ข่าว | งานวิจัยพบว่าการคัดกรองการกลายพันธุ์ในอสุจิอาจช่วยเพิ่มความสำเร็จของ IVF

ข่าว | ผลการศึกษาพบว่าการคัดกรองการกลายพันธุ์ในอสุจิอาจเพิ่มความสำเร็จของการทำเด็กหลอดแก้ว

การศึกษาเบื้องต้นชี้ว่า การคัดกรองการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายและเกิดขึ้นใหม่ในอสุจิ อาจช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ป้องกันไม่ให้การกลายพันธุ์เหล่านี้ถ่ายทอดสู่บุตรระหว่างการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) และอาจช่วยให้ผลการรักษาดีขึ้น งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ในวารสารนานาชาติ eLife

"อสุจิของผู้ชายมักมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นใหม่หลายสิบตำแหน่ง ซึ่งบางตำแหน่งอาจเป็นอันตรายต่อบุตร" ดร. Martin Breuss ผู้เขียนอาวุโสหลักร่วมและผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์คลินิกและเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ มหาวิทยาลัยโคโลราโด วิทยาเขตการแพทย์ Anschutz กล่าว "อย่างไรก็ตาม เรายังไม่ทราบแน่ชัดว่าการตรวจหาการกลายพันธุ์เหล่านี้จะช่วยคาดการณ์หรือป้องกันการถ่ายทอดสู่คนรุ่นต่อไปได้หรือไม่"

เพื่อศึกษาประเด็นนี้ ทีมวิจัยรับคู่สมรสที่กำลังทำ IVF จำนวนสามคู่ และใช้การหาลำดับจีโนมทั้งหมดเพื่อวิเคราะห์ตัวอย่างอสุจิของฝ่ายชายแต่ละคนหาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ จากนั้นจึงตรวจตัวอ่อนระยะแรกของแต่ละคู่เพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ดังกล่าวหรือไม่

นักวิจัยพบการกลายพันธุ์ใหม่ 55 ตำแหน่งในตัวอย่างอสุจิ ในจำนวนนี้พบ 15 ตำแหน่งในตัวอ่อน และบางตำแหน่งพบในตัวอ่อนมากกว่าหนึ่งตัว รวมเป็นเหตุการณ์การถ่ายทอดที่บันทึกไว้ 19 ครั้ง แม้การกลายพันธุ์จะถ่ายทอดสู่ตัวอ่อนได้ แต่อัตราการถ่ายทอดจริงต่ำกว่าที่ทีมคาดไว้เล็กน้อย

"ผลการศึกษาของเรายืนยันว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ในอสุจิสามารถถ่ายทอดสู่ตัวอ่อนได้" Xiaoxu Yang ผู้เขียนหลักร่วมและนักวิจัยหลังปริญญาเอกแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโก กล่าว "การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการฝังตัวสามารถระบุตัวอ่อนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย จึงช่วยลดความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้"

ในงานวิจัยที่เกี่ยวข้องก่อนหน้านี้ ทีมรายงานว่าทารกประมาณหนึ่งในทุก 300 คนที่เกิดจาก IVF มีภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์หรือปัญหาสุขภาพจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ในอสุจิของบิดา

"หากการศึกษาขนาดใหญ่ยืนยันผลของเรา วิธีใหม่นี้อาจช่วยให้ครอบครัวที่เผชิญภาวะมีบุตรยากลดความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ล้มเหลวหรือโรคแต่กำเนิด และทำให้ผลลัพธ์ที่คาดหวังจากการรักษาด้านการเจริญพันธุ์ดีขึ้น" ดร. Joseph Gleeson ผู้เขียนอาวุโสและผู้อำนวยการฝ่ายพันธุศาสตร์พัฒนาการระบบประสาทแห่ง Rady Children's Institute for Genomic Medicine ในซานดิเอโก กล่าวสรุป

ที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากออนไลน์