道。
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一项初步研究显示，对精子中新的有害基因突变进行筛查，有望帮助生育专家在体外受精（IVF）过程中避免这些突变遗传给后代，从而提高生殖治疗的成功率。这项研究发表在国际期刊《eLife》上。
“男性的精子中普遍携带有几十种新的基因突变，其中部分可能对后代有害，”该研究的共同资深作者、科罗拉多大学安舒茨医学中心儿科临床遗传与代谢学助理教授Martin Breuss博士指出，“但目前尚不清楚，是否可以通过检测这些突变来预测或阻止它们传递给下一代。”
为探索这一问题，研究团队招募了三对接受体外受精治疗的夫妇参与实验。他们利用全基因组测序技术分析每位男性的精子样本，以检测其中出现的新突变。随后，团队在每对夫妇的早期胚胎阶段，对胚胎基因进行了检测，以确认是否存在这些突变。
研究人员在男性精子中共识别出55种新突变，其中有15个突变出现在胚胎中，且有些突变同时存在于多个胚胎样本中，最终共记录了19次突变的遗传传播事件。研究发现，尽管这些突变确实可以传递给胚胎，但其实际传播频率略低于团队的原始预期。
“我们的研究结果证实，精子中的新突变确实可能传递给胚胎，”共同第一作者、加州大学圣地亚哥分校博士后研究员Xiaoxu Yang表示，“通过胚胎植入前的基因筛查，可以选择那些未继承有害突变的胚胎，从而降低遗传风险。”
此前，该研究团队已在相关研究中指出，每300名通过体外受精出生的婴儿中，约有一人因父亲精子中的新突变而出现妊娠并发症或健康问题。
“如果后续的大规模研究能够验证我们的发现，这种新方法或许能帮助更多不孕不育家庭规避妊娠失败或先天性疾病的风险，提高整个生殖治疗过程的预期效果，”该研究的资深作者、圣地亚哥Rady儿童基因医学研究所神经发育遗传学主任Joseph Gleeson博士总结道。
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