Berita | Dapatkah Gen Memprediksi Keguguran dan Kegagalan IVF? Studi Rutgers Menunjukkan Pendekatan Baru
Gen menentukan warna mata, tinggi badan, dan bentuk tubuh, serta mungkin menyimpan informasi tersembunyi tentang kesuburan wanita. Penelitian dari Rutgers University menunjukkan bahwa analisis bagian tertentu dari genom wanita dapat memprediksi risiko keguguran dini dan kegagalan fertilisasi in vitro (IVF), sehingga menawarkan arah baru yang potensial dalam perawatan kesuburan.
Diterbitkan dalam Human Genetics pada 14 Juni 2022, studi tersebut menemukan bahwa teknik yang menggabungkan pengurutan seluruh eksom dan algoritme pembelajaran mesin dapat memprediksi kemungkinan kehilangan embrio akibat kelainan kromosom pada sel telur, yang secara medis dikenal sebagai aneuploidi oosit.
Aneuploidi oosit: Penyebab utama infertilitas dan keguguran
Sekitar 12% wanita usia reproduktif di Amerika Serikat mengalami infertilitas. Banyak keguguran dini dan kegagalan IVF berkaitan erat dengan jumlah kromosom yang abnormal pada sel telur. Sel telur manusia normal mengandung 23 kromosom, tetapi kelainan genetik dapat menyebabkan beberapa sel telur memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom, sehingga mengganggu perkembangan embrio sejak tahap paling awal.
Usia merupakan faktor risiko yang diketahui untuk aneuploidi oosit, tetapi kualitas sel telur sangat bervariasi di antara wanita dengan usia yang sama, yang menunjukkan bahwa usia bukan satu-satunya faktor penentu.
Model prediksi genetik: Menuju kedokteran reproduksi presisi
Untuk menyelidiki genetika yang mendasarinya, profesor genetika madya Rutgers Jinchuan Xing dan timnya bekerja sama dengan Reproductive Medicine Associates of New Jersey untuk menganalisis sampel genetik dari wanita yang menjalani IVF. Mereka menggunakan pengurutan seluruh eksom, dengan berfokus pada wilayah genom manusia yang mengode protein untuk mengidentifikasi varian yang terkait dengan aneuploidi secara lebih tepat.
Para peneliti kemudian membangun model pembelajaran mesin yang secara mandiri mengidentifikasi pola dalam kumpulan data genetik besar dan mempelajari karakteristik genetik yang berkaitan kuat dengan risiko aneuploidi.
Studi tersebut menghasilkan skor risiko kelainan kromosom individual yang dapat digunakan untuk memprediksi risiko reproduksi setiap wanita.
Gen utama yang diidentifikasi: MCM5, FGGY, dan DDX60L
Tim tersebut juga mengidentifikasi tiga gen baru—MCM5, FGGY, dan DDX60L—yang mutasi spesifiknya terkait dengan kemungkinan kelainan kromosom pada sel telur yang jauh lebih tinggi.
Jika mutasi ini terdeteksi, dokter kelak mungkin dapat merencanakan skrining embrio atau pengobatan yang lebih sesuai sebelum IVF, sehingga mengurangi kegagalan transfer berulang, tekanan emosional, serta biaya waktu dan finansial.
Dari coba-coba ke keputusan kesuburan berbasis data
“Saya lebih suka menyebutnya sebagai hadirnya kedokteran genomik,” kata Profesor Xing. “Di masa depan, seorang wanita dapat memberikan data genomiknya di pusat reproduksi, dan dokter dapat menggunakan algoritme untuk memprediksi risiko aneuploidi serta menyesuaikan perawatan kesuburan bagi setiap pasien.”
Studi ini memberikan wawasan tentang mekanisme genetik infertilitas wanita dan menandai pergeseran menuju kedokteran reproduksi yang lebih personal dan berbasis data. Dibandingkan dengan pendekatan coba-coba sebelumnya, wanita dan dokter mereka mungkin memperoleh kendali lebih besar atas keputusan pengobatan.
Sumber artikel:
Dikumpulkan dari internet
Diterbitkan 2025-05-20
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Dapatkah Gen Memprediksi Keguguran dan Kegagalan IVF? Studi Rutgers Menunjukkan Pendekatan Baru
Berita | Dapatkah Gen Memprediksi Keguguran dan Kegagalan IVF? Studi Rutgers Menunjukkan Pendekatan Baru
Gen menentukan warna mata, tinggi badan, dan bentuk tubuh, serta mungkin menyimpan informasi tersembunyi tentang kesuburan wanita. Penelitian dari Rutgers University menunjukkan bahwa analisis bagian tertentu dari genom wanita dapat memprediksi risiko keguguran dini dan kegagalan fertilisasi in vitro (IVF), sehingga menawarkan arah baru yang potensial dalam perawatan kesuburan.
Diterbitkan dalam Human Genetics pada 14 Juni 2022, studi tersebut menemukan bahwa teknik yang menggabungkan pengurutan seluruh eksom dan algoritme pembelajaran mesin dapat memprediksi kemungkinan kehilangan embrio akibat kelainan kromosom pada sel telur, yang secara medis dikenal sebagai aneuploidi oosit.
Aneuploidi oosit: Penyebab utama infertilitas dan keguguran
Sekitar 12% wanita usia reproduktif di Amerika Serikat mengalami infertilitas. Banyak keguguran dini dan kegagalan IVF berkaitan erat dengan jumlah kromosom yang abnormal pada sel telur. Sel telur manusia normal mengandung 23 kromosom, tetapi kelainan genetik dapat menyebabkan beberapa sel telur memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom, sehingga mengganggu perkembangan embrio sejak tahap paling awal.
Usia merupakan faktor risiko yang diketahui untuk aneuploidi oosit, tetapi kualitas sel telur sangat bervariasi di antara wanita dengan usia yang sama, yang menunjukkan bahwa usia bukan satu-satunya faktor penentu.
Model prediksi genetik: Menuju kedokteran reproduksi presisi
Untuk menyelidiki genetika yang mendasarinya, profesor genetika madya Rutgers Jinchuan Xing dan timnya bekerja sama dengan Reproductive Medicine Associates of New Jersey untuk menganalisis sampel genetik dari wanita yang menjalani IVF. Mereka menggunakan pengurutan seluruh eksom, dengan berfokus pada wilayah genom manusia yang mengode protein untuk mengidentifikasi varian yang terkait dengan aneuploidi secara lebih tepat.
Para peneliti kemudian membangun model pembelajaran mesin yang secara mandiri mengidentifikasi pola dalam kumpulan data genetik besar dan mempelajari karakteristik genetik yang berkaitan kuat dengan risiko aneuploidi.
Studi tersebut menghasilkan skor risiko kelainan kromosom individual yang dapat digunakan untuk memprediksi risiko reproduksi setiap wanita.
Gen utama yang diidentifikasi: MCM5, FGGY, dan DDX60L
Tim tersebut juga mengidentifikasi tiga gen baru—MCM5, FGGY, dan DDX60L—yang mutasi spesifiknya terkait dengan kemungkinan kelainan kromosom pada sel telur yang jauh lebih tinggi.
Jika mutasi ini terdeteksi, dokter kelak mungkin dapat merencanakan skrining embrio atau pengobatan yang lebih sesuai sebelum IVF, sehingga mengurangi kegagalan transfer berulang, tekanan emosional, serta biaya waktu dan finansial.
Dari coba-coba ke keputusan kesuburan berbasis data
“Saya lebih suka menyebutnya sebagai hadirnya kedokteran genomik,” kata Profesor Xing. “Di masa depan, seorang wanita dapat memberikan data genomiknya di pusat reproduksi, dan dokter dapat menggunakan algoritme untuk memprediksi risiko aneuploidi serta menyesuaikan perawatan kesuburan bagi setiap pasien.”
Studi ini memberikan wawasan tentang mekanisme genetik infertilitas wanita dan menandai pergeseran menuju kedokteran reproduksi yang lebih personal dan berbasis data. Dibandingkan dengan pendekatan coba-coba sebelumnya, wanita dan dokter mereka mungkin memperoleh kendali lebih besar atas keputusan pengobatan.
Sumber artikel:
Dikumpulkan dari internet