Руководство | Классическая ВГН: как справиться с последствиями дисбаланса андрогенов

Руководство | Классическая ВГН: как справиться с последствиями дисбаланса андрогенов

Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) — наследственное заболевание, поражающее надпочечники, расположенные над почками. Эти железы вырабатывают три гормона, необходимые для нормального функционирования организма: кортизол, альдостерон и андрогены. Кортизол помогает организму реагировать на стресс и регулирует артериальное давление, уровень энергии и сахара в крови; альдостерон контролирует баланс соли и воды, объём крови и артериальное давление; андрогены, главным образом тестостерон, запускают и поддерживают нормальный рост и развитие в период полового созревания.

Причина классической ВГН

Классическая ВГН возникает из-за дефекта гена, нарушающего работу фермента 21-гидроксилазы, необходимого для выработки кортизола и альдостерона. Для развития ВГН человек должен унаследовать по одному дефектному гену от каждого родителя.

Два подтипа классической ВГН

Классическая ВГН имеет два основных подтипа: сольтеряющую и простую вирилизирующую ВГН.

Сольтеряющая ВГН: наиболее тяжёлый тип. Надпочечники не могут вырабатывать достаточное количество альдостерона, что нарушает уровень натрия и потенциально приводит к обезвоживанию, низкому артериальному давлению или смерти. Уровень андрогенов повышен, а кортизола — снижен.

Простая вирилизирующая ВГН: этот тип также нарушает баланс альдостерона, кортизола и андрогенов, но дисбаланс и симптомы выражены слабее, чем при сольтеряющей форме.

Симптомы классической ВГН

Высокий уровень андрогенов может вызывать симптомы, связанные с половым развитием, включая:

    При рождении у девочек могут быть вирилизированные наружные половые органы, тогда как внутренние репродуктивные органы обычно имеют женское строение.

    У мальчиков может быть увеличен пенис.

    Ранние признаки полового созревания, включая рост волос на теле или лице, изменение голоса и тяжёлую угревую сыпь.

    У женщин и людей, которым при рождении был определён женский пол (AFAB), могут развиваться маскулинные признаки, такие как увеличение мышечной массы, огрубение голоса и рост волос на лице.

    Быстрый рост с последующим низким ростом во взрослом возрасте.

    Нерегулярные менструации или бесплодие.

Сольтеряющая ВГН может вызывать угрожающий жизни адреналовый криз, сопровождающийся обезвоживанием, низким уровнем сахара в крови, низким уровнем натрия в крови или нерегулярным сердцебиением.

Диагностика и обследование

Во время беременности семьи, ожидающие ребёнка с ВГН, могут пройти амниоцентез или биопсию ворсин хориона (CVS) для выявления дефекта гена ВГН.

Новорождённых обследуют по образцу крови, взятому из пятки. Детям и взрослым диагноз могут поставить на основании физикального осмотра, анализов крови и мочи, рентгенографии и генетического тестирования.

Лечение

ВГН нельзя вылечить полностью, но правильное лечение помогает облегчить симптомы. Обычно оно включает лекарства, контроль уровня гормонов и иногда хирургическое вмешательство.

Лекарственная терапия: детям обычно требуются ежедневные препараты, включая солевые добавки (хлорид натрия), заместительную терапию кортизолом — например гидрокортизоном, преднизолоном или дексаметазоном — и минералокортикоид.

Хирургическое лечение: детям женского пола при рождении может проводиться операция на наружных половых органах для уменьшения размера клитора и реконструкции входа во влагалище, обычно примерно в возрасте 6 месяцев.

Другая помощь: возможны лечение для отсрочки полового созревания, препараты для регулирования менструаций, а также нутритивная и психологическая поддержка.

Перспективные методы лечения

Исследователи изучают кортикостероиды с модифицированным высвобождением, непрерывную подачу кортикостероидов с помощью подкожной помпы и методы, направленные на гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую (HPA) ось. Они могут улучшить контроль уровня гормонов.

Осложнения

У людей с сольтеряющей ВГН выше вероятность электролитного дисбаланса, нерегулярного сердцебиения и остановки сердца. Реконструктивная операция на половых органах также может сопровождаться такими рисками, как инфекция, кровотечение и образование рубцов.

Жизнь с ВГН и поддержка

Хотя ВГН нельзя вылечить, ранняя диагностика и продолжительное лечение обычно позволяют поддерживать здоровую жизнь. Для контроля симптомов необходимы пожизненный приём лекарств и регулярное наблюдение. Психологическая поддержка также важна для преодоления социальных и эмоциональных трудностей.

Заключение

Классическая ВГН сохраняется пожизненно, но правильное лечение и наблюдение помогают поддерживать относительно нормальное качество жизни. Поддержка семьи и медицинской команды имеет ключевое значение для контроля заболевания.

Источник:

Собрано в интернете