Actualité | Les gènes peuvent-ils prédire les fausses couches et les échecs de FIV ? Une étude de Rutgers ouvre une nouvelle voie

Actualité | Les gènes peuvent-ils prédire les fausses couches et les échecs de FIV ? Une étude de Rutgers ouvre une nouvelle voie

Les gènes déterminent la couleur des yeux, la taille et la morphologie corporelle, mais pourraient aussi receler des informations sur la fertilité féminine. Des recherches de l’université Rutgers suggèrent que l’analyse de certaines parties du génome d’une femme pourrait prédire le risque de fausse couche précoce et d’échec de fécondation in vitro (FIV), ouvrant une nouvelle voie potentielle pour la prise en charge de la fertilité.

Publiée dans Human Genetics le 14 juin 2022, l’étude a montré qu’une technique associant le séquençage de l’exome entier et des algorithmes d’apprentissage automatique pouvait prédire le risque de perte embryonnaire due à des anomalies chromosomiques des ovocytes, appelées aneuploïdie ovocytaire en médecine.

Aneuploïdie ovocytaire : une cause majeure d’infertilité et de fausse couche

Environ 12% des femmes en âge de procréer aux États-Unis sont confrontées à l’infertilité. De nombreuses fausses couches précoces et de nombreux échecs de FIV sont étroitement liés à un nombre anormal de chromosomes dans l’ovocyte. Un ovocyte humain normal contient 23 chromosomes, mais des anomalies génétiques peuvent entraîner un excès ou un manque de chromosomes dans certains ovocytes, compromettant le développement embryonnaire dès ses premiers stades.

L’âge est un facteur de risque connu d’aneuploïdie ovocytaire, mais la qualité des ovocytes varie fortement entre les femmes du même âge, ce qui montre que l’âge n’est pas le seul facteur déterminant.

Modèle de prédiction génétique : vers une médecine reproductive de précision

Pour étudier les mécanismes génétiques sous-jacents, Jinchuan Xing, professeur associé de génétique à Rutgers, et son équipe ont collaboré avec Reproductive Medicine Associates of New Jersey afin d’analyser des échantillons génétiques de femmes suivant une FIV. Ils ont utilisé le séquençage de l’exome entier, en ciblant les régions du génome humain codant les protéines, afin d’identifier plus précisément les variants associés à l’aneuploïdie.

Les chercheurs ont ensuite conçu un modèle d’apprentissage automatique capable de repérer de façon autonome des schémas dans de vastes ensembles de données génétiques et d’apprendre quelles caractéristiques génétiques étaient fortement associées au risque d’aneuploïdie.

L’étude a produit un score individuel de risque d’anomalie chromosomique pouvant servir à prédire le risque reproductif de chaque femme.

Principaux gènes identifiés : MCM5, FGGY et DDX60L

L’équipe a également identifié trois nouveaux gènes — MCM5, FGGY et DDX60L — dont certaines mutations étaient associées à une probabilité significativement accrue d’anomalies chromosomiques dans les ovocytes.

Si ces mutations sont détectées, les médecins pourraient à terme planifier un dépistage embryonnaire ou un traitement plus adapté avant la FIV, réduisant les échecs répétés de transfert, le stress émotionnel ainsi que les coûts financiers et le temps consacré au traitement.

De l’essai-erreur aux décisions de fertilité fondées sur les données

« Je préfère parler de l’avènement de la médecine génomique », a déclaré le professeur Xing. « À l’avenir, une femme pourrait transmettre ses données génomiques à un centre de médecine reproductive, et les médecins pourraient utiliser l’algorithme pour prédire le risque d’aneuploïdie et personnaliser le traitement de fertilité de chaque patiente. »

L’étude apporte un éclairage sur les mécanismes génétiques de l’infertilité féminine et annonce une évolution vers une médecine reproductive plus personnalisée et fondée sur les données. Par rapport aux anciennes approches par essais successifs, les femmes et leurs médecins pourraient mieux maîtriser les décisions thérapeutiques.

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