영국 옥스퍼드대학교의 나다 쿠비코바 박사가 이끈 연구팀이 발표한 연구 결과는 초기 인간 배아에 유전자 편집 기술을 사용하는 것에 대해 심각한 경고를 제기합니다. 연구 결과에 따르면 초기 배아 세포의 DNA 손상 복구 능력은 제한적이며, 유전 질환 예방을 위한 유전자 편집 사용의 안전성에 중요한 시사점을 줍니다. 이 연구는 유럽인간생식및발생학회(ESHRE) 제39th 연례 학술대회에서 발표되었습니다.
유전자 편집: 잠재력과 위험
쿠비코바 박사는 CRISPR-Cas9가 결함 유전자를 교정할 잠재력이 있지만, 초기 배아에서의 사용은 부정적인 결과를 초래할 수 있다고 지적했습니다. 연구에서는 CRISPR가 목표 DNA 영역을 효율적으로 표적화했지만, 임상적으로 유전적 돌연변이를 교정하는 핵심 방법인 상동성 유도 복구(HDR)를 통해 복구된 DNA 손상은 9%에 불과한 것으로 나타났습니다. 절반이 넘는 사례에서 DNA 절단은 새로운 돌연변이를 유발할 수 있는 과정인 비상동 말단 연결(NHEJ)을 통해 복구되었습니다. 최대 40%의 DNA 절단은 복구되지 않은 채 남아 큰 염색체 결실 또는 중복을 일으켰습니다.
이러한 이상은 배아 발달을 방해할 수 있으며, 성공적으로 착상된 후에도 심각한 선천성 질환의 위험을 높일 수 있습니다.
연구 설계: DNA 복구 기전 규명
윤리적 승인을 받은 실험에서 연구팀은 세포질 내 정자 주입술(ICSI)을 사용해 배아 84개를 만들었습니다. 이 중 33개에는 이중 가닥 DNA 절단을 만들기 위해 CRISPR-Cas9를 처리했고, 나머지 51개는 대조군으로 사용했습니다. 표적 영역이 특정 유전자와 관련되지 않은 경우에도 배아 세포는 DNA 손상 복구에 NHEJ를 선호했습니다. 이 기전은 유전 암호의 ‘글자’를 삭제하거나 중복시켜 유전자 기능을 방해할 수 있습니다.
유전자 편집의 미래: 기술 개선과 배아 보호
이 연구는 현재 방법에 주의를 촉구하지만 희망도 제시합니다. 쿠비코바 박사는 유전자 편집 기법을 조정하면 위험을 줄이고 복구 효율을 높일 수 있다고 말했습니다. 현재 체외수정(IVF) 배아 중 약 사분의 일만이 아기로 발달하기 때문에, 이 결과는 체외수정(IVF) 개선을 위한 새로운 방법도 제시할 수 있습니다.
연구팀은 초기 배아를 DNA 손상으로부터 보호하는 방법과 DNA 절단을 수반하지 않는 더 완화된 유전자 편집 방법을 개발할 계획입니다. 이러한 노력은 궁극적으로 유전성 돌연변이를 안전하게 되돌리고 일부 심각한 유전 질환의 세대 간 전파를 예방할 수 있게 할 수 있습니다.
윤리와 규제: 유전자 편집에는 신중함이 필요
ESHRE 차기 회장인 카렌 서먼 교수는 이 연구가 인간 배아에 유전자 편집을 사용하기 전에 포괄적이고 신중한 연구가 필요함을 강조한다고 평가했습니다. 유전자 편집은 언젠가 유전 질환 예방을 위한 중요한 도구가 될 수 있지만, 안전성과 유효성은 아직 충분히 이해되지 않았습니다.
쿠비코바 박사는 다음과 같이 결론지었습니다. “현재 연구 결과는 배아에서 CRISPR를 사용하는 데 여전히 큰 과제가 있음을 보여주지만, 향후 기술 발전은 유전자 편집을 위한 안전한 길을 열고 많은 가족이 유전 질환을 피하도록 도울 수 있습니다.”
뉴스 | 새로운 유전자 편집 연구 결과: 인간 배아의 DNA 복구 능력은 제한적
뉴스 | 새로운 유전자 편집 연구 결과: 인간 배아의 DNA 복구 능력은 제한적
영국 옥스퍼드대학교의 나다 쿠비코바 박사가 이끈 연구팀이 발표한 연구 결과는 초기 인간 배아에 유전자 편집 기술을 사용하는 것에 대해 심각한 경고를 제기합니다. 연구 결과에 따르면 초기 배아 세포의 DNA 손상 복구 능력은 제한적이며, 유전 질환 예방을 위한 유전자 편집 사용의 안전성에 중요한 시사점을 줍니다. 이 연구는 유럽인간생식및발생학회(ESHRE) 제39th 연례 학술대회에서 발표되었습니다.
유전자 편집: 잠재력과 위험
쿠비코바 박사는 CRISPR-Cas9가 결함 유전자를 교정할 잠재력이 있지만, 초기 배아에서의 사용은 부정적인 결과를 초래할 수 있다고 지적했습니다. 연구에서는 CRISPR가 목표 DNA 영역을 효율적으로 표적화했지만, 임상적으로 유전적 돌연변이를 교정하는 핵심 방법인 상동성 유도 복구(HDR)를 통해 복구된 DNA 손상은 9%에 불과한 것으로 나타났습니다. 절반이 넘는 사례에서 DNA 절단은 새로운 돌연변이를 유발할 수 있는 과정인 비상동 말단 연결(NHEJ)을 통해 복구되었습니다. 최대 40%의 DNA 절단은 복구되지 않은 채 남아 큰 염색체 결실 또는 중복을 일으켰습니다.
이러한 이상은 배아 발달을 방해할 수 있으며, 성공적으로 착상된 후에도 심각한 선천성 질환의 위험을 높일 수 있습니다.
연구 설계: DNA 복구 기전 규명
윤리적 승인을 받은 실험에서 연구팀은 세포질 내 정자 주입술(ICSI)을 사용해 배아 84개를 만들었습니다. 이 중 33개에는 이중 가닥 DNA 절단을 만들기 위해 CRISPR-Cas9를 처리했고, 나머지 51개는 대조군으로 사용했습니다. 표적 영역이 특정 유전자와 관련되지 않은 경우에도 배아 세포는 DNA 손상 복구에 NHEJ를 선호했습니다. 이 기전은 유전 암호의 ‘글자’를 삭제하거나 중복시켜 유전자 기능을 방해할 수 있습니다.
유전자 편집의 미래: 기술 개선과 배아 보호
이 연구는 현재 방법에 주의를 촉구하지만 희망도 제시합니다. 쿠비코바 박사는 유전자 편집 기법을 조정하면 위험을 줄이고 복구 효율을 높일 수 있다고 말했습니다. 현재 체외수정(IVF) 배아 중 약 사분의 일만이 아기로 발달하기 때문에, 이 결과는 체외수정(IVF) 개선을 위한 새로운 방법도 제시할 수 있습니다.
연구팀은 초기 배아를 DNA 손상으로부터 보호하는 방법과 DNA 절단을 수반하지 않는 더 완화된 유전자 편집 방법을 개발할 계획입니다. 이러한 노력은 궁극적으로 유전성 돌연변이를 안전하게 되돌리고 일부 심각한 유전 질환의 세대 간 전파를 예방할 수 있게 할 수 있습니다.
윤리와 규제: 유전자 편집에는 신중함이 필요
ESHRE 차기 회장인 카렌 서먼 교수는 이 연구가 인간 배아에 유전자 편집을 사용하기 전에 포괄적이고 신중한 연구가 필요함을 강조한다고 평가했습니다. 유전자 편집은 언젠가 유전 질환 예방을 위한 중요한 도구가 될 수 있지만, 안전성과 유효성은 아직 충분히 이해되지 않았습니다.
쿠비코바 박사는 다음과 같이 결론지었습니다. “현재 연구 결과는 배아에서 CRISPR를 사용하는 데 여전히 큰 과제가 있음을 보여주지만, 향후 기술 발전은 유전자 편집을 위한 안전한 길을 열고 많은 가족이 유전 질환을 피하도록 도울 수 있습니다.”
출처:
온라인 수집