ข่าว | ยีนทำนายการแท้งและความล้มเหลวของ IVF ได้หรือไม่? งานวิจัยจาก Rutgers ชี้แนวทางใหม่

ข่าว | ยีนทำนายการแท้งและความล้มเหลวของ IVF ได้หรือไม่? งานวิจัยจาก Rutgers ชี้แนวทางใหม่

ยีนกำหนดสีตา ส่วนสูง และรูปร่าง และอาจซ่อนข้อมูลเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์ของผู้หญิงไว้ด้วย งานวิจัยจาก Rutgers University ชี้ว่า การวิเคราะห์บางส่วนของจีโนมผู้หญิงอาจทำนายความเสี่ยงของการแท้งระยะแรกและความล้มเหลวของการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ซึ่งอาจเป็นแนวทางใหม่ในการดูแลภาวะเจริญพันธุ์

งานวิจัยซึ่งตีพิมพ์ใน Human Genetics เมื่อวันที่ 14 มิถุนายน 2022 พบว่าเทคนิคที่ผสานการหาลำดับเบสของเอ็กโซมทั้งหมดกับอัลกอริทึมการเรียนรู้ของเครื่อง อาจทำนายโอกาสสูญเสียตัวอ่อนจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในเซลล์ไข่ ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่าภาวะแอนยูพลอยดีของเซลล์ไข่

ภาวะแอนยูพลอยดีของเซลล์ไข่: สาเหตุสำคัญของภาวะมีบุตรยากและการแท้ง

ผู้หญิงวัยเจริญพันธุ์ในสหรัฐฯ ประมาณ 12% ประสบภาวะมีบุตรยาก การแท้งระยะแรกและความล้มเหลวของ IVF จำนวนมากสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับจำนวนโครโมโซมในเซลล์ไข่ที่ผิดปกติ เซลล์ไข่มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 23 แท่ง แต่ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เซลล์ไข่บางใบมีมากหรือน้อยเกินไป จนกระทบพัฒนาการของตัวอ่อนตั้งแต่ระยะแรก

อายุเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทราบกันดีของภาวะแอนยูพลอยดีในเซลล์ไข่ แต่คุณภาพไข่ของผู้หญิงวัยเดียวกันแตกต่างกันอย่างมาก แสดงว่าอายุไม่ใช่ปัจจัยกำหนดเพียงอย่างเดียว

แบบจำลองทำนายทางพันธุกรรม: ก้าวสู่เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์แบบแม่นยำ

เพื่อศึกษาพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง Jinchuan Xing รองศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์แห่ง Rutgers และทีมงานร่วมกับ Reproductive Medicine Associates of New Jersey วิเคราะห์ตัวอย่างพันธุกรรมจากผู้หญิงที่รับการทำ IVF โดยใช้การหาลำดับเบสของเอ็กโซมทั้งหมด เน้นบริเวณจีโนมมนุษย์ที่เข้ารหัสโปรตีน เพื่อระบุตัวแปรพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะแอนยูพลอยดีได้แม่นยำขึ้น

จากนั้นนักวิจัยสร้างแบบจำลองการเรียนรู้ของเครื่องที่ค้นหารูปแบบในชุดข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ได้อย่างอิสระ และเรียนรู้ว่าลักษณะทางพันธุกรรมใดสัมพันธ์อย่างมากกับความเสี่ยงภาวะแอนยูพลอยดี

งานวิจัยได้คะแนนความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะบุคคล ซึ่งอาจใช้ทำนายความเสี่ยงด้านการเจริญพันธุ์ของผู้หญิงแต่ละคน

ยีนสำคัญที่พบ: MCM5, FGGY และ DDX60L

ทีมยังพบยีนใหม่สามยีน ได้แก่ MCM5, FGGY และ DDX60L ซึ่งการกลายพันธุ์บางตำแหน่งสัมพันธ์กับโอกาสที่เซลล์ไข่จะมีโครโมโซมผิดปกติสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

หากตรวจพบการกลายพันธุ์เหล่านี้ ในอนาคตแพทย์อาจวางแผนตรวจคัดกรองตัวอ่อนหรือรักษาก่อนทำ IVF ได้เหมาะสมขึ้น ช่วยลดการย้ายตัวอ่อนล้มเหลวซ้ำ ความเครียดทางอารมณ์ และภาระด้านเงินและเวลา

จากการลองผิดลองถูกสู่การตัดสินใจด้านภาวะเจริญพันธุ์โดยใช้ข้อมูล

ศาสตราจารย์ Xing กล่าวว่า “ผมอยากเรียกสิ่งนี้ว่าการมาถึงของเวชศาสตร์จีโนม ในอนาคตผู้หญิงอาจนำข้อมูลจีโนมของตนไปยังศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ และแพทย์ใช้อัลกอริทึมทำนายความเสี่ยงภาวะแอนยูพลอยดี เพื่อปรับการรักษาให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย”

งานวิจัยนี้ช่วยให้เข้าใจกลไกทางพันธุกรรมของภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง และสะท้อนการเปลี่ยนผ่านสู่วิชาเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่เฉพาะบุคคลและขับเคลื่อนด้วยข้อมูลมากขึ้น เมื่อเทียบกับแนวทางลองผิดลองถูกในอดีต ผู้หญิงและแพทย์อาจควบคุมการตัดสินใจรักษาได้มากขึ้น

แหล่งที่มา:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต