Actualités | Le Brésil dévoile sa plus grande base de données sur le génome humain, révélant les risques de maladie et l'histoire de la population

Actualités | Le Brésil dévoile sa plus grande base de données sur le génome humain, révélant les risques de maladie et l'histoire de la population

Depuis le premier séquençage complet du génome humain en 2003, les scientifiques cherchent à interpréter ce « livre de la vie écrit avec seulement quatre lettres ». Pourtant, la plupart des données génomiques mondiales manquent encore de diversité des populations, laissant de nombreux groupes ethniques sous-représentés dans la médecine de précision et la recherche sur l'évolution.

Une étude internationale menée conjointement par l'Institut de biologie évolutive (IBE) d'Espagne et l'Université de São Paulo au Brésil a contribué à combler cette lacune en décryptant pour la première fois des données de génome entier à grande échelle issues de la population brésilienne. Publiés dans Science, les résultats révèlent les profils génétiques de cette population très diversifiée, aidant à identifier les risques de maladie et à retracer 500 années d'ascendance et de migration au Brésil.

Plus de 2,700 génomes complets dans cinq régions

L'équipe a réalisé un séquençage du génome entier à haute couverture chez 2,723 personnes issues de communautés urbaines, rurales et riveraines à travers le Brésil, représentant les trois principaux groupes d'ascendance : africaine, européenne et amérindienne. Il s'agit de la plus grande base de données génomiques du Brésil à ce jour. Elle a identifié plus de 8 millions de variants génétiques auparavant inconnus, dont 36,637 pourraient être nocifs pour la santé.

La scientifique principale et professeure à l'IBE, Tábita Hünemeier, a déclaré : « Le Brésil possède la plus riche ascendance africaine des Amériques, combinée à une population fortement métissée. La recherche génomique révèle non seulement les risques de maladie, mais aussi notre passé. »

Variants potentiellement pathogènes dans 450 gènes liés aux maladies cardiaques et à l'obésité, et 815 variants de maladies infectieuses

L'auteur principal et chercheur postdoctoral à l'Université de São Paulo, Marcos Araújo Castro e Silva, a indiqué que l'étude avait identifié des mutations potentiellement pathogènes dans 450 gènes associés aux maladies cardiaques et à l'obésité, ainsi que 815 variants liés au paludisme, à l'hépatite, à la grippe, à la tuberculose, à l'infection à salmonelles et à la leishmaniose.

Ces résultats peuvent aider à expliquer pourquoi certaines personnes sont plus vulnérables aux infections ou aux maladies et fournir une base de données pour de futures interventions de santé publique au Brésil.

Comment les gènes consignent-ils 500 années tumultueuses de l'histoire brésilienne ?

L'étude estime que la population brésilienne est composée d'environ 60% d'ascendance européenne, 27% d'ascendance africaine et 13% d'ascendance amérindienne. L'ascendance africaine est plus fréquente au nord, tandis que l'ascendance européenne prédomine au sud.

Toutefois, les chercheurs ont noté que cette répartition des ascendances est disproportionnée par rapport aux proportions historiques des populations autochtones et africaines, en raison de schémas d'union fortement asymétriques au début de la période coloniale.

Les données montrent :

71% des chromosomes Y, hérités par la lignée paternelle, provenaient d'hommes européens

42% de l'ADN mitochondrial, hérité par la lignée maternelle, provenaient de femmes africaines et 35% de femmes amérindiennes

Cela reflète une histoire allant du 16th au 18th siècles, au cours de laquelle des colons européens ont systématiquement eu des enfants avec des femmes autochtones et africaines. La société moderne a progressivement montré une plus grande tendance aux unions au sein des groupes d'ascendance.

Adaptation génétique et sélection naturelle : une évolution rapide sur près de 500 années

L'équipe a également identifié des variants conservés par la sélection naturelle au cours des derniers siècles, impliquant la fertilité, les réponses immunitaires et la régulation métabolique.

« La sélection naturelle prend habituellement des milliers d'années, mais dans une société fortement métissée comme le Brésil, une évolution génétique adaptative considérable s'est produite en seulement 500 années », a déclaré le chercheur David Comas. Ce phénomène a été en partie entraîné par les pressions de sélection rencontrées par les nouveaux arrivants face aux maladies tropicales.

Conséquences pour la santé : certaines mutations pathogènes sont liées à l'ascendance, mais il ne s'agit pas de différences raciales

Certains variants à haut risque étaient plus fréquents chez les personnes d'ascendance autochtone ou africaine, mais l'équipe a souligné que cela ne signifie pas que ces groupes sont intrinsèquement plus sujets aux maladies. Ils sont plutôt depuis longtemps sous-représentés dans les bases de données génomiques mondiales, ce qui fait paraître leurs mutations plus rares ou moins connues dans les données.

Un autre mécanisme clé est « l'effet fondateur » :

La maladie de Machado-Joseph, par exemple, est rare en Europe mais fréquente dans certaines régions du Brésil. L'étude suggère que cela pourrait refléter l'influence, sur les générations suivantes, d'un petit nombre d'immigrants et de colons portugais d'ascendance nord-européenne.

Les données génomiques autochtones restent rares, mais peuvent être partiellement reconstituées à partir des populations métissées actuelles

Bien que les échantillons provenant de groupes autochtones actuels soient limités, l'équipe a indiqué que l'analyse des génomes des populations métissées d'aujourd'hui peut reconstituer en partie les informations génétiques amérindiennes, avec d'importantes implications pour l'anthropologie et la médecine.

« Nous n'apprenons pas seulement à connaître les risques pour la santé au Brésil ; nous assemblons une pièce importante du vaste puzzle de la migration et de l'évolution humaines », a conclu Hünemeier.

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