Berita | Brasil meluncurkan basis data genom manusia terbesar sepanjang sejarahnya, mengungkap risiko penyakit dan sejarah populasi
Sejak genom manusia pertama kali berhasil diuraikan sepenuhnya pada 2003, para ilmuwan terus berupaya menafsirkan "buku kehidupan yang ditulis hanya dengan empat huruf" ini. Namun, sebagian besar data genomik global masih kurang beragam secara populasi, sehingga banyak kelompok etnis kurang terwakili dalam kedokteran presisi dan penelitian evolusi.
Sebuah studi internasional yang dipimpin bersama oleh Institute of Evolutionary Biology (IBE) Spanyol dan University of São Paulo di Brasil telah membantu mengisi kesenjangan ini dengan menguraikan data genom utuh berskala besar dari populasi Brasil untuk pertama kalinya. Diterbitkan dalam Science, temuan ini mengungkap pola genetik dalam populasi yang sangat beragam ini, membantu mengidentifikasi risiko penyakit dan menelusuri 500 tahun leluhur serta migrasi di Brasil.
Lebih dari 2,700 genom lengkap di lima wilayah
Tim melakukan pengurutan genom utuh berliput tinggi pada 2,723 orang dari komunitas perkotaan, pedesaan, dan tepi sungai di seluruh Brasil, yang mewakili tiga kelompok leluhur utama: Afrika, Eropa, dan Pribumi Amerika. Ini merupakan basis data genomik terbesar Brasil hingga saat ini. Studi ini mengidentifikasi lebih dari 8 juta varian genetik yang sebelumnya belum diketahui, dan 36,637 di antaranya mungkin berbahaya bagi kesehatan.
Ilmuwan utama sekaligus profesor IBE, Tábita Hünemeier, mengatakan: "Brasil memiliki leluhur Afrika terkaya di Amerika, berpadu dengan populasi yang sangat berbaur. Penelitian genomik tidak hanya mengungkap risiko penyakit, tetapi juga masa lalu kita."
Varian penyakit potensial pada 450 gen terkait jantung dan obesitas serta 815 varian penyakit infeksi
Penulis utama dan peneliti pascadoktoral University of São Paulo, Marcos Araújo Castro e Silva, mengatakan studi tersebut menemukan mutasi yang berpotensi patogen pada 450 gen yang terkait dengan penyakit jantung dan obesitas, serta 815 varian terkait malaria, hepatitis, influenza, tuberkulosis, infeksi salmonella, dan leishmaniasis.
Temuan ini dapat membantu menjelaskan mengapa sebagian orang lebih rentan terhadap infeksi atau penyakit serta menyediakan dasar data bagi intervensi kesehatan masyarakat di Brasil pada masa depan.
Bagaimana gen merekam 500 tahun sejarah Brasil yang penuh gejolak?
Studi tersebut memperkirakan bahwa populasi Brasil secara leluhur terdiri dari sekitar 60% Eropa, 27% Afrika, dan 13% Pribumi Amerika. Leluhur Afrika lebih banyak ditemukan di utara, sedangkan leluhur Eropa mendominasi di selatan.
Namun, para peneliti mencatat bahwa distribusi leluhur ini tidak proporsional dengan proporsi historis populasi Pribumi dan Afrika akibat pola perkawinan yang sangat asimetris pada awal periode kolonial.
Data menunjukkan:
71% kromosom Y, yang diwariskan melalui garis ayah, berasal dari pria Eropa
42% DNA mitokondria, yang diwariskan melalui garis ibu, berasal dari perempuan Afrika dan 35% dari perempuan Pribumi Amerika
Hal ini mencerminkan sejarah dari abad ke-16th hingga ke-18th ketika penjajah laki-laki Eropa secara sistematis memiliki anak dengan perempuan Pribumi dan Afrika. Masyarakat modern secara bertahap menunjukkan kecenderungan lebih besar untuk menikah dalam kelompok leluhur yang sama.
Adaptasi genetik dan seleksi alam: evolusi cepat selama hampir 500 tahun
Tim juga menemukan varian yang dipertahankan melalui seleksi alam selama beberapa abad terakhir, yang melibatkan kesuburan, respons imun, dan pengaturan metabolisme.
"Seleksi alam biasanya memerlukan ribuan tahun, tetapi dalam masyarakat yang sangat berbaur seperti Brasil, evolusi genetik adaptif yang substansial terjadi hanya dalam 500 tahun," kata peneliti David Comas. Hal ini sebagian didorong oleh tekanan seleksi ketika pendatang menghadapi penyakit tropis.
Implikasi kesehatan: beberapa mutasi patogen terkait leluhur, tetapi ini bukan tentang perbedaan ras
Beberapa varian berisiko tinggi lebih umum pada orang dengan leluhur Pribumi atau Afrika, tetapi tim menegaskan bahwa ini tidak berarti kelompok tersebut secara bawaan lebih rentan terhadap penyakit. Sebaliknya, mereka telah lama kurang terwakili dalam basis data genomik global, sehingga mutasi mereka tampak lebih jarang atau kurang dikenal dalam data.
Mekanisme penting lainnya adalah "efek pendiri":
Penyakit Machado-Joseph, misalnya, jarang terjadi di Eropa tetapi umum di beberapa wilayah Brasil. Studi ini menunjukkan bahwa hal tersebut mungkin mencerminkan pengaruh sejumlah kecil imigran dan pemukim Portugis dengan leluhur Eropa Utara terhadap generasi berikutnya.
Data genomik Pribumi masih terbatas, tetapi dapat direkonstruksi sebagian dari populasi campuran modern
Meskipun sampel dari kelompok Pribumi modern terbatas, tim menyatakan bahwa analisis genom populasi campuran masa kini dapat merekonstruksi sebagian informasi genetik Pribumi Amerika, dengan implikasi penting bagi antropologi dan kedokteran.
"Kami tidak hanya mempelajari risiko kesehatan di Brasil; kami sedang menyusun bagian penting dari teka-teki yang lebih luas tentang migrasi dan evolusi manusia," simpul Hünemeier.
Sumber artikel:
Dikumpulkan dari internet
Diterbitkan 2025-07-12
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Brasil meluncurkan basis data genom manusia terbesar sepanjang sejarahnya, mengungkap risiko penyakit dan sejarah populasi
Berita | Brasil meluncurkan basis data genom manusia terbesar sepanjang sejarahnya, mengungkap risiko penyakit dan sejarah populasi
Sejak genom manusia pertama kali berhasil diuraikan sepenuhnya pada 2003, para ilmuwan terus berupaya menafsirkan "buku kehidupan yang ditulis hanya dengan empat huruf" ini. Namun, sebagian besar data genomik global masih kurang beragam secara populasi, sehingga banyak kelompok etnis kurang terwakili dalam kedokteran presisi dan penelitian evolusi.
Sebuah studi internasional yang dipimpin bersama oleh Institute of Evolutionary Biology (IBE) Spanyol dan University of São Paulo di Brasil telah membantu mengisi kesenjangan ini dengan menguraikan data genom utuh berskala besar dari populasi Brasil untuk pertama kalinya. Diterbitkan dalam Science, temuan ini mengungkap pola genetik dalam populasi yang sangat beragam ini, membantu mengidentifikasi risiko penyakit dan menelusuri 500 tahun leluhur serta migrasi di Brasil.
Lebih dari 2,700 genom lengkap di lima wilayah
Tim melakukan pengurutan genom utuh berliput tinggi pada 2,723 orang dari komunitas perkotaan, pedesaan, dan tepi sungai di seluruh Brasil, yang mewakili tiga kelompok leluhur utama: Afrika, Eropa, dan Pribumi Amerika. Ini merupakan basis data genomik terbesar Brasil hingga saat ini. Studi ini mengidentifikasi lebih dari 8 juta varian genetik yang sebelumnya belum diketahui, dan 36,637 di antaranya mungkin berbahaya bagi kesehatan.
Ilmuwan utama sekaligus profesor IBE, Tábita Hünemeier, mengatakan: "Brasil memiliki leluhur Afrika terkaya di Amerika, berpadu dengan populasi yang sangat berbaur. Penelitian genomik tidak hanya mengungkap risiko penyakit, tetapi juga masa lalu kita."
Varian penyakit potensial pada 450 gen terkait jantung dan obesitas serta 815 varian penyakit infeksi
Penulis utama dan peneliti pascadoktoral University of São Paulo, Marcos Araújo Castro e Silva, mengatakan studi tersebut menemukan mutasi yang berpotensi patogen pada 450 gen yang terkait dengan penyakit jantung dan obesitas, serta 815 varian terkait malaria, hepatitis, influenza, tuberkulosis, infeksi salmonella, dan leishmaniasis.
Temuan ini dapat membantu menjelaskan mengapa sebagian orang lebih rentan terhadap infeksi atau penyakit serta menyediakan dasar data bagi intervensi kesehatan masyarakat di Brasil pada masa depan.
Bagaimana gen merekam 500 tahun sejarah Brasil yang penuh gejolak?
Studi tersebut memperkirakan bahwa populasi Brasil secara leluhur terdiri dari sekitar 60% Eropa, 27% Afrika, dan 13% Pribumi Amerika. Leluhur Afrika lebih banyak ditemukan di utara, sedangkan leluhur Eropa mendominasi di selatan.
Namun, para peneliti mencatat bahwa distribusi leluhur ini tidak proporsional dengan proporsi historis populasi Pribumi dan Afrika akibat pola perkawinan yang sangat asimetris pada awal periode kolonial.
Data menunjukkan:
71% kromosom Y, yang diwariskan melalui garis ayah, berasal dari pria Eropa
42% DNA mitokondria, yang diwariskan melalui garis ibu, berasal dari perempuan Afrika dan 35% dari perempuan Pribumi Amerika
Hal ini mencerminkan sejarah dari abad ke-16th hingga ke-18th ketika penjajah laki-laki Eropa secara sistematis memiliki anak dengan perempuan Pribumi dan Afrika. Masyarakat modern secara bertahap menunjukkan kecenderungan lebih besar untuk menikah dalam kelompok leluhur yang sama.
Adaptasi genetik dan seleksi alam: evolusi cepat selama hampir 500 tahun
Tim juga menemukan varian yang dipertahankan melalui seleksi alam selama beberapa abad terakhir, yang melibatkan kesuburan, respons imun, dan pengaturan metabolisme.
"Seleksi alam biasanya memerlukan ribuan tahun, tetapi dalam masyarakat yang sangat berbaur seperti Brasil, evolusi genetik adaptif yang substansial terjadi hanya dalam 500 tahun," kata peneliti David Comas. Hal ini sebagian didorong oleh tekanan seleksi ketika pendatang menghadapi penyakit tropis.
Implikasi kesehatan: beberapa mutasi patogen terkait leluhur, tetapi ini bukan tentang perbedaan ras
Beberapa varian berisiko tinggi lebih umum pada orang dengan leluhur Pribumi atau Afrika, tetapi tim menegaskan bahwa ini tidak berarti kelompok tersebut secara bawaan lebih rentan terhadap penyakit. Sebaliknya, mereka telah lama kurang terwakili dalam basis data genomik global, sehingga mutasi mereka tampak lebih jarang atau kurang dikenal dalam data.
Mekanisme penting lainnya adalah "efek pendiri":
Penyakit Machado-Joseph, misalnya, jarang terjadi di Eropa tetapi umum di beberapa wilayah Brasil. Studi ini menunjukkan bahwa hal tersebut mungkin mencerminkan pengaruh sejumlah kecil imigran dan pemukim Portugis dengan leluhur Eropa Utara terhadap generasi berikutnya.
Data genomik Pribumi masih terbatas, tetapi dapat direkonstruksi sebagian dari populasi campuran modern
Meskipun sampel dari kelompok Pribumi modern terbatas, tim menyatakan bahwa analisis genom populasi campuran masa kini dapat merekonstruksi sebagian informasi genetik Pribumi Amerika, dengan implikasi penting bagi antropologi dan kedokteran.
"Kami tidak hanya mempelajari risiko kesehatan di Brasil; kami sedang menyusun bagian penting dari teka-teki yang lebih luas tentang migrasi dan evolusi manusia," simpul Hünemeier.
Sumber artikel:
Dikumpulkan dari internet