ข่าว | บราซิลเปิดตัวฐานข้อมูลจีโนมมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุด เผยความเสี่ยงโรคและประวัติประชากร

ข่าว | บราซิลเปิดตัวฐานข้อมูลจีโนมมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุด เผยความเสี่ยงโรคและประวัติประชากร

นับตั้งแต่มีการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ได้อย่างสมบูรณ์เป็นครั้งแรกใน 2003 นักวิทยาศาสตร์ยังคงพยายามตีความ “หนังสือแห่งชีวิตที่เขียนด้วยอักษรเพียงสี่ตัว” เล่มนี้ อย่างไรก็ตาม ข้อมูลจีโนมทั่วโลกส่วนใหญ่ยังขาดความหลากหลายของประชากร ทำให้หลายกลุ่มชาติพันธุ์มีตัวแทนน้อยเกินไปในการแพทย์แม่นยำและการวิจัยวิวัฒนาการ

การศึกษานานาชาติที่นำร่วมโดย Institute of Evolutionary Biology (IBE) ของสเปน และ University of São Paulo ในบราซิล ช่วยเติมเต็มช่องว่างนี้ด้วยการถอดรหัสข้อมูลจีโนมทั้งชุดขนาดใหญ่ของประชากรบราซิลเป็นครั้งแรก ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Science เผยรูปแบบทางพันธุกรรมของประชากรที่มีความหลากหลายสูงนี้ ช่วยระบุความเสี่ยงโรคและติดตามประวัติการสืบเชื้อสายกับการอพยพในบราซิลย้อนหลัง 500 ปี

จีโนมสมบูรณ์มากกว่า 2,700 รายจากห้าภูมิภาค

ทีมวิจัยทำการหาลำดับจีโนมทั้งชุดแบบความครอบคลุมสูงแก่คน 2,723 คน จากชุมชนเมือง ชนบท และชุมชนริมแม่น้ำทั่วบราซิล โดยเป็นตัวแทนของกลุ่มบรรพบุรุษหลักสามกลุ่ม ได้แก่ แอฟริกัน ยุโรป และชนพื้นเมืองอเมริกัน นี่คือฐานข้อมูลจีโนมที่ใหญ่ที่สุดของบราซิลจนถึงปัจจุบัน และพบความแปรผันทางพันธุกรรมที่ไม่เคยทราบมากกว่า 8 ล้านรายการ ซึ่ง 36,637 อาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพ

Tábita Hünemeier นักวิทยาศาสตร์หลักและศาสตราจารย์จาก IBE กล่าวว่า “บราซิลมีบรรพบุรุษแอฟริกันที่หลากหลายที่สุดในทวีปอเมริกา ร่วมกับประชากรที่ผสมข้ามกลุ่มอย่างมาก การวิจัยจีโนมไม่เพียงเผยความเสี่ยงโรค แต่ยังบอกเล่าอดีตของเราด้วย”

ความแปรผันที่อาจก่อโรคในยีนเกี่ยวกับหัวใจและโรคอ้วน 450 ยีน และความแปรผันโรคติดเชื้อ 815 รายการ

Marcos Araújo Castro e Silva ผู้เขียนหลักและนักวิจัยหลังปริญญาเอกจาก University of São Paulo กล่าวว่า การศึกษาพบการกลายพันธุ์ที่อาจก่อโรคในยีน 450 ยีนซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและโรคอ้วน รวมถึงความแปรผัน 815 รายการที่เกี่ยวข้องกับมาลาเรีย ตับอักเสบ ไข้หวัดใหญ่ วัณโรค การติดเชื้อซัลโมเนลลา และลิชมาเนียซิส

ผลการค้นพบเหล่านี้อาจช่วยอธิบายว่าเหตุใดบางคนจึงไวต่อการติดเชื้อหรือโรคมากกว่า และเป็นฐานข้อมูลสำหรับมาตรการสาธารณสุขในบราซิลในอนาคต

ยีนบันทึกประวัติศาสตร์บราซิลอันผันผวน 500 ปีได้อย่างไร?

การศึกษาประเมินว่าประชากรบราซิลมีบรรพบุรุษยุโรปประมาณ 60% แอฟริกัน 27% และชนพื้นเมืองอเมริกัน 13% บรรพบุรุษแอฟริกันพบมากกว่าในภาคเหนือ ขณะที่บรรพบุรุษยุโรปพบมากในภาคใต้

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยระบุว่าการกระจายของบรรพบุรุษนี้ไม่สมส่วนกับสัดส่วนประชากรชนพื้นเมืองและแอฟริกันในประวัติศาสตร์ เนื่องจากรูปแบบการจับคู่ที่ไม่สมมาตรอย่างมากในช่วงต้นยุคอาณานิคม

ข้อมูลแสดงว่า:

โครโมโซม Y 71% ซึ่งสืบทอดทางสายบิดา มาจากชายชาวยุโรป

DNA ไมโทคอนเดรีย 42% ซึ่งสืบทอดทางสายมารดา มาจากสตรีแอฟริกัน และ 35% มาจากสตรีชนพื้นเมืองอเมริกัน

สิ่งนี้สะท้อนประวัติศาสตร์ตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 16th ถึง 18th ซึ่งผู้ตั้งถิ่นฐานชายชาวยุโรปมีบุตรกับสตรีชนพื้นเมืองและแอฟริกันอย่างเป็นระบบ ปัจจุบันสังคมมีแนวโน้มแต่งงานภายในกลุ่มบรรพบุรุษเดียวกันมากขึ้น

การปรับตัวทางพันธุกรรมและการคัดเลือกโดยธรรมชาติ: วิวัฒนาการอย่างรวดเร็วตลอดเกือบ 500 ปี

ทีมวิจัยยังพบความแปรผันที่คงอยู่ผ่านการคัดเลือกโดยธรรมชาติในช่วงหลายศตวรรษที่ผ่านมา ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะเจริญพันธุ์ การตอบสนองของภูมิคุ้มกัน และการควบคุมเมแทบอลิซึม

David Comas นักวิจัยกล่าวว่า “การคัดเลือกโดยธรรมชาติมักใช้เวลาหลายพันปี แต่ในสังคมที่ผสมข้ามกลุ่มอย่างบราซิล วิวัฒนาการทางพันธุกรรมเพื่อการปรับตัวอย่างมีนัยสำคัญเกิดขึ้นได้ภายในเพียง 500 ปี” ส่วนหนึ่งเกิดจากแรงกดดันของการคัดเลือกเมื่อผู้มาใหม่เผชิญโรคเขตร้อน

นัยต่อสุขภาพ: การกลายพันธุ์ก่อโรคบางชนิดเกี่ยวข้องกับบรรพบุรุษ แต่ไม่ใช่ความแตกต่างทางเชื้อชาติ

ความแปรผันความเสี่ยงสูงบางชนิดพบมากกว่าในผู้ที่มีบรรพบุรุษชนพื้นเมืองหรือแอฟริกัน แต่ทีมวิจัยย้ำว่าไม่ได้หมายความว่ากลุ่มเหล่านี้มีแนวโน้มเป็นโรคโดยธรรมชาติ ตรงกันข้าม พวกเขามีตัวแทนน้อยมาเป็นเวลานานในฐานข้อมูลจีโนมทั่วโลก ทำให้การกลายพันธุ์ของพวกเขาดูพบได้น้อยหรือไม่คุ้นเคยในข้อมูล

กลไกสำคัญอีกอย่างคือ “ผลกระทบผู้ก่อตั้ง”:

ตัวอย่างเช่น โรค Machado-Joseph พบได้น้อยในยุโรป แต่พบมากในบางพื้นที่ของบราซิล การศึกษาชี้ว่าอาจสะท้อนอิทธิพลของผู้อพยพและผู้ตั้งถิ่นฐานชาวโปรตุเกสจำนวนไม่มากที่มีบรรพบุรุษยุโรปเหนือ ต่อคนรุ่นหลัง

ข้อมูลจีโนมชนพื้นเมืองยังมีจำกัด แต่สามารถสร้างขึ้นใหม่บางส่วนจากประชากรผสมในปัจจุบัน

แม้ตัวอย่างจากกลุ่มชนพื้นเมืองในปัจจุบันจะมีจำกัด ทีมวิจัยกล่าวว่าการวิเคราะห์จีโนมของประชากรผสมในปัจจุบันสามารถสร้างข้อมูลทางพันธุกรรมของชนพื้นเมืองอเมริกันขึ้นใหม่ได้บางส่วน ซึ่งมีนัยสำคัญต่อมานุษยวิทยาและการแพทย์

Hünemeier สรุปว่า “เราไม่ได้กำลังเรียนรู้เพียงความเสี่ยงด้านสุขภาพในบราซิล แต่กำลังประกอบชิ้นส่วนสำคัญของภาพปริศนาที่ใหญ่กว่าของการอพยพและวิวัฒนาการของมนุษย์”

แหล่งที่มา:

รวบรวมจากออนไลน์