연구진이 사람을 대상으로 성인 여성의 피부세포 DNA를 인간 난모세포로 재프로그래밍하고 체외에서 수정과 초기 배아 발달을 이룬 것은 이번이 처음입니다. 이 획기적인 성과는 동성 커플이나 난임 여성이 양쪽 부모 모두와 유전적으로 연관된 아이를 가질 수 있는 이론적 경로를 제시하지만, 임상 적용까지는 아직 요원합니다.
Oregon Health & Science University의 Shoukhrat Mitalipov 연구팀이 이 연구를 수행했습니다. 체세포 핵을 난자에 넣으면 동물을 복제할 수 있지만, 이는 두 유전체가 결합한 자손이 아니라 유전적으로 동일한 복제 개체를 만듭니다. 양쪽 부모의 유전 정보를 물려받는 가족에게는 여전히 정자와 난자의 결합 모델이 필요합니다.
난자와 정자는 염색체 한 세트를 지닌 반수체인 반면 피부세포와 기타 체세포는 두 세트를 지닙니다. 체세포를 수정 가능한 난자로 바꾸려면 자연 발생 과정과 같이 유전자를 재조합하고 선별하면서 염색체 46개를 23개로 정확히 줄여야 합니다.
연구팀은 이 과정을 실험실에서 재현하려 했습니다. 중요한 염색체 분열 단계에 있는 기증 난자 수백 개에서 핵을 제거하고 건강한 여성의 피부 섬유아세포 핵을 삽입했습니다. 현미경 관찰에서 염색체는 자연 난자와 마찬가지로 방추체에 맞춰 정렬되었습니다.
그 후 연구진은 변형된 난자 일부에 건강한 기증자의 정자를 주입했으며, 이는 유전질환을 피하기 위해 사용되는 일부 미토콘드리아 대체 기술과 유사합니다.
자연 수정에서는 정자가 칼슘 신호를 유발해 최종적인 염색체 선별과 여분 DNA의 방출을 촉진합니다. 처음에는 피부세포의 염색체가 정렬되었지만 분리되지 않았습니다. 연구팀은 전기 자극으로 정자 접촉을 모방해 칼슘을 빠르게 유입시키고, 약물을 병용해 정지 상태에서 난자가 벗어나도록 했습니다.
반복 실험 후 일부 난자는 염색체 수를 성공적으로 절반으로 줄였습니다. 수정된 배아 중 약 9%가 수정 후 5~6일에 배반포 단계에 도달했습니다. 이 시기는 일반적으로 IVF 배아를 이식하는 때입니다. 배아를 이식하거나 6일을 초과해 배양한 경우는 없었습니다.
생존한 염색체 조합은 상당한 결함 위험을 보였습니다. Kyoto University의 Mitinori Saitou는 이 방법이 임상 사용에 적합하려면 아직 멀었다고 말했습니다. Osaka University의 Katsuhiko Hayashi는 이 기술이 복잡하고 엄격하지만 비효율적이며 위험이 높다고 평가하는 한편, 인간 유전체를 절반으로 줄이는 데 성공한 중대한 돌파구로서 새로운 생식 기술을 가능하게 할 수 있다고 설명했습니다.
Mitalipov도 염색체 이상이 여전히 큰 문제라고 인정했습니다. “절반까지 왔다고 말할 수 있지만, 아직 결승선에서는 멉니다.”
이번 연구는 유전적 친족 관계, 가족 구조, 생식의 경계에 관한 윤리적·법적·사회적 문제도 제기합니다.
뉴스 | 피부세포 DNA로 난자를 만든다: 인간 생식의 새로운 지평
뉴스 | 피부세포 DNA로 난자를 만든다: 인간 생식의 새로운 지평
연구진이 사람을 대상으로 성인 여성의 피부세포 DNA를 인간 난모세포로 재프로그래밍하고 체외에서 수정과 초기 배아 발달을 이룬 것은 이번이 처음입니다. 이 획기적인 성과는 동성 커플이나 난임 여성이 양쪽 부모 모두와 유전적으로 연관된 아이를 가질 수 있는 이론적 경로를 제시하지만, 임상 적용까지는 아직 요원합니다.
Oregon Health & Science University의 Shoukhrat Mitalipov 연구팀이 이 연구를 수행했습니다. 체세포 핵을 난자에 넣으면 동물을 복제할 수 있지만, 이는 두 유전체가 결합한 자손이 아니라 유전적으로 동일한 복제 개체를 만듭니다. 양쪽 부모의 유전 정보를 물려받는 가족에게는 여전히 정자와 난자의 결합 모델이 필요합니다.
난자와 정자는 염색체 한 세트를 지닌 반수체인 반면 피부세포와 기타 체세포는 두 세트를 지닙니다. 체세포를 수정 가능한 난자로 바꾸려면 자연 발생 과정과 같이 유전자를 재조합하고 선별하면서 염색체 46개를 23개로 정확히 줄여야 합니다.
연구팀은 이 과정을 실험실에서 재현하려 했습니다. 중요한 염색체 분열 단계에 있는 기증 난자 수백 개에서 핵을 제거하고 건강한 여성의 피부 섬유아세포 핵을 삽입했습니다. 현미경 관찰에서 염색체는 자연 난자와 마찬가지로 방추체에 맞춰 정렬되었습니다.
그 후 연구진은 변형된 난자 일부에 건강한 기증자의 정자를 주입했으며, 이는 유전질환을 피하기 위해 사용되는 일부 미토콘드리아 대체 기술과 유사합니다.
자연 수정에서는 정자가 칼슘 신호를 유발해 최종적인 염색체 선별과 여분 DNA의 방출을 촉진합니다. 처음에는 피부세포의 염색체가 정렬되었지만 분리되지 않았습니다. 연구팀은 전기 자극으로 정자 접촉을 모방해 칼슘을 빠르게 유입시키고, 약물을 병용해 정지 상태에서 난자가 벗어나도록 했습니다.
반복 실험 후 일부 난자는 염색체 수를 성공적으로 절반으로 줄였습니다. 수정된 배아 중 약 9%가 수정 후 5~6일에 배반포 단계에 도달했습니다. 이 시기는 일반적으로 IVF 배아를 이식하는 때입니다. 배아를 이식하거나 6일을 초과해 배양한 경우는 없었습니다.
생존한 염색체 조합은 상당한 결함 위험을 보였습니다. Kyoto University의 Mitinori Saitou는 이 방법이 임상 사용에 적합하려면 아직 멀었다고 말했습니다. Osaka University의 Katsuhiko Hayashi는 이 기술이 복잡하고 엄격하지만 비효율적이며 위험이 높다고 평가하는 한편, 인간 유전체를 절반으로 줄이는 데 성공한 중대한 돌파구로서 새로운 생식 기술을 가능하게 할 수 있다고 설명했습니다.
Mitalipov도 염색체 이상이 여전히 큰 문제라고 인정했습니다. “절반까지 왔다고 말할 수 있지만, 아직 결승선에서는 멉니다.”
이번 연구는 유전적 친족 관계, 가족 구조, 생식의 경계에 관한 윤리적·법적·사회적 문제도 제기합니다.
기사 출처:
온라인 자료 수집